Bệnh Fahr là gì, nguyên nhân và triệu chứng chính

Bệnh Fahr bao gồm tích lũy bệnh lý canxi trong hạch nền và các cấu trúc dưới vỏ khác. Hiện tượng này gây ra các triệu chứng như run parkinsonia, mất kỹ năng vận động, suy giảm nhận thức tiến triển và thay đổi điển hình của rối loạn tâm thần, chẳng hạn như ảo giác..

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ phân tích nguyên nhân và triệu chứng chính của hội chứng Fahr. Tuy nhiên, đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, vì vậy kiến ​​thức tồn tại về nó hiện tại còn hạn chế; đây cũng có thể là một trong những lý do không có cách điều trị hội chứng.

• Bài viết liên quan: "18 loại bệnh tâm thần"

Hội chứng Fahr là gì??

Hội chứng Fahr là một bệnh thoái hóa thần kinh có nguồn gốc di truyền được đặc trưng bởi Vôi hóa hai bên tiến triển của hạch nền, một tập hợp các hạt nhân não dưới vỏ có liên quan đến việc học và tự động hóa các chuyển động, trong số các chức năng khác. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của não.

Do đó, sự thay đổi này gây ra các triệu chứng vận động, chẳng hạn như run và rối loạn vận động, nhưng cũng do tâm lý, bao gồm giảm tâm trạng và hiện tượng tương tự như rối loạn tâm thần (ví dụ như ảo giác) và các loại khác; Sự xuất hiện của co giật và đột quỵ thiếu máu cục bộ.

Bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Karl Theodor Fahr vào năm 1930. Nó còn được biết đến với tên gọi khác: "vôi hóa vô căn của hạch nền", "vôi hóa não nguyên phát gia đình", "vôi hóa mạch máu não", "calci hóa mạch máu não", "calci hóa mạch máu não" hạt nhân của não "," hội chứng Chavany-Brunhes "và" hội chứng Fritsche ".

• Bài viết liên quan: "Parkinson: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và phòng ngừa"

Dịch tễ học và tiên lượng

Đây là một rối loạn rất hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều người hơn trong những năm 40 và 50; Sự vôi hóa của hạch nền cơ bản tự nó là một hiện tượng tự nhiên liên quan đến tuổi tác, mặc dù nó không thường xảy ra ở mức độ đặc trưng của hội chứng. Hiện tại không có cách chữa trị cho bệnh Fahr.

Rất khó để đưa ra dự đoán về sự phát triển của các trường hợp mắc bệnh Fahr, vì nghiên cứu cho thấy rằng mức độ nghiêm trọng của vôi hóa cũng như độ tuổi của bệnh nhân không thể được sử dụng như là yếu tố dự báo thiếu hụt thần kinh và nhận thức. Tuy nhiên, phổ biến nhất là căn bệnh này gây ra cái chết.

Triệu chứng của bệnh này

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh Fahr thay đổi tùy theo trường hợp. Trong khi nhiều người bị ảnh hưởng không có dấu hiệu, trong các trường hợp khác, họ xuất hiện những thay đổi rất nghiêm trọng làm thay đổi nhận thức, nhận thức, vận động và các lĩnh vực hoạt động khác. Các triệu chứng ngoại tháp thường là lần đầu tiên xuất hiện.

Một tập hợp các dấu hiệu đặc biệt được gọi là chú ý đến thuốc trong trường hợp bệnh Fahr là Các triệu chứng của Parkinson, bao gồm run rẩy, cứng cơ, thay đổi dáng đi, cử động ngón tay không tự nguyện hoặc thiếu biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng, ​​được gọi là "mặt nạ".

Về mặt tổng hợp, các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng này là như sau:

• Xuất hiện tiến bộ của thâm hụt trong nhận thức và trong bộ nhớ cho đến khi mất trí nhớ
• Các rối loạn vận động như run parkinsonia, vận động và các động tác vũ đạo
• Động kinh
• Nhức đầu
• Triệu chứng loạn thần: mất liên lạc với thực tế, ảo giác, ảo tưởng, v.v..
• Thay đổi trong nhận thức cảm tính
• Mất các kỹ năng vận động đã học
• Rối loạn chức năng chuyển động của mắt và thị lực
• Khó khăn trong việc đi lại
• Cứng cơ và co cứng
• Thiếu hụt trong phát âm của âm vị (chứng khó đọc) và chậm nói
• Mất ổn định cảm xúc và các triệu chứng trầm cảm
• Khó nuốt thức ăn và chất lỏng
• Tăng nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ

Nguyên nhân và sinh lý

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fahr là do tích lũy canxi và các hợp chất khác trong hệ thống tuần hoàn, đặc biệt trong thành tế bào của mao mạch và các động mạch và tĩnh mạch lớn. Trong số các chất bổ sung đã được phát hiện trong các mỏ này là mucopolysacarit và các nguyên tố như magiê và sắt.

Các cấu trúc não có sự tham gia là chìa khóa trong biểu hiện của hội chứng Fahr là hạch nền (đặc biệt là quả cầu nhạt, hạt putamen và nhân caudate), đồi thị, tiểu não và chất trắng dưới màng cứng, đó là các bộ sợi trục thần kinh bị myelin hóa nằm dưới vỏ não.

Sự vôi hóa bệnh lý của các khu vực này có liên quan chủ yếu với đột biến gen được truyền bởi di truyền lặn tự phát. Được biết, một số gen bị ảnh hưởng có liên quan đến chuyển hóa phốt phát và duy trì hàng rào máu não, cơ bản trong bảo vệ sinh hóa của não.

Tuy nhiên, di truyền trội tự phát chỉ chiếm khoảng 60% các trường hợp mắc bệnh Fahr. Trong phần còn lại, các nguyên nhân bao gồm di truyền lặn, nhiễm trùng như HIV (virus AIDS), rối loạn chức năng của tuyến cận giáp, viêm mạch máu của hệ thống thần kinh trung ương, xạ trị và hóa trị..

Tài liệu tham khảo:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Vôi hóa hạch nền vô căn gia đình (bệnh Fahr). Khoa học thần kinh (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Hội chứng Fahr: một thực thể X quang lâm sàng hiếm gặp. Tạp chí Y học Lực lượng Vũ trang Ấn Độ, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Hội chứng Fahr: xem xét tài liệu bằng chứng hiện tại. Tạp chí Orphanet về các bệnh hiếm, 8: 156.