Triệu chứng hội chứng Kabuki, nguyên nhân và điều trị

Có rất nhiều bệnh hiếm và ít được biết đến Điều đó không được chú ý đầy đủ. Những rối loạn này là một nỗi khổ lớn đối với những người phải chịu đựng chúng và gia đình họ, những người không thể hiểu chuyện gì đang xảy ra, làm thế nào và tại sao với người thân yêu của họ.

Việc thiếu nghiên cứu và một vài trường hợp được biết đến gây khó khăn cho việc xác định nguyên nhân cũng như cách chữa trị hoặc làm giảm bớt hoặc trì hoãn tiến trình của họ.

Một trong những căn bệnh ít được biết đến này là Hội chứng Kabuki, bài viết này nói về cái gì.

• Bài viết liên quan: "Hội chứng mong manh X: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Hội chứng Kabuki là gì??

Hội chứng Kabuki là một căn bệnh kỳ lạ và bất thường, trong đó người mắc bệnh biểu hiện một loạt Đặc điểm sinh lý đặc biệt cùng với khuyết tật trí tuệ và thay đổi sinh lý có thể rất nghiêm trọng.

Hội chứng Kabuki được coi là một bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ lưu hành tương đối ít và với các đặc điểm và nguyên nhân ít được biết đến và khám phá. Trong thực tế, vẫn chưa có phương pháp chẩn đoán rõ ràng để phát hiện bệnh này, ngoài việc quan sát các đặc điểm điển hình và sự phát triển của trẻ vị thành niên.

Nhìn chung, các dấu hiệu đặc trưng nhất là thay đổi khuôn mặt, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, thay đổi ngón tay và sự hiện diện của thay đổi cơ xương và bệnh cơ tim bẩm sinh.

Mặc dù nghiêm trọng, tuổi thọ của trẻ sơ sinh mắc bệnh này nó có thể không ít hơn bình thường, mặc dù điều này phụ thuộc rất lớn vào các biến chứng có thể phát sinh đặc biệt là liên quan đến rối loạn tim và nội tạng.

• Có thể bạn quan tâm: "Khuyết tật trí tuệ và phát triển"

Các triệu chứng

Về mặt sinh lý, những người mắc bệnh này thường xuất hiện đặc điểm khuôn mặt, như sự hiện diện của sự chuyển động của một phần ba bên của mí mắt dưới (nếp gấp quá mức trên da của mí mắt cho phép nhìn thấy bên trong của nó từ bên ngoài), mở ra một bên của mí mắt thon dài người phương Đông, sống mũi rộng và có chóp vào trong, tai to và ở dạng tay cầm và lông mày dày và cong. Răng cũng có xu hướng thay đổi.

Ngoài nó ra có xu hướng thấp còi và có tầm vóc ngắn, trình bày các thay đổi về xương như sự hiện diện của dị thường ngón tay (đặc biệt là thay đổi da liễu và sự tồn tại của đệm thai nhi), tăng động và tăng động hoặc thay đổi cột sống. Hypotonia hoặc yếu cơ cũng rất phổ biến, đôi khi cần phải có xe lăn để di chuyển.

Đối tượng mắc hội chứng Kabuki cũng bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình, trong một số trường hợp có vấn đề về thần kinh như teo hoặc microcephaly.

Thường thì họ cũng có mặt vấn đề thị giác và thính giác, cũng như đôi khi co giật. Cũng thường gặp khó khăn khi sứt môi và khó nuốt, hoặc đường thở rất hẹp gây cản trở hô hấp.

Một trong những triệu chứng nghiêm trọng và nguy hiểm nhất của bệnh này là nó gây ra thay đổi nội tạng, Điều rất phổ biến là phần lớn bệnh nhân có các vấn đề về mạch vành nghiêm trọng như co thắt động mạch chủ và các bệnh tim khác. Các bộ phận khác của cơ thể bị ảnh hưởng thường là hệ thống niệu sinh dục và đường tiêu hóa.

Một nguyên nhân không quá rõ ràng

Từ thời điểm hội chứng Kabuki được mô tả lần đầu tiên vào năm 1981 Nguồn gốc của rối loạn này là một ẩn số, Có một sự thiếu hiểu biết lớn về nguyên nhân của nó trong suốt lịch sử kể từ khi phát hiện ra nó.

Mặc dù vậy, những tiến bộ hiện tại đã khiến nó được biết rằng đó là một bệnh bẩm sinh và không mắc phải, có lẽ có nguồn gốc di truyền.

Cụ thể, người ta đã xác định rằng một phần lớn người dân (khoảng 72% những người bị ảnh hưởng) mắc phải căn bệnh lạ này. có một số loại đột biến trong gen MLL2, trong đó tham gia vào quy định của chất nhiễm sắc. Tuy nhiên, phải lưu ý rằng các trường hợp khác không trình bày những thay đổi này, do đó có thể nghi ngờ nguyên nhân đa gen của rối loạn này..

• Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng Tourette: nó là gì và nó biểu hiện như thế nào?"

Điều trị

Bởi vì đây là một bệnh bẩm sinh chưa có nhiều kiến ​​thức, điều trị của nó rất phức tạp và tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và điều trị các triệu chứng, vì không có cách chữa.

Bạn phải ghi nhớ rằng Những người mắc hội chứng Kabuki thường bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình khiến họ cần có một nền giáo dục phù hợp với nhu cầu của họ. Nó cũng phổ biến rằng họ trình bày một số tính năng tự kỷ điển hình.

Sự chậm trễ ngôn ngữ và sự hiện diện của sự mất tập trung về hành vi có thể được điều trị với sự trợ giúp của các liệu pháp nói và Liệu pháp nghề nghiệp có thể hữu ích để học cách quản lý tốt hơn các kỹ năng cơ bản cho cuộc sống hàng ngày. Đôi khi họ có thể cần một chiếc xe lăn để di chuyển xung quanh. Vật lý trị liệu có thể rất hữu ích khi nói đến việc cải thiện kỹ năng vận động và tăng cường hệ thống cơ xương của bạn.

Về mặt y tế họ phải trải qua kiểm tra thường xuyên và có thể cần thiết ứng dụng của các phẫu thuật khác nhau, vì họ thường xuyên có những thay đổi bẩm sinh gây nguy cơ cho sự sống còn của họ, chẳng hạn như thay đổi trong tim và hệ tim mạch, hệ hô hấp, đường tiêu hóa và miệng.

Sự hiện diện của thoát vị, kém hấp thu các chất dinh dưỡng và atresias hoặc sự xuất hiện của các lỗ hở tự nhiên, ví dụ, một trong những đường mũi cũng có thể cần điều trị bằng phẫu thuật hoặc dược lý..

Trong những gì đề cập đến tâm lý trị liệu, Có thể cần phải điều trị một số rối loạn tâm thần mà những đối tượng này có thể mắc phải, cũng như cung cấp thông tin và hướng dẫn giáo dục cho cả đối tượng và môi trường của họ.

Tài liệu tham khảo:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Hội chứng trang điểm Kabuki: Một hội chứng chậm phát triển trí tuệ, khuôn mặt khác thường, tai to và nhô ra, và thiếu hụt tăng trưởng sau sinh. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Tương phản, G. (2012). Hội chứng Kabuki Một Pediatr, 51-56.