Hội chứng Pfeiffer gây ra, triệu chứng và phương pháp điều trị

Giai đoạn phát triển tử cung là một trong những giai đoạn cuộc sống tinh tế nhất, và vì những thay đổi nhỏ trong hoạt động của sinh vật có thể khiến nó phát triển bất thường.

Đó là lý do tại sao các dị tật có thể xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi họ có thể làm tổn hại nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của một người, hoặc thậm chí gây ra cái chết của họ trong vài tháng hoặc vài tuần.

Hội chứng Pfeiffer là một trong những bệnh có khả năng để lại hậu quả nghiêm trọng thể chất và tâm lý trong cuộc sống của cậu bé hoặc cô gái, vì nó ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của encephalon. Tiếp theo chúng ta sẽ xem các triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị và đặc điểm chung của vấn đề sức khỏe này là gì.

• Bài viết liên quan: "Sự phát triển của hệ thần kinh khi mang thai"

Hội chứng Pfeiffer là gì??

Bệnh lý được gọi là hội chứng Pfeiffer là một rối loạn về nguyên nhân di truyền mà tác dụng chính của nó là sự hợp nhất sớm của xương sọ, Điều này gây ra cho não, bằng cách gây áp lực lên kho tiền bao phủ nó, gây ra các dị tật có thể nhìn thấy bằng mắt thường và do đó, não không phát triển chính xác.

Rối loạn này được phát hiện bởi nhà di truyền học người Đức Rudolf Arthur Pfeiffer, người đã nghiên cứu trường hợp của một gia đình có các thành viên bị dị tật ở tay, chân và đầu.

• Có thể bạn quan tâm: "Macrocephaly: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị"

Nguyên nhân

Nó được coi là hội chứng Pfeiffer là một bệnh dựa trên di truyền của một tính trạng trội, do đó chỉ cần một bản sao của gen đột biến là cần thiết cho các triệu chứng phát triển. Cả cha và mẹ đều có thể truyền nó.

Trong những trường hợp đặc biệt, có thể đột biến xuất hiện lần đầu tiên trong dòng phả hệ của các thế hệ trước, cũng sẽ tạo ra các triệu chứng.

Các loại hội chứng Pfeiffer

Có nhiều hơn một hệ thống phân loại cho các loại hội chứng Pfeiffer. Một trong những phổ biến nhất là Greig và Warner, người phân biệt các dạng bệnh lý tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó và làm nổi bật những thay đổi được quan sát thấy sau phẫu thuật chỉnh sửa đầu tiên, phải sớm:

Loại A: vấn đề nhẹ

Không có thay đổi được quan sát sau các hoạt động, vì các triệu chứng ban đầu là nhẹ.

Loại B: vấn đề vừa phải

Sự cải thiện là đáng kể.

Loại C: vấn đề nghiêm trọng

Sự cải thiện sau hoạt động là rất đáng kể.

Triệu chứng

Như chúng ta đã thấy, triệu chứng chính liên quan đến hội chứng Pfeiffer là sự xuất hiện của một biến dạng trong đầu.

Đặc biệt, trán bị phồng lên, đặc biệt là ở khu vực phía trên nơi lông mày sẽ mọc và mắt bị phồng lên và có một khoảng cách lớn giữa chúng vì không có khoảng trống bên trong hộp sọ.

Mặt khác, cũng vì chuỗi biến dạng tạo ra sự hợp nhất sớm của xương sọ, hàm trên không đủ phát triển, trong khi đó, người kém hơn là so sánh, lớn không tương xứng và mất thính giác là thường xuyên, vì cũng không có không gian cho các bộ phận của tai được hình thành tốt. Chậm phát triển tâm thần cũng có thể phát triển.

Một triệu chứng điển hình khác của hội chứng Pfeiffer là sự liên kết không chính xác của ngón tay và ngón chân, hoặc sự tăng trưởng quá mức độ dày của những điều này. Trong một số trường hợp, ngoài ra, chúng cũng xuất hiện dị tật ở các cơ quan của ngực và các vấn đề về hô hấp.

Chúng ta phải nhớ rằng, mặc dù được biết rằng nguyên nhân của bệnh lý này là do di truyền cơ bản, nó không xuất hiện đơn giản là do đột biến gen, nhưng hội chứng Pfeiffer có thể xuất hiện ở các dạng khác nhau. Nói tóm lại, các triệu chứng tương tự không phải lúc nào cũng xuất hiện và chúng không tiến triển như nhau.

Chẩn đoán

Hội chứng Pfeiffer được chẩn đoán ngay sau khi sinho, khi bác sĩ chuyên khoa đo tỷ lệ của hộp sọ và ngón tay. Tuy nhiên, trước khi sinh, người ta đã có thể phát hiện các dấu hiệu của sự phát triển bất thường, điều đó có nghĩa là nó vẫn đang chờ sinh để biết chính xác bệnh lý của nó là gì.

Phương pháp điều trị

Như chúng tôi đã nói, điều rất quan trọng là phải can thiệp nhanh chóng sau khi phát hiện các triệu chứng của bệnh lý, để ngăn ngừa dị tật gây ra các vấn đề thứ phát.

Trong mọi trường hợp, nó là cần thiết để cung cấp một điều trị cá nhân để thích ứng với từng tình huống cụ thể, giải quyết các vấn đề hiện tại có tính đến tuổi của trẻ và bối cảnh gia đình. Trong mọi trường hợp, quy trình phẫu thuật gây tổn thương được khuyến nghị, vì nó cho phép cải thiện quan điểm phát triển của não và khuôn mặt, với tất cả những lợi ích mà điều này đòi hỏi (đặc biệt là cho mắt và khả năng nghe)..

Nó cũng phổ biến thực hiện các thao tác thẩm mỹ đơn giản để cải thiện vẻ ngoài của khuôn mặt, và ngăn chặn các vấn đề tâm lý có thể phát sinh liên quan đến các vấn đề liên quan đến người khác và lòng tự trọng, v.v..