Top 10 rối loạn và bệnh di truyền

Sức khỏe của người dân là yếu tố chính để tận hưởng tinh thần và hạnh phúc. Tuy nhiên, có những bệnh ảnh hưởng đến chúng ta, một số nghiêm trọng hơn và những bệnh khác ít hơn và có tác động mạnh mẽ đến cuộc sống của chúng ta. Một số trong những bệnh này là do virus, một số khác là do thói quen xấu của chúng ta và một số khác là do nguyên nhân di truyền.

Trong bài viết này, chúng tôi đã thực hiện một danh sách các bệnh và rối loạn di truyền chính.

Các bệnh di truyền thường gặp nhất

Một số bệnh có nguồn gốc di truyền và là di truyền. Ở đây chúng tôi chỉ cho bạn những cái chính.

1. Hàn Quốc của Huntington

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền và không thể chữa được, đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh và tế bào của hệ thống thần kinh trung ương và gây ra các triệu chứng thể chất, nhận thức và cảm xúc khác nhau. Vì không có cách chữa, nó có thể gây ra cái chết của cá nhân, thường là sau 10 đến 25 năm.

Đây là một rối loạn chi phối tự phát, có nghĩa là trẻ em có 50% cơ hội phát triển nó và truyền nó cho con cháu của họ. Việc điều trị tập trung vào việc hạn chế sự tiến triển của bệnh và mặc dù đôi khi có thể nhận xét ở thời thơ ấu, sự khởi phát của nó thường xảy ra trong khoảng từ 30 đến 40 tuổi. Các triệu chứng của nó bao gồm cử động không kiểm soát, khó nuốt, khó đi lại, mất trí nhớ và khó nói. Tử vong có thể xảy ra do đuối nước, viêm phổi và suy tim.

• Bài viết liên quan: "Huntington's Korea: nguyên nhân, triệu chứng, giai đoạn và điều trị"

2. Xơ nang

Xơ nang nằm trong danh sách này vì đây là một trong những bệnh lý di truyền thường gặp nhất và những gì xảy ra do thiếu protein có nhiệm vụ cân bằng clorua trong cơ thể. Trong số các triệu chứng của nó, có thể từ nhẹ đến nặng, bao gồm: khó thở, các vấn đề về tiêu hóa và sinh sản. Để một đứa trẻ phát triển bệnh, cả cha và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh. Vì vậy, có xác suất 1 trong 4 cho nó phải chịu.

3. Hội chứng Down

Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 800 đến 1.000 trẻ sơ sinh. Đó là một điều kiện được đặc trưng bởi vì người được sinh ra với một nhiễm sắc thể thêm. Nhiễm sắc thể chứa hàng trăm hoặc thậm chí hàng ngàn gen, mang thông tin xác định đặc điểm và đặc điểm của con người.

Rối loạn này gây ra sự chậm trễ trong cách phát triển của một người, về mặt tinh thần, mặc dù nó cũng biểu hiện với các triệu chứng thực thể khác, vì những người bị ảnh hưởng có đặc điểm khuôn mặt, giảm trương lực cơ, tim và hệ thống tiêu hóa.

4. Loạn dưỡng cơ Duchenne

Các triệu chứng của bệnh này thường bắt đầu trước 6 năm. Đó là một rối loạn di truyền và một loại loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi thoái hóa và yếu cơ tiến triển, bắt đầu ở chân và sau đó dần dần tiến lên phần trên cơ thể, để người ngồi trên ghế. Nguyên nhân của nó là do thiếu hụt dystrophin, một loại protein giúp giữ cho các tế bào cơ còn nguyên vẹn.

Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, nhưng trong một số ít trường hợp, nó có thể ảnh hưởng đến các bé gái. Cho đến gần đây, tuổi thọ của những người này rất thấp, họ không vượt quá tuổi thiếu niên. Ngày nay, trong giới hạn của mình, họ có thể học nghề nghiệp, làm việc, kết hôn và sinh con.

