Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Sự phát triển trưởng thành của não là một quá trình phức tạp và tinh tế. Mặc dù con người được sinh ra có cái đầu rất lớn liên quan đến cơ thể (đặc biệt nếu chúng ta so sánh bản thân với các động vật khác), trong suốt những thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. hệ thống thần kinh của chúng ta vẫn phải tăng trưởng và phát triển để chúng ta có thể đến tuổi trưởng thành khỏe mạnh.

Tuy nhiên, trong quá trình này có nhiều điều có thể sai và mặc dù chúng rất hiếm, nhưng nếu chúng xuất hiện, chúng có ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của chúng ta. Macrocephaly là một ví dụ về điều này.

Đại não là gì?

Đại não là một sự thay đổi sinh học theo đó chu vi của đầu lớn hơn mong đợi đối với giới tính và tuổi tác của một cậu bé hay cô gái. Điều đó có nghĩa là, việc xác định macrocephaly được thực hiện bằng cách thực hiện các phép đo chu vi của hộp sọ và kiểm tra xem hầm sọ có lớn hơn bình thường ở người khỏe mạnh hay không. Do đó, macrocephaly được bao gồm trong các rối loạn tăng trưởng sọ, một thể loại mà microcephaly cũng thuộc về.

Ngoài ra, nó được coi là cho một nghiên cứu chính xác về từng trường hợp macrocephaly không chỉ phụ thuộc vào một phép đo, mà cần phải theo dõi để xem nó phát triển như thế nào kích thước của đầu so với phần còn lại của cơ thể và nếu tình hình trở nên tồi tệ hơn với thời gian trôi qua.

Điều này là như vậy bởi vì tỷ lệ này thay đổi rất nhanh trong những tháng đầu đời và trên thực tế, giữa lúc sinh và 6 tuổi, kích thước cơ thể dưới cổ tăng lên với tốc độ cao.

Mặt khác, khái niệm macrocephaly không phải là một rối loạn mà là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả một cách hời hợt một sự thay đổi.

Nó xuất hiện thường xuyên như thế nào?

Hiện tại không có số liệu thống kê về tỷ lệ mắc bệnh macrocephaly đã được trích xuất từ ​​các nghiên cứu liên quan, nhưng người ta ước tính rằng đó là một dị tật hiếm gặp ở ít hơn 5% số người.

Tuy nhiên, như mọi khi xảy ra trong những trường hợp này, có thể một số dân số được nghiên cứu kém thường dễ bị biến chứng này trong những tháng đầu đời, có lẽ do vấn đề di truyền hoặc nhiễm bẩn. Rốt cuộc, trong khi mang thai, bạn rất nhạy cảm với các điều kiện bên ngoài, và một số thay đổi nhỏ có thể, trong một số trường hợp, ủng hộ sự xuất hiện của các bệnh ở thai nhi.

Ngoài ra, người ta tin rằng macrocephaly thường gặp hơn ở nam giới và nó thường xuất hiện trong thai kỳ hoặc trong những tháng đầu đời, đó là lý do tại sao Hầu hết các trường hợp là ví dụ của macrocephaly trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân

Macrocephaly có thể được gây ra bởi một loạt các thay đổi. Nhiều lần là do di truyền, trong khi ở những người khác, nó được gây ra bởi chấn thương hoặc biến chứng trong khi mang thai hoặc sinh nở.

Ví dụ, nhiều trường hợp macrocephaly là do một tình trạng được gọi là não úng thủy, trong đó nhiều dịch não tủy (một chất bao quanh não và tủy sống) được sản xuất nhiều hơn có thể nằm gọn trong hộp sọ. Điều này khiến cho trong những tháng đầu đời, thành sọ bị "giãn" hơn bình thường để chứa quá nhiều chất lỏng, vì trong giai đoạn quan trọng này, đầu cứng hơn nhiều so với tuổi trưởng thành.

Đại não nó cũng có thể là do sự phát triển bất thường của xương sọ hoặc não, đó là nén vào màng não và thông qua nó ép xương của hầm sọ.

