Hội chứng Rubinstein-Taybi gây ra, triệu chứng và điều trị

Trong quá trình phát triển của thai nhi, các gen của chúng ta hoạt động một cách có trật tự, sự tăng trưởng và hình thành các cấu trúc và hệ thống khác nhau sẽ cấu hình một sinh vật mới.

Trong hầu hết các trường hợp, sự phát triển này xảy ra một cách bình thường thông qua thông tin di truyền đến từ cha mẹ, nhưng đôi khi đột biến xảy ra trong các gen gây ra sự thay đổi trong quá trình phát triển. Điều này dẫn đến các hội chứng khác nhau, chẳng hạn như Hội chứng Rubinstein-Taybi, trong đó chúng ta sẽ thấy chi tiết của nó dưới đây.

• Bài viết liên quan: "Hội chứng mong manh X: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Hội chứng Rubinstein-Taybi là gì??

Hội chứng Rubinstein-Taybi là một căn bệnh được coi là hiếm có nguồn gốc di truyền xảy ra trong khoảng một trong một trăm ngàn ca sinh. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của thiểu năng trí tuệ, sự dày lên của ngón tay cái và bàn chân, sự phát triển chậm, tầm vóc ngắn, microcephaly và các thay đổi về mặt và giải phẫu khác nhau, các đặc điểm được khám phá dưới đây.

Vì vậy, bệnh này biểu hiện cả giải phẫu (dị tật) và các triệu chứng tâm thần. Hãy xem họ là gì và mức độ nghiêm trọng của họ.

Các triệu chứng liên quan đến thay đổi giải phẫu

Ở cấp độ hình thái khuôn mặt, không có gì lạ khi tìm thấy mắt tách biệt hoặc tăng huyết áp, mí mắt thon dài, vòm miệng, Hypoplastic maxilla (thiếu sự phát triển của xương hàm trên) và các dị thường khác. Về kích thước, như chúng ta đã nói trước đây, rất phổ biến đối với họ có tầm vóc ngắn trong đa số, cũng như một mức độ nhất định của microcephaly và chậm trễ xương trưởng thành. Một khía cạnh khác dễ thấy và đại diện của hội chứng này được nhìn thấy ở bàn tay và bàn chân, với ngón tay cái rộng hơn bình thường và với phalang ngắn..

Khoảng một phần tư số người mắc hội chứng này có xu hướng bị khuyết tật tim bẩm sinh, phải được theo dõi với sự thận trọng đặc biệt vì chúng có thể dẫn đến cái chết của đứa trẻ. Khoảng một nửa trong số những người bị ảnh hưởng có vấn đề về thận và thường gặp các vấn đề khác trong hệ thống sinh dục (chẳng hạn như tử cung hai bên ở trẻ gái hoặc không làm rơi một hoặc cả hai tinh hoàn ở trẻ em).

Họ cũng đã được tìm thấy dị thường nguy hiểm trong đường hô hấp, trong hệ thống tiêu hóa và trong các cơ quan liên quan đến dinh dưỡng dẫn đến các vấn đề về ăn uống và hô hấp. Họ thường bị nhiễm trùng. Các vấn đề về thị giác như lác hoặc thậm chí là tăng nhãn áp là phổ biến, cũng như viêm tai giữa. Chúng thường không có cảm giác thèm ăn trong những năm đầu tiên và việc sử dụng các đầu dò có thể là cần thiết, nhưng khi chúng lớn lên, chúng có xu hướng bị béo phì ở trẻ em. Ở cấp độ thần kinh, đôi khi co giật có thể được quan sát, và họ có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác nhau.

Khuyết tật trí tuệ và các vấn đề trong quá trình phát triển

Những thay đổi được tạo ra bởi hội chứng Rubinstein-Taybi chúng cũng ảnh hưởng đến hệ thần kinh và quá trình phát triển. Tăng trưởng chậm và microcephaly tạo điều kiện cho thực tế này.

Người mắc hội chứng này thường bị thiểu năng trí tuệ vừa phải, với chỉ số IQ từ 30 đến 70. Mức độ khuyết tật này có thể cho phép họ có được khả năng nói và đọc, nhưng nhìn chung họ không thể theo giáo dục thông thường và cần giáo dục đặc biệt.

Các cột mốc phát triển khác nhau cũng trình bày một sự chậm trễ đáng kể, bắt đầu đi bộ muộn và biểu hiện đặc thù ngay cả trong giai đoạn bò. Đối với lời nói, một số trong số họ không phát triển khả năng này (trong trường hợp đó phải dạy ngôn ngữ ký hiệu). Ở những người làm, từ vựng thường bị hạn chế, nhưng nó có thể được kích thích và cải thiện thông qua giáo dục.

Những thay đổi đột ngột về tâm trạng và rối loạn hành vi có thể xảy ra, đặc biệt là ở người lớn.

• Bài viết liên quan: "Các loại khuyết tật trí tuệ (và đặc điểm)"

Một căn bệnh có nguồn gốc di truyền

Nguyên nhân của hội chứng này là do di truyền. Cụ thể, các trường hợp được phát hiện chủ yếu liên quan đến sự hiện diện của Xóa hoặc mất một đoạn gen CREBBP trên nhiễm sắc thể 16. Trong các trường hợp khác, đột biến gen EP300 đã được phát hiện trên nhiễm sắc thể 22.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xuất hiện lẻ tẻ, có nghĩa là mặc dù có nguồn gốc di truyền, nó thường không được coi là bệnh di truyền mà là đột biến gen phát sinh trong quá trình phát triển phôi. Tuy nhiên, trường hợp di truyền cũng đã được phát hiện, một cách chi phối autosomal.

Áp dụng phương pháp điều trị

Hội chứng Rubinstein-Taybi là một bệnh di truyền không được điều trị. Việc điều trị tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng, sửa chữa dị thường giải phẫu thông qua phẫu thuật và tăng cường khả năng của họ từ góc độ đa ngành.

Ở cấp độ phẫu thuật có thể sửa chữa dị tật tim, mắt và tay và chân. Phục hồi chức năng và vật lý trị liệu, cũng như trị liệu ngôn ngữ và các phương pháp trị liệu và phương pháp khác nhau có thể hỗ trợ việc tiếp thu và tối ưu hóa các kỹ năng và ngôn ngữ vận động.

Cuối cùng, hỗ trợ tâm lý và tiếp thu các kỹ năng cơ bản của cuộc sống hàng ngày là điều cần thiết trong nhiều trường hợp. Cũng cần phải làm việc với các gia đình để cung cấp cho họ sự hỗ trợ và hướng dẫn.

Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này có thể là bình thường miễn là các biến chứng xuất phát từ sự thay đổi giải phẫu của chúng, đặc biệt là các bệnh tim, được kiểm soát.

Tài liệu tham khảo:

• Ahumada, H.; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Một trường hợp mắc hội chứng Rubinstein-Taybi. Trình bày phóng xạ. Hồ sơ bệnh án Dịch vụ y tế của công ty Grupo Ángele.

• Đồng đẳng, A. (2014). Hội chứng gia đình và Rubinstein-Taybi. Một nghiên cứu về một trường hợp. Khoa y Đại học Valladolid.

• Rubinstein, J. H. và Taybi, H. (1963). Ngón tay cái rộng và ngón chân và bất thường trên khuôn mặt: một hội chứng chậm phát triển tâm thần có thể. Tạp chí bệnh tật trẻ em Hoa Kỳ, 105 (6), 588-608.