5. Hội chứng mong manh X

Hội chứng Fragile X hoặc hội chứng Martin-Bell là nguyên nhân thứ hai gây chậm phát triển trí tuệ do nguyên nhân di truyền, Các triệu chứng liên quan đến nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng mà hội chứng này tạo ra có thể ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau, đặc biệt là hành vi và nhận thức và gây ra thay đổi chuyển hóa. Nó phổ biến hơn ở nam giới, mặc dù nó cũng có thể ảnh hưởng đến phụ nữ.

• Bạn có thể đi sâu vào hội chứng này trong bài viết của chúng tôi: "Hội chứng mong manh X: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

6. Thiếu máu hồng cầu hình liềm (ACF)

Bệnh này ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu, làm biến dạng, làm thay đổi chức năng của nó và, do đó, thành công của nó khi vận chuyển oxy. Nó thường gây ra các cơn đau cấp tính (đau bụng, ở ngực và xương), được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Cơ thể cũng phá hủy các tế bào này, gây thiếu máu.

7. Loạn dưỡng cơ bắp của Becker

Một loại loạn dưỡng cơ có nguồn gốc di truyền và hậu quả thoái hóa ảnh hưởng đến các cơ bắp tự nguyện. Nó nhận được tên này bởi người đầu tiên mô tả nó, Tiến sĩ Peter Emil Becker, vào những năm 50. Như trong Bệnh teo cơ

Duchenne, căn bệnh này gây ra mệt mỏi, suy yếu cơ bắp, v.v. Tuy nhiên, sự yếu cơ của phần trên cơ thể nghiêm trọng hơn trong bệnh và sự suy yếu của phần dưới của cơ thể đang dần dần chậm lại. Những người mắc bệnh này thường không cần xe lăn cho đến khi họ khoảng 25 tuổi.

8. Bệnh celiac

Tình trạng này, có nguồn gốc di truyền, ảnh hưởng đến hệ thống tiêu hóa của những người bị ảnh hưởng. Người ta ước tính rằng 1% dân số mắc bệnh này, khiến hệ thống miễn dịch của những người mắc bệnh celiac phản ứng mạnh mẽ khi gluten lưu thông qua đường tiêu hóa, một loại protein có trong ngũ cốc. Bệnh này không nên nhầm lẫn với không dung nạp gluten, vì mặc dù có liên quan, chúng không giống nhau. Không dung nạp gluten, trên thực tế, không phải là một bệnh; tuy nhiên, một số người tuyên bố sẽ cảm thấy tốt hơn nếu họ không tiêu thụ protein này.

9. Thằn lằn

Thalassemias là một nhóm các rối loạn máu di truyền, trong đó hemoglobin, Phân tử chất mang oxy biểu hiện dị tật khi được tổng hợp bởi các tế bào hồng cầu. Phổ biến nhất là beta-thalassemia là phổ biến nhất và ít nhất là alpha-thalassemia.

Nó gây ra thiếu máu và do đó, mệt mỏi, khó thở, sưng cánh tay, đau xương và xương yếu. Những người mắc bệnh này ít thèm ăn, nước tiểu sậm màu và vàng da (sự đổi màu vàng của da hoặc mắt, vàng da là dấu hiệu của rối loạn chức năng gan).

10. Hội chứng Edwards

Bệnh di truyền này còn được gọi là Trisomy 18, và nó xuất hiện bởi một bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể trong cặp 18. Những người bị ảnh hưởng thường có tốc độ tăng trưởng chậm trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) và trọng lượng sơ sinh thấp, ngoài các khuyết tật về tim và bất thường của các cơ quan khác phát triển trước khi sinh Các đặc điểm trên khuôn mặt được đặc trưng bởi một hàm và miệng nhỏ, và những người bị ảnh hưởng có xu hướng nắm tay kín.