Hội chứng Tourette, một căn bệnh hiếm gặp?

Hội chứng Tourette (hội chứng Gilles de la Tourette) là một rối loạn phát triển thần kinh. Nó được đặc trưng bởi nhiều bài hát về động cơ và giọng hát xuất hiện trong thời thơ ấu. Thông thường, những hình ảnh này được đi kèm với rối loạn hành vi.

Hội chứng này ban đầu được mô tả bởi bác sĩ người Pháp Georges Gilles de la Tourette, vào năm 1885. Nó đã được coi là một căn bệnh hiếm gặp trong một thời gian dài. Sau đó, người ta đã chứng minh rằng từ 0,3% đến 1% học sinh đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán cho rối loạn này.

Hội chứng Tourette là gì?

Đặc điểm chính của hội chứng này là sự hiện diện mãn tính từ thời thơ ấu của ít nhất hai tics động cơ và một tic giọng hát. Nhưng, "tics" nghĩa là gì?

Tics là cử chỉ hoặc chuyển động không tự nguyện và lặp đi lặp lại được tạo ra bởi sự co thắt của một hoặc nhiều cơ bắp của cơ thể, thường là của khuôn mặt. Họ có điểm chung là họ co giật, vận động kém và vận động quá mức. Ảnh hưởng của sự xao lãng hoặc nỗ lực của sẽ làm giảm hoạt động đó.

Hội chứng Tourette ảnh hưởng đến tất cả các chủng tộc và sắc tộc, cả trẻ em và người lớn, mặc dù độ tuổi khởi phát trung bình là 6 tuổi. Ngoài ra,, Hội chứng này thường gặp ở nam giới gấp bốn lần so với nữ giới.

Tics trong hội chứng Tourette

Như chúng ta đã nói, Trong hội chứng Tourette, hai loại hình ảnh được biểu hiện: hình ảnh động cơ và hình ảnh thanh nhạc. Tics động cơ thường đi trước các nguyên âm. Ngoài ra, sự khởi đầu của các hình ảnh đơn giản thường sớm hơn so với các hình ảnh phức tạp.

Ví dụ về những câu chuyện đơn giản sẽ là chớp mắt, nhăