Nguyên nhân và triệu chứng chính của hội chứng Bardet-Biedl

Ciliopathies là bệnh có nguồn gốc di truyền gây ra sự thay đổi hình thái và chức năng ở nhiều bộ phận của cơ thể. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả các triệu chứng và nguyên nhân của hội chứng Bardet-Biedl, một trong những bệnh thường gặp nhất, gây mất dần thị lực và thay đổi thận, trong số những vấn đề khác.

• Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng mong manh X: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Hội chứng Bardet-Biedl là gì?

Hội chứng Bardet-Biedl là một loại bệnh lý, một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự thay đổi trong lông mao chính của các tế bào. Các ciliopathies phổ biến khác là bệnh thận đa nang, nephronophthisis, hội chứng Joubert, amaurosis bẩm sinh của Leber, hội chứng orofaciodigital, loạn dưỡng lồng ngực và hội chứng Alström..

Trong số các dấu hiệu của ciliopathies là sự thoái hóa của mô võng mạc, sự hiện diện của dị thường não và sự phát triển của các bệnh thận. Béo phì, tiểu đường và loạn sản xương (bất thường về hình thái trong tế bào xương) cũng là những hậu quả phổ biến của khiếm khuyết di truyền trong quá trình tổng hợp protein đường.

Hội chứng Bardet-Biedl ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 150 nghìn người. Các biểu hiện cụ thể của nó khác nhau tùy theo trường hợp vì sự biến đổi di truyền lớn của các khiếm khuyết gây ra bệnh này.

• Bạn có thể quan tâm: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Nguyên nhân của rối loạn này

Cho đến nay họ đã xác định được ít nhất 16 gen liên quan đến bệnh Bardet-Biedl. Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi được gây ra bởi đột biến ở một số gen liên quan; Điều này làm cho các dấu hiệu khác nhau rất nhiều. Khiếm khuyết trong gen MKS xuất hiện dẫn đến các biến thể đặc biệt nghiêm trọng của rối loạn.

Tuy nhiên, khoảng một phần năm các trường hợp không có đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này, điều này cho thấy rằng trong tương lai họ sẽ tìm thấy những người khác liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng tương tự..

Những khiếm khuyết di truyền này tạo ra các protein cho phép tổng hợp và hoạt động đúng của lông mao chính, các cấu trúc được tìm thấy trong các tế bào khác nhau. Điều này gây ra dị tật và các vấn đề về mắt, thận, mặt hoặc bộ phận sinh dục, trong số các bộ phận khác của cơ thể.

Hội chứng Bardet-Biedl được liên kết với của McKusick-Kaufman, được truyền qua di truyền lặn tự phát và được đặc trưng bởi sự hiện diện của polydactyly sau trục, bệnh tim bẩm sinh và hydrometrocolpos (sự giãn nở nang của âm đạo và tử cung gây ra sự tích tụ chất lỏng). Chẩn đoán phân biệt giữa cả hai rối loạn có thể phức tạp.

• Bạn có thể quan tâm: "Loạn dưỡng cơ Duchenne: đó là gì, nguyên nhân và triệu chứng"

Triệu chứng và dấu hiệu chính

Có nhiều thay đổi có thể xuất hiện do hậu quả của khiếm khuyết trong lông mao. Chúng tôi sẽ tập trung vào đặc điểm và liên quan nhất, mặc dù chúng tôi sẽ đề cập đến hầu hết

1. Loạn dưỡng hình nón và gậy (viêm võng mạc sắc tố)

Viêm võng mạc hoặc bệnh võng mạc sắc tố là một trong những dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh sán lá gan; xảy ra trong hơn 90% trường hợp. Nó ám chỉ sự mất dần dần về thị lực bắt đầu bằng việc thiếu thị lực và mù đêm và vẫn còn sau thời thơ ấu, trong một số trường hợp, thiếu tầm nhìn ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

2. Polydactyly sau trục

Một trong những dấu hiệu chính là sự hiện diện của một ngón tay trên bàn tay hoặc bàn chân, xảy ra ở 69% những người mắc hội chứng Bardet-Biedl. Trong một số trường hợp, các ngón tay ngắn hơn bình thường (brachydactyly) và / hoặc được hợp nhất với nhau (syndactyly).

3. Béo phì

Trong hơn 70% các trường hợp, béo phì xảy ra sau hai hoặc ba tuổi; họ thường phát triển tăng huyết áp, tăng cholesterol máu và đái tháo đường týp 2 như một hệ quả Loại béo phì này cũng được coi là một dấu hiệu quan trọng.

4. Thay đổi thận

Hội chứng Bardet-Biedl làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác nhau về thận: thận đa nang, loạn sản thận, nephronophthisis (hoặc bệnh u nang ống thận) và viêm cầu thận khu trú phân đoạn. Thỉnh thoảng, sự thay đổi xuất hiện ở phần dưới của đường tiết niệu, chẳng hạn như rối loạn chức năng của bướu bàng quang.

5. Giả thuyết

Hypogonadism bao gồm Thiếu sản xuất hormone giới tính, điều đó làm cho các đặc điểm tình dục không phát triển một cách chuẩn mực. Sự thay đổi này cũng gây ra vô sinh và thường gặp hơn ở nam giới mắc hội chứng.

6. Rối loạn phát triển

Nó là bình thường để cung cấp sự chậm trễ trong phát triển, ngôn ngữ, lời nói và kỹ năng vận động, cũng như thiếu hụt nhận thức (thường là vừa phải) do hậu quả của rối loạn chức năng đường mật. Những vấn đề này thường gây ra sự thay đổi mức độ nghiêm trọng khác nhau trong học tập, trong giao tiếp xã hội và tự quản lý.

7. Các triệu chứng khác

Có nhiều triệu chứng và dấu hiệu phổ biến khác trong hội chứng Bardet-Biedl, mặc dù chúng không được coi là đặc điểm cơ bản của bệnh. Trong số này, chúng tôi tìm thấy những thay đổi về hành vi và tâm lý như những cơn giận dữ đột ngột và sự trưởng thành về cảm xúc.

Thay đổi kích thước của đầu và dị tật của răng và mặt, đặc biệt là ở vùng mũi. Mất mùi một phần hoặc toàn bộ (anosmia) cũng xuất hiện trong một số trường hợp.

Bệnh Hirschsprung thường xuyên xuất hiện do hậu quả của bệnh Bardet-Biedl. Đó là một rối loạn của ruột già gây cản trở quá trình đường ruột gây táo bón, tiêu chảy và nôn mửa. Nó đôi khi có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về đường tiêu hóa, đặc biệt là ở ruột kết.

Tài liệu tham khảo:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Tiêu chuẩn mới để chẩn đoán cải thiện hội chứng Bardet-Biedl: kết quả khảo sát dân số. Tạp chí di truyền y học, 36 (6): 437-46.

• Vùng biển, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopathies: một phổ bệnh mở rộng. Bệnh thận nhi khoa, 26 (7): 1039-1056.