Ngoài ra, còn đó các rối loạn khác trong đó macrocephaly cũng có thể xuất hiện, chẳng hạn như neurofibromatosis, thay đổi tăng trưởng xương, chảy máu nội sọ, hội chứng Hurler hoặc lùn.

Các loại vĩ mô

Có một phân loại nông phục vụ cho phân biệt giữa các loại macrocephaly khác nhau theo nguyên nhân của chúng. Tuy nhiên, phải lưu ý rằng ngay cả trong mỗi loại, có những biến thể khác nhau sẽ phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể, chẳng hạn như khu vực nơi hộp sọ phình ra nhiều nhất hoặc khu vực bị tổn thương nhiều nhất của não.

Trong mọi trường hợp, các loại macrocephaly như sau:

Tiểu não

Loại macrocephaly này được đặc trưng bởi gây ra bởi sự gia tăng về khối lượng và trọng lượng của não. Ví dụ, nó xảy ra do sự nhân lên bất thường của các tế bào gốc. Nó có một số nguyên nhân di truyền và còn được gọi là macroencephaly.

Đại não thứ phát

Trong loại đại não này, sự gia tăng của hộp sọ là do các quá trình sinh học không phải do sự gia tăng của chính bộ não, nhưng các chất liên quan khác chiếm không gian của đầu. Ví dụ, não úng thủy tạo ra biến thể này.

Đại não do dị dạng xương

Một số trường hợp của macrocephaly được giải thích bởi sự phát triển bất thường của xương. Ví dụ, chúng có thể là do đóng sớm các vết khâu sọ, tạo ra một chỗ phình ra do sự phát triển bất thường của hệ thần kinh được tạo ra bởi phản ứng dây chuyền cho rằng không có không gian để mở rộng tại một thời điểm nhất định.

Chẩn đoán và các triệu chứng liên quan

Trong nhiều trường hợp macrocephaly Nó có thể được phát hiện trong giai đoạn mang thai nhờ sử dụng siêu âm. Tuy nhiên, trong bệnh đại não không bẩm sinh, điều này có thể xuất hiện muộn hơn, với biểu hiện của một số rối loạn nhất định, và nó được chẩn đoán trong tư vấn nhi khoa.

Macrocephaly có thể có rất nhiều triệu chứng liên quan, tùy thuộc vào nguyên nhân và cường độ của sự thay đổi này. Trong số đó, nổi bật sau đây:

• Rối loạn nhận thức
• Nôn
• Động kinh
• Chậm phát triển chung
• Nhức đầu
• Tăng huyết áp nội sọ
• Khó chịu

Một số những triệu chứng này có thể giảm dần theo thời gian và tùy thuộc vào sự can thiệp được thực hiện, mặc dù chúng cũng có thể trở nên dữ dội hơn, tùy theo trường hợp.

Dự báo

Cách thức mà macrocephaly phát triển và các triệu chứng liên quan của nó phụ thuộc vào loại thay đổi mà hiện tượng này đang tạo ra..

Trong một số trường hợp, chẳng hạn như những người bị não úng thủy, cuộc sống của người có thể gặp nguy hiểm nếu phẫu thuật không được thực hiện (sẽ bao gồm việc thoát ra khỏi dịch não tủy dư thừa). Ở những người khác, cả cuộc sống và khả năng nhận thức của đứa trẻ sẽ không bị tổn hại. Trong thực tế, Các trường hợp trong đó macrocephaly không liên quan đến sự khởi phát chậm phát triển tâm thần là rất thường xuyên.

Điều trị

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào nhắm đến sự biến mất của macrocephaly. Tuy nhiên, có một số mục đích can thiệp vào các triệu chứng liên quan đến rối loạn gây ra sự thay đổi này.

Nhiều người trong số họ là dược sĩ và tâm thần, trong khi những người khác là tâm lý và tập trung vào sự kích thích nhận thức của cậu bé hoặc cô gái.