Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh của Steinert

Bệnh Steinert, dạng loạn dưỡng cơ myotonic phổ biến nhất ở người lớn, là một dạng loạn trương lực ảnh hưởng đến cả cơ bắp tự nguyện và nhiều cơ quan khác của cơ thể.

Steinert là một trong những bệnh không đồng nhất và không đồng nhất được biết, vì nó được trình bày theo những cách rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng, tuổi khởi phát và hệ thống bị ảnh hưởng: từ não, thị giác và hệ thống miễn dịch đến da và hệ thống sinh sản. Biết nguyên nhân của căn bệnh này là gì và nó biểu hiện như thế nào ở những người mắc bệnh.

• Có thể bạn quan tâm: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Bệnh Steinert là gì?

Bệnh Steinert, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1909, là một loại loạn dưỡng cơ di truyền. Một đột biến trong gen can thiệp vào chức năng bình thường của cơ bắp ngăn cản chúng thực hiện nhiệm vụ của mình đúng cách. Đó là đột biến trội tự phát, do đó, nếu một trong hai bố mẹ có đột biến, có 50% khả năng đứa trẻ biểu hiện đột biến này.

Do đó, để chẩn đoán là cần thiết, để thực hiện một lịch sử gia đình hoàn chỉnh, kiểm tra thể chất và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Xác nhận cuối cùng có được thông qua một xét nghiệm di truyền. Máu của bệnh nhân sẽ được phân tích để xem liệu nó có chứa đột biến gen được mô tả là gây ra bệnh Steinert hay không. Ngày nay cũng có thể làm xét nghiệm tiền sản và biết DNA của thai nhi có chứa đột biến này không và nếu nó sẽ phát triển bệnh.

Do có nhiều rối loạn cơ bắp có thể giống với bệnh Steinert, chẩn đoán thường bị trì hoãn, vì các triệu chứng bị nhầm lẫn và cần phải loại trừ các bệnh khác trước đó. Do đó, các bác sĩ cần lưu ý về phạm vi biến đổi rộng mà bệnh xảy ra và đạt được chẩn đoán càng sớm càng tốt..

Thật thú vị, trong rối loạn này xảy ra một hiện tượng gọi là "dự đoán". Bệnh được chẩn đoán ngày càng sớm ở mỗi thế hệ, chuyển thành mức độ nghiêm trọng hơn của các triệu chứng.

• Bạn có thể quan tâm: "Loạn dưỡng cơ Duchenne: đó là gì, nguyên nhân và triệu chứng"

Triệu chứng của bệnh Steinert

Nó được đặc trưng bởi suy giảm dần dần của cơ bắp tự nguyện, trở nên yếu hơn và khó kiểm soát hơn. Sự suy yếu chuyển thành một bệnh cơ, nghĩa là, một yếu cơ gây cản trở sự co thắt và không cho phép đạt được mức độ căng thẳng như một người bình thường. Ví dụ, do khó di chuyển cơ mặt, họ sẽ gặp khó khăn khi phát ra âm thanh.

Ngoài ra, những người mắc bệnh Steinert kéo dài các cơn co thắt cơ bắp và không thể thư giãn một số cơ sau khi sử dụng chúng. Điều này được gọi là myotonia. Ví dụ, sau khi bắt tay ai đó hoặc nắm lấy tay nắm cửa để mở cửa, bạn có thể thấy rất khó để thư giãn..

1. Biểu hiện thần kinh

Trí thông minh của những người mắc bệnh Steinert là bình thường, nhưng do khó khăn về cơ bắp họ có thể có vấn đề học tập và một sự chậm trễ trong phát triển. Có thể tìm thấy tổn thương dây thần kinh của tay và chân và buồn ngủ ban ngày quá mức, một phần là do nỗ lực làm cho các cơ căng thẳng lâu hơn so với tình nguyện viên.

Những người này thường cảm thấy kiệt sức, vì vậy họ giảm hoạt động, ảnh hưởng đến cả công việc và cuộc sống hàng ngày. Khi bệnh tiến triển, họ để lại những hoạt động vui thú, ảnh hưởng đến tâm trạng của bạn.

Không có gì lạ khi tìm thấy đục thủy tinh thể trong tầm nhìn của bệnh nhân bị Steinert, tổn thương võng mạc hoặc mí mắt do sự yếu cơ của các bộ phận chịu trách nhiệm giữ cho chúng mở.

2. Vấn đề về tim mạch

Người ta thường thấy rằng trẻ sơ sinh có vấn đề về hô hấp, cũng như nhiễm trùng phổi. Do yếu cơ, những người mắc bệnh Steinert có thể thở khò khè, có nghĩa là, để hút chất lỏng hoặc chất rắn qua đường hô hấp, làm ngập phổi. Nhiều bệnh nhân khó thở đủ không khí và không thở oxy tốt. Khi mất trương lực cơ, điều đó xảy ra là trong khi ngủ, đường thở có thể bị tắc nghẽn một phần, gây ra chứng ngưng thở khi ngủ.

Các vấn đề về tim trong bệnh bao gồm rối loạn nhịp, phì đại cơ, giảm huyết áp và, trong một số trường hợp, đột tử. Họ cũng có thể có các đặc điểm nội tiết tố như kháng insulin, hoặc hói đầu sớm ở nam giới. Ngoài ra, nồng độ kháng thể trong máu thấp hơn được tìm thấy.

3. Các hệ thống bị ảnh hưởng khác

Hệ thống tiêu hóa cũng bị ảnh hưởng. Bệnh nhân có vấn đề với nuốt và đau và sưng sau bữa ăn. Đường tiêu hóa bị ảnh hưởng do đó táo bón, tiêu chảy, hội chứng ruột kích thích và trào ngược dạ dày được tìm thấy. Sỏi mật rất thường xuyên, trở thành một lý do để can thiệp đến một phần ba số bệnh nhân.

Hệ thống sinh sản phải chịu hậu quả của rối loạn: tinh hoàn nhỏ hơn, số lượng tinh trùng thấp hơn và ít testosterone ở nam giới, cản trở khả năng sinh sản. Phụ nữ mắc bệnh Steinert, ngoài ra, có nhiều khả năng bị sẩy thai và có nhiều vấn đề hơn trong khi sinh.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị cho bệnh Steinert, nhưng có thể thực hiện quản lý triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Ngoài can thiệp y tế cho từng triệu chứng cụ thể, sẽ cần phải thực hiện liệu pháp phục hồi chức năng vật lý với chuyên gia vật lý trị liệu để có được hoặc duy trì trương lực cơ càng nhiều càng tốt.

Liệu pháp nghề nghiệp sẽ rất hữu ích cho giữ cho bệnh nhân hoạt động và không hoạt động, do đó ngăn ngừa teo cơ và làm chậm quá trình thoái hóa. Một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể rất hữu ích cho những bệnh nhân gặp khó khăn với việc phát âm.

Con số của nhà tâm lý học có thể là một trợ giúp cơ bản để đối phó với các vấn đề tâm thần kéo theo một căn bệnh hạn chế như vậy và trên hết, để khơi dậy động lực của bệnh nhân. Điều quan trọng là bạn phải kiểm soát việc điều trị của mình và không thụ động về bệnh của bạn, điều tốt là việc điều trị giữa nhóm chăm sóc sức khỏe và thân nhân của bệnh nhân là chất lỏng.