Nguyên nhân hội chứng Angelman, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Angelman là một rối loạn thần kinh có nguồn gốc di truyền ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh và gây ra khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ. Những người bị nó có thể có tuổi thọ bình thường; tuy nhiên, họ cần được chăm sóc đặc biệt.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ nói về hội chứng này và sẽ đi sâu vào đặc điểm, nguyên nhân và cách điều trị của nó.

• Bài viết liên quan: "10 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Đặc điểm của hội chứng Angelman

Đó là Harry Angelman năm 1965, một bác sĩ nhi khoa người Anh, lần đầu tiên mô tả hội chứng này, khi ông quan sát một số trường hợp trẻ em có đặc điểm độc đáo. Đầu tiên, rối loạn thần kinh nhận được tên của "hội chứng búp bê hạnh phúc", bởi vì triệu chứng được phát triển bởi những đứa trẻ này được đặc trưng bởi tiếng cười quá mức và bước đi kỳ lạ, với hai cánh tay giơ lên.

Tuy nhiên, không có khả năng phát triển ngôn ngữ hoặc khả năng di động một cách chính xác Đây là những vấn đề nghiêm trọng phát triển những người mắc hội chứng Angelman, không được đặt tên cho đến năm 1982, khi William và Jaime Frías lần đầu tiên đặt ra thuật ngữ này.

Phát triển sớm tình trạng này

Các triệu chứng của hội chứng Angelman thường không rõ ràng khi sinh, và mặc dù thường thì trẻ bắt đầu có dấu hiệu chậm phát triển khoảng 6-12 tháng., nó không được chẩn đoán cho đến khi 2-5 tuổi, khi các đặc điểm của hội chứng này trở nên rõ ràng hơn. Ở độ tuổi rất trẻ, trẻ có thể không thể ngồi không được hỗ trợ hoặc không giậm chân, nhưng sau đó, khi lớn lên, chúng có thể không nói được gì hoặc chỉ có thể nói một vài từ.

Bây giờ, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Angelman họ có thể giao tiếp thông qua cử chỉ, dấu hiệu hoặc hệ thống khác với điều trị đúng.

Triệu chứng của bạn thời thơ ấu

Khả năng vận động của một đứa trẻ mắc hội chứng Angelman cũng sẽ bị ảnh hưởng. Họ có thể gặp khó khăn khi đi bộ do vấn đề cân bằng và phối hợp. Cánh tay của bạn có thể run hoặc di chuyển đột ngột, và chân bạn có thể cứng hơn bình thường.

Một loạt các hành vi đặc biệt chúng có liên quan đến hội chứng Angelman. Ở độ tuổi sớm, những đứa trẻ có mặt:

• Tiếng cười và nụ cười thường xuyên, thường có ít sự khích lệ. Cũng là một sự phấn khích dễ dàng.
• Tăng động và bồn chồn.
• Khoảng chú ý ngắn.
• Khó ngủ và cần ngủ nhiều hơn những đứa trẻ khác.
• Một niềm đam mê đặc biệt với nước.
• Khoảng hai tuổi, mắt trũng, miệng rộng với lưỡi nhô ra và răng rải rác, và microcephaly.
• Trẻ mắc hội chứng Angelman cũng có thể bắt đầu lên cơn co giật ở độ tuổi này.

Các đặc điểm khác có thể có của hội chứng bao gồm:

• Có xu hướng lè lưỡi.
• Mắt lác (lác).
• Da nhợt nhạt và tóc và mắt sáng màu trong một số trường hợp.
• Một độ cong từ bên này sang bên kia của cột sống (vẹo cột sống).
• Đi bộ với cánh tay trong không khí.
• Một số trẻ nhỏ mắc hội chứng Angelman có thể gặp khó khăn khi bú vì chúng không thể phối hợp bú và nuốt.

Triệu chứng ở tuổi trưởng thành

Với tuổi trưởng thành, các triệu chứng tương tự nhau; tuy nhiên,, co giật thường chuyển và thậm chí chấm dứt, và tăng động và mất ngủ tăng. Các khía cạnh trên khuôn mặt nói trên vẫn có thể nhận ra nhưng nhiều người trong số những người trưởng thành này có vẻ ngoài trẻ trung đáng kể so với tuổi của họ.

Tuổi dậy thì và kinh nguyệt xuất hiện ở độ tuổi bình thường và sự phát triển tình dục đã hoàn tất. Hầu hết người lớn có thể ăn bình thường, với nĩa và thìa. Tuổi thọ của bạn không giảm, mặc dù phụ nữ mắc hội chứng này có xu hướng béo phì.

Sự thay đổi di truyền là một nguyên nhân

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền gây ra do thiếu gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15q. Điều này có thể xảy ra chủ yếu vì hai lý do. 70% bệnh nhân bị thay đổi nhiễm sắc thể 15q11-13 do di truyền từ mẹ, cũng là nguyên nhân dẫn đến tiên lượng xấu hơn.

Những lần khác, người ta có thể tìm thấy sự phân ly đơn cực, bằng cách thừa hưởng 2 nhiễm sắc thể 15 từ người cha, gây ra đột biến gen UBE3A. Gen này có liên quan đến việc mã hóa các tiểu đơn vị thụ thể GABA, gây ra sự thay đổi trong hệ thống ức chế của não.

• Bạn có thể biết thêm về chất dẫn truyền thần kinh này trong bài viết này: "GABA (chất dẫn truyền thần kinh): nó là gì và nó đóng vai trò gì trong não"

Chẩn đoán hội chứng

Cần phải cẩn thận với chẩn đoán hội chứng này có thể bị nhầm lẫn với tự kỷ do sự giống nhau của các triệu chứng. Tuy nhiên, một đứa trẻ mắc hội chứng Angelman rất hòa đồng, không giống như một đứa trẻ tự kỷ.

Hội chứng Angelman cũng có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Rett, hội chứng Lennox-Gastaut và bại não không đặc hiệu. Chẩn đoán bao gồm xác minh các đặc điểm lâm sàng và tâm thần kinh, và hầu như rất cần thiết để thực hiện các xét nghiệm DNA.

Đánh giá lâm sàng và thần kinh Nó được đặc trưng bởi sự khám phá các khu vực chức năng của những người bị ảnh hưởng: giọng điệu vận động, ức chế vận động, sự chú ý, phản xạ, trí nhớ và học tập, ngôn ngữ và kỹ năng vận động, cũng như các chức năng điều hành, thảo luận và gnosias và chức năng tiền đình, liên quan đến cân bằng và chức năng không gian.

Can thiệp đa ngành

Hội chứng Angelman không được chữa khỏi, nhưng có thể can thiệp và đối xử với bệnh nhân để anh ta có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và ủng hộ sự phát triển của họ, vì vậy điều quan trọng là cung cấp hỗ trợ cá nhân. Trong quá trình này, một nhóm đa ngành có liên quan, liên quan đến các nhà tâm lý học, vật lý trị liệu, bác sĩ nhi khoa, nhà trị liệu nghề nghiệp và nhà trị liệu ngôn ngữ..

Điều trị bắt đầu khi bệnh nhân vài tuổi và có thể bao gồm:

• Trị liệu hành vi có thể được sử dụng để khắc phục các hành vi có vấn đề, hiếu động thái quá hoặc khoảng chú ý ngắn.
• Nhà trị liệu ngôn ngữ có thể cần thiết để giúp họ phát triển các kỹ năng ngôn ngữ phi ngôn ngữ, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu và việc sử dụng các phương tiện trực quan.
• Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện tư thế, giữ thăng bằng và khả năng đi lại.

Khi nói đến việc điều chỉnh các phong trào tốt hơn, các hoạt động như bơi lội, cưỡi ngựa và âm nhạc trị liệu đã cho thấy lợi ích của chúng. Trong một số trường hợp, một thiết bị chỉnh hình hoặc phẫu thuật ở cột sống có thể được yêu cầu để ngăn chặn nó cong hơn nữa.