Triệu chứng bệnh Canavan, nguyên nhân và điều trị

Khiếm khuyết di truyền trong gen ASPA làm thay đổi vỏ myelin, có ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động của hệ thần kinh.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị bệnh Canavan, Tên mà sự thay đổi của truyền thần kinh được biết đến.

• Bài viết liên quan: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Bệnh Canavan là gì??

Bệnh của Canavan là rối loạn thoái hóa thần kinh phổ biến nhất ở thời thơ ấu. Đó là một sự thay đổi di truyền nghiêm trọng, thường gây tử vong, gây ra sự suy giảm của myelin, một chất bao quanh sợi trục thần kinh để tạo điều kiện cho việc truyền các xung thần kinh, vì vậy chúng không lan truyền đúng cách..

Rối loạn này được bao gồm trong nhóm các bệnh bạch cầu, bệnh liên quan đến sự thay đổi trong sự phát triển và duy trì vỏ myelin. Các bệnh khác thuộc nhóm này là Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher và adrenoleukodystrophy..

Họ đã phân biệt Hai biến thể của bệnh Canavan: sơ sinh / trẻ sơ sinh và trẻ vị thành niên. Mặc dù trước đây liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn và được phát hiện sớm, phân nhóm vị thành niên được coi là một biến thể nhẹ trong đó chỉ có sự chậm trễ khiêm tốn trong phát triển vận động và bằng lời nói có thể xuất hiện; nó cũng có tiên lượng tốt hơn.

Một phần tốt của trẻ em với biến thể nghiêm trọng của bệnh Canavan họ chết trước sinh nhật thứ 10 của họ. Những người khác quản lý để tồn tại cho đến khoảng 20 năm, trong khi tuổi thọ dường như không giảm trong trường hợp nhẹ.

Bệnh này thường gặp hơn ở những người có di sản có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi, từ Trung và Đông Âu. Nhóm dân số này đã được nghiên cứu kỹ bởi cộng đồng y tế vì mức độ cận huyết cao.

• Bạn có thể quan tâm: "11 triệu chứng bệnh tâm thần ở trẻ em"

Triệu chứng và dấu hiệu chính

Mặc dù các triệu chứng đầu tiên của bệnh Canavan Thường xuất hiện trong năm đầu đời., Sự thoái hóa nhanh chóng và tiến triển của chất trắng não gây ra những thay đổi nghiêm trọng hơn, chủ yếu liên quan đến việc mất khả năng cảm giác và vận động.

Các triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn này có thể khác nhau tùy thuộc vào việc chúng ta nói về trẻ em hoặc biến thể vị thành niên, cũng như các đặc điểm cụ thể của từng trường hợp. Một số phổ biến nhất như sau:

• Thay đổi nghiêm trọng trong phát triển động cơ
• Không có khả năng nói
• Thiếu phát triển khả năng bò, đi và ngồi
• Tăng trương lực cơ (tăng trương lực, độ cứng) hoặc giảm (hạ huyết áp, độ mềm)
• Tăng kích thước đầu (macrocephaly)
• Thiếu hụt trong điều khiển động cơ của đầu
• Giảm khả năng phản hồi trực quan
• Khó nuốt và ăn
• Xuất hiện các cơn động kinh
• Phát triển tê liệt
• Mù và điếc tiến triển
• Vấn đề để điều hòa hoặc duy trì giấc ngủ
• Khó chịu

Nguyên nhân của bệnh này

Bệnh Canavan xảy ra do sự bất thường của gen ASPA, trong đó có chứa thông tin cần thiết để tổng hợp enzyme aspartoacylase. Hợp chất này cho phép chuyển hóa axit amin N-acetyl-L-aspartate, có thể liên quan đến cân bằng nội môi não và trong quá trình tổng hợp oligodendrocytes, tạo thành myelin.

Ở những người bị đột biến bệnh này trong gen ASPA ngăn chặn axit amin có thể được xử lý đúng cách. Bằng cách tập trung quá mức vào hệ thống thần kinh can thiệp vào sự hình thành vỏ bọc myelin và làm cho chúng xấu đi dần dần. Do đó, việc truyền tế bào thần kinh cũng bị ảnh hưởng.

Sự thay đổi này được truyền qua cơ chế di truyền lặn tự phát, ngụ ý rằng em bé có 25% cơ hội phát triển bệnh nếu cả mẹ và cha đều là người mang gen khiếm khuyết.

Điều trị và quản lý

Hiện tại vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng nếu có các phương pháp hiệu quả để điều trị các thay đổi di truyền gây ra bệnh Canavan. Bởi vì điều này điều trị về cơ bản là triệu chứng và hỗ trợ và nó phụ thuộc vào các biểu hiện cụ thể của từng trường hợp.

Khó nuốt có thể rất khó khăn; Trong một số trường hợp cần phải áp dụng các đầu dò cho ăn và hydrat hóa để đảm bảo sự sống của bệnh nhân. Chăm sóc đường hô hấp và phòng ngừa các bệnh truyền nhiễm cũng đặc biệt quan trọng.

Vật lý trị liệu rất hữu ích để tăng cường khả năng vận động và tư thế của trẻ em mắc bệnh Canavan. Nó cũng có thể làm giảm co bóp, rất thường xuyên do sự thay đổi trong trương lực cơ.

Can thiệp sẽ hiệu quả hơn nếu chúng bắt đầu được áp dụng ở giai đoạn đầu của sự phát triển của trẻ bị ảnh hưởng, vì theo cách này có thể giảm thiểu đến một mức độ nào đó sự xuất hiện hoặc tiến triển của một số triệu chứng, chẳng hạn như cơ và các triệu chứng liên quan. thông tin liên lạc.

Hiện tại có phương pháp điều trị trong giai đoạn thử nghiệm tập trung vào thay đổi di truyền và trao đổi chất liên quan đến khiếm khuyết trong gen ASPA. Những phương pháp trị liệu này đòi hỏi nhiều nghiên cứu hơn, mặc dù chúng đang cung cấp dữ liệu đầy hứa hẹn cho việc quản lý bệnh Canavan trong tương lai..