Triệu chứng Lissencephaly, nguyên nhân và điều trị

Đôi khi sự thay đổi của quá trình di chuyển nơ-ron gây ra agiria, dị tật não làm cho vỏ não trông trơn tru một cách bất thường, và các đặc điểm của các khu vực và rãnh này không có. Khi những dấu hiệu này xuất hiện, chẩn đoán "lissencephaly" được sử dụng.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả Lissencephaly là gì, nguyên nhân của nó và các triệu chứng phổ biến nhất của nó là gì và bằng cách nào họ có thể được điều trị hoặc ít nhất là xử lý những thay đổi đó.

• Có thể bạn quan tâm: "Microcephaly: triệu chứng, đặc điểm và điều trị"

Lissencephaly là gì?

Các lissencephaly là một tập hợp các rối loạn được đặc trưng bởi sự làm mịn các vùng của não trong đó thường có nếp gấp và kẽ hở. Những dị tật này thường gây ra sự thay đổi trong sự phát triển của hệ thần kinh và do đó là các chức năng nhận thức và tâm lý.

Trong quá trình phát triển tử cung, vỏ não tự gập lại ở nhiều nơi. Điều này cho phép khối lượng mô thần kinh nằm trong hộp sọ lớn hơn nhiều so với bề mặt não hoàn toàn nhẵn.

Tuy nhiên, trong trường hợp lissencephaly các rãnh và nếp gấp của não không được hình thành chính xác, để cơ quan này thể hiện một khía cạnh đồng nhất. Cường độ của sự làm mịn này có thể khác nhau ở mỗi cá nhân, tùy thuộc vào nguyên nhân của sự thay đổi.

Đó là một rối loạn rất hiếm có thể có hậu quả quan trọng cho sự phát triển thể chất và tinh thần. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, chức năng trí tuệ bị ảnh hưởng rất nghiêm trọng, trong khi ở những người khác, thâm hụt có thể là tối thiểu.

Tuổi thọ khoảng 10 năm. Các nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất là nghẹt thở do ngạt, các bệnh về hệ hô hấp và động kinh, có thể rất nghiêm trọng.

Triệu chứng và dấu hiệu chính

Các triệu chứng của lissencephaly phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật ở vỏ não, cũng như các khu vực cụ thể bị ảnh hưởng. Khía cạnh cơ bản là agiria, một thuật ngữ kỹ thuật được sử dụng để chỉ sự xuất hiện phẳng của vỏ não.

Trong nhiều trường hợp, kích thước đầu của trẻ sơ sinh mắc bệnh này rất nhỏ so với những trẻ sơ sinh khác. Mặc dù đây là một dấu hiệu rất đặc trưng của lissencephaly, nhưng nó không có ở tất cả những người bị ảnh hưởng bởi một loại rối loạn này. Thỉnh thoảng bị tràn dịch não (tích tụ dịch não tủy).

Thay đổi trong vỏ não gây ra sự chậm trễ và thâm hụt trong phát triển thể chất, tâm lý và nhận thức. Nó cũng phổ biến rằng dị tật vật lý xảy ra ở bàn tay, cũng như ở ngón tay của những người này và những người của bàn chân. Mặt khác, co thắt cơ và co giật là phổ biến.

Lissencephaly có xu hướng gây ra vấn đề nuốt, do đó gây khó khăn khi ăn thức ăn và chất lỏng. Do đó, trong nhiều trường hợp, sự phát triển thể chất bị thay đổi thêm do thiếu hụt chất dinh dưỡng.

• Bài viết liên quan: "Các loại khuyết tật trí tuệ (và đặc điểm)"

Nguyên nhân của sự thay đổi này

Lissencephaly xuất hiện là kết quả của sự thay đổi trong sự hình thành vỏ não xảy ra trong thai kỳ. Nguyên nhân của những lỗi này có thể rất đa dạng; tuy nhiên,, phổ biến nhất có liên quan đến yếu tố di truyền.

Khi sự phát triển trong tử cung tiến triển bình thường, giữa tuần thứ mười hai và mười bốn sau khi thụ tinh, các tế bào thần kinh phôi thai bắt đầu di chuyển từ các vùng của não nơi chúng được tạo ra cho các tế bào khác nhau. Trong lissencephaly quá trình di chuyển tế bào này không diễn ra đúng cách.

Nghiên cứu khoa học tiết lộ rằng vấn đề này thường là do đột biến ở nhiều gen: sự phát triển của não bị ảnh hưởng do không thể diễn đạt những điều này một cách chính xác. Các gen liên quan dường như nằm trên nhiễm sắc thể X, 7 và 17, mặc dù chúng có lẽ không phải là gen duy nhất.

Nhiễm virus và giảm lưu lượng máu mà thai nhi nhận được cũng có thể gây ra các dấu hiệu của bệnh lissencephaly bằng cách can thiệp vào sự phát triển của hệ thần kinh trung ương.

Một mối liên quan giữa lissencephaly và hai bệnh di truyền đã được xác định: Hội chứng Miller-Dieker và hội chứng Walker-Warburg. Điều rất phổ biến là agiria hiện diện trong bối cảnh rộng hơn của một trong những rối loạn này.

Điều trị

Vì nó là một sự thay đổi trong hình thái của não, bản thân lissencephaly không thể được sửa chữa. Rõ ràng là không thể quay trở lại trong sự phát triển của hệ thống thần kinh một khi điều này đã xảy ra.

Bởi vì điều này Việc điều trị bệnh lissencephaly về cơ bản là có triệu chứng và nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống và tăng cường chức năng của những người bị ảnh hưởng.

Vì vậy, ví dụ, trong trường hợp khó nuốt rất rõ Có thể cần phải áp dụng một ống dạ dày vào dạ dày của trẻ sơ sinh để chúng có thể cho ăn đúng.

Co thắt cơ bắp và co giật động kinh có thể được quản lý thông qua việc sử dụng các loại thuốc cụ thể cho loại rối loạn này. Mặt khác, khi có tràn dịch não, các can thiệp phẫu thuật được thực hiện để dẫn lưu dịch não tủy tích lũy..