Triệu chứng hội chứng Crouzon, nguyên nhân và can thiệp

Khi sinh ra, hầu hết con người đều có hộp sọ dễ uốn cho phép chúng ta đến thế giới thông qua kênh sinh. Những xương này sẽ được đóng lại và khâu theo tuổi, khi bộ não của chúng ta phát triển kích thước và trưởng thành.

Tuy nhiên, có những trường hợp rối loạn khác nhau trong đó cho biết khâu xảy ra sớm, có thể ảnh hưởng đến cả hình thái và chức năng của não và các cơ quan khác nhau trên khuôn mặt. Một trong những rối loạn mà mọi người đang nói về Hội chứng Crouzon, một rối loạn di truyền nguồn gốc di truyền.

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một căn bệnh có nguồn gốc di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện của một craniosynostosis hoặc khâu xương của hộp sọ sớm. Sự đóng kín này làm cho hộp sọ phải phát triển theo hướng các vết khâu vẫn mở, tạo ra các dị tật trong hình dạng của hộp sọ và khuôn mặt.

Những dị tật này có thể có nghĩa là các biến chứng nghiêm trọng cho sự phát triển chính xác của encephalon và tập hợp các cơ quan tạo nên đầu, những vấn đề sẽ xuất hiện theo thời gian khi đứa trẻ lớn lên.

Triệu chứng của hội chứng Crouzon

Các triệu chứng thường xuất hiện ở gần trẻ hai tuổi, không nhìn thấy rõ vào lúc sinh.

Các triệu chứng rõ ràng nhất là sự hiện diện của một chỗ phình ra của hộp sọ với phần trên và / hoặc phần sau bị xẹp, cũng như ngoại hình hoặc hình cầu mắt ra bên ngoài do sự hiện diện của quỹ đạo mắt nông, khoang mũi bị nén gây cản trở hô hấp theo cách này, hở vòm miệng và các dị tật khác mặt và miệng như tiên lượng hoặc hình chiếu về phía trước của hàm hoặc sự thay đổi trong răng.

Tuy nhiên, có liên quan và nguy hiểm nhất là khó khăn về hô hấp và tiêu hóa, Điều đó có thể gây nguy hiểm cho cuộc sống của bạn. Cũng có thể xảy ra tràn dịch não và các rối loạn thần kinh khác. Áp lực nội sọ cũng cao hơn bình thường và co giật có thể xảy ra

Tất cả những khó khăn này có thể khiến đứa trẻ gặp vấn đề nghiêm trọng dọc theo sự tăng trưởng của nó như chóng mặt, nhức đầu thường xuyên và các vấn đề về nhận thức cả về thị giác và thính giác.

Liên quan đến thay đổi mắt, sự nổi bật của những nguyên nhân này khiến họ dễ bị nhiễm trùng và thậm chí là teo hệ thống thị giác, có thể bị mất thị lực.

Ngoài ra, dị tật khuôn mặt cản trở việc học giao tiếp bằng miệng, có xu hướng tạo ra sự chậm trễ trong học tập. Trong mọi trường hợp, mặc dù những dị tật này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, trong hầu hết các trường hợp Các đối tượng mắc hội chứng Crouzon thường có trí thông minh trung bình tương ứng với tuổi phát triển của bạn.

Nguyên nhân của hội chứng này (nguyên nhân)

Như đã đề cập ở trên, hội chứng Crouzon là một rối loạn bẩm sinh và di truyền có nguồn gốc di truyền. Cụ thể, nguyên nhân của hội chứng này có thể được tìm thấy với sự có mặt của đột biến gen FGFR2, hoặc thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, trên nhiễm sắc thể 10. Gen này có liên quan đến sự biệt hóa tế bào và đột biến của nó gây ra sự gia tăng quá trình khâu vết thương của một số hoặc tất cả xương của hộp sọ.

Đây là một bệnh chi phối tự phát, để một người bị đột biến này có 50% cơ hội truyền bệnh này sang con của họ.

Điều trị

Hội chứng Crouzon là một tình trạng bẩm sinh mà không có cách chữa trị, mặc dù một số biến chứng của nó có thể tránh được và / hoặc tác động của hậu quả của nó có thể giảm đi.. Việc điều trị được áp dụng phải liên ngành, trông cậy vào sự giúp đỡ của các chuyên gia từ các ngành khác nhau như y học, trị liệu ngôn ngữ và tâm lý học.

Phẫu thuật

Trong một số lượng lớn các trường hợp một phần của các vấn đề có thể được sửa chữa thông qua việc sử dụng phẫu thuật. Cụ thể, cranioplasty có thể được sử dụng để cố gắng trang bị cho đầu của trẻ theo cách cho phép sự phát triển thông thường của encephalon và lần lượt làm giảm áp lực nội sọ (điều này cũng giúp tránh được phần lớn các cơn đau đầu thông thường thường phải chịu, trong nhiều trường hợp dẫn đến áp lực này). Nó cũng có thể được sử dụng để điều trị não úng thủy có thể xuất phát từ sự phát triển bất thường của não.

Ngoài ra, nó có thể rất hữu ích để can thiệp phẫu thuật của đường mũi và bucco, theo cách tạo điều kiện cho việc thở và đi qua thức ăn qua đường tiêu hóa và giải quyết các vấn đề như tiên lượng và hở vòm miệng. Phẫu thuật nha khoa cũng có thể cần thiết, tùy trường hợp.

Mắt cũng có thể được hưởng lợi từ việc điều trị bằng phẫu thuật, làm giảm chứng ngoại cảm hết mức có thể và cùng với đó là khả năng các cơ quan thị giác bị khô hoặc bị nhiễm trùng..

Nhật ký và giáo dục

Do những khó khăn có thể gây ra dị tật trong hệ thống ngữ âm, Việc sử dụng các dịch vụ trị liệu ngôn ngữ là rất hữu ích. Ngôn ngữ có thể bị thay đổi và trì hoãn, vì vậy bạn phải tính đến những khó khăn của họ và cung cấp hỗ trợ đầy đủ. Trong trường hợp bị thiểu năng trí tuệ, điều này cũng phải được tính đến khi điều chỉnh giáo dục và đào tạo của trẻ.

Tâm lý trị liệu

Điều trị tâm lý và lời khuyên cho trẻ vị thành niên cũng như gia đình và các nhà giáo dục là cơ bản để hiểu được tình hình của người bị ảnh hưởng và cho phép thể hiện sự nghi ngờ và sợ hãi và giải quyết các vấn đề tâm lý và cảm xúc xuất phát từ kinh nghiệm của chứng rối loạn cho cả đứa trẻ và môi trường của nó.

Tài liệu tham khảo:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Hội chứng Crouzon. Tạp chí Thần kinh học. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Hội chứng Crouzon. Đạo luật Rev. Med: 46. La Paz.

• Lưu, J .; Nam, H.K.; Wang, E. & nở, N.E. (2013). Phân tích sâu hơn về chuột Crouzon: ảnh hưởng của đột biến FGFR2 (C342Y) phụ thuộc vào xương sọ. Clcif. Mô tế bào 92 (5): 451-466.