Dị tật của Dandy Walker nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh bẩm sinh xảy ra trong quá trình phát triển tử cung của em bé. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ nói về một trong số họ: dị tật của Dandy Walker, ảnh hưởng đến tiểu não và các khu vực lân cận và tạo ra các triệu chứng nghiêm trọng như tràn dịch não.

Chúng tôi sẽ giải thích chúng là gì các nguyên nhân của hội chứng này và những dấu hiệu và triệu chứng có thể giúp xác định nó. Việc phát hiện sớm dị tật này có thể là cơ bản để đảm bảo sự sống còn của em bé.

Dị tật của Dandy Walker là gì?

Hội chứng Dandy Walker là một rối loạn não xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai. Đặc biệt, chúng được sản xuất dị tật ở tiểu não, dưới đáy sọ và trong tâm thất thứ tư.

Tiểu não nằm ở phần dưới của não. Ông tham gia vào việc kiểm soát chuyển động, nhận thức, sự chú ý và học tập. Tổn thương tiểu não thường cản trở sự di chuyển, cân bằng và học tập vận động.

Tâm thất là các khoang của não thông qua đó dịch não tủy lưu thông, đệm thổi vào đầu và vận chuyển chất dinh dưỡng lên não, trong số các chức năng khác tương tự như huyết tương. Tâm thất thứ tư kết nối não với ống trung tâm của tủy sống.

Các dị tật của Dandy Walker xảy ra ở 1 trong 30 nghìn ca sinh xấp xỉ, và là nguyên nhân của khoảng 4 đến 12% trường hợp não úng thủy ở trẻ sơ sinh. Nó phổ biến ở các cô gái hơn ở các chàng trai.

Khoảng 70% trẻ mắc hội chứng này chết. Tuy nhiên, tiên lượng thay đổi tùy theo cường độ của sự thay đổi. Trong khi một số trẻ em bị ảnh hưởng phát triển bình thường trong khu vực nhận thức, những trẻ khác có thể bị ảnh hưởng rất nghiêm trọng ngay cả sau khi điều trị.

• Bài viết liên quan: "Tiểu não người: các bộ phận và chức năng của nó"

Triệu chứng và dấu hiệu

Ba biểu hiện chính của sự thay đổi trong fossa sau là sự kém phát triển của lớp vỏ tiểu não, kết nối hai bán cầu của cấu trúc này, sự giãn nở nang của tâm thất thứ tư và sự mở rộng của fossa não sau, nằm ở đáy hộp sọ.

Các dị tật của Dandy Walker thường xuyên gây tràn dịch não, một rối loạn trong đó dịch não tủy tích tụ trong não làm tăng áp lực đầu, làm viêm đầu và làm hỏng não.

Các triệu chứng của bệnh này khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của trường hợp và độ tuổi. Ngoài tràn dịch não, bé gái và bé trai được chẩn đoán mắc bệnh Dandy Walker thường có mặt Các dấu hiệu và triệu chứng sau đây liên quan:

• Teo cơ
• Thay đổi trương lực cơ
• Sự hòa hợp và thiếu cân bằng (ataxia)
• Chậm phát triển động cơ
• Thiếu hụt nhận thức
• Tăng áp lực nội sọ
• Nystagmus (cử động không kiểm soát được của mắt)
• Động kinh
• Nhức đầu
• Nôn
• Suy hô hấp

Nguyên nhân của hội chứng này

Các dị tật của Dandy Walker xảy ra do sự thay đổi trong sự phát triển của tiểu não và các khu vực xung quanh trong thời kỳ đầu mang thai. Cụ thể, hội chứng này có liên quan đến sự ức chế, vắng mặt và nhân đôi của một số nhiễm sắc thể.

Các thành phần di truyền đã được tìm thấy liên quan đến những thay đổi này, có thể liên quan đến nhiễm sắc thể X hoặc bao gồm di truyền lặn tự phát. Nguy cơ tái phát ở trẻ em của những phụ nữ đã sinh con với Dandy Walker là từ 1 đến 5%.

Những yếu tố di truyền là nhiều và có thể tương tác với nhau, cũng như làm phát sinh những thay đổi khác nhau của fossa não sau.

Các yếu tố môi trường cũng có thể liên quan đến sự phát triển của rối loạn này, mặc dù chúng dường như có trọng lượng thấp hơn so với các yếu tố sinh học.

Rối loạn liên quan

Thông thường các dị tật của fossa não sau được phân loại trong hội chứng Dandy Walker, mặc dù có thể có nhiều thay đổi khác nhau tùy thuộc vào các khu vực bị ảnh hưởng.

Một rối loạn tương tự là những gì chúng ta gọi là "biến thể của hội chứng Dandy-Walker"; Thể loại này bao gồm các điều kiện của tiểu não và tâm thất thứ tư không được phân loại nghiêm ngặt như dị tật Dandy-Walker..

Trong những trường hợp này, các dấu hiệu và triệu chứng ít nghiêm trọng hơn: nói chung fossa sau và tâm thất thứ tư ít mở rộng hơn và phần được bọc cũng nhỏ hơn. Tràn dịch não ít gặp hơn trong biến thể của hội chứng Dandy-Walker.

Các bệnh khác gần đó là ciliopathies, trong đó ảnh hưởng đến các bào quan nội bào gọi là lông mao. Các ciliopathies được gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền và gây ra nhiều thay đổi trong sự phát triển cơ thể, bao gồm cả những người đặc trưng cho Dandy-Walker..

Can thiệp và điều trị

Tràn dịch não được điều trị bằng cách rút cạn các vùng bị ảnh hưởng của não theo cách được hỗ trợ: một ống được phẫu thuật đưa vào chuyển hướng dịch não tủy đến các khu vực nơi nó có thể được tái hấp thu.

Một phương pháp khác gần đây đã được sử dụng trong điều trị hội chứng Dandy Walker là chọc thủng tâm thất thứ ba. Điều này được thực hiện với mục đích giảm kích thước của u nang thất và do đó làm giảm các triệu chứng.

Liệu pháp vận động và phục hồi ngôn ngữ Chúng rất cần thiết để giúp trẻ mắc bệnh này. Sự hỗ trợ của các gia đình cũng là chìa khóa để đảm bảo an sinh và sự phát triển đúng đắn của trẻ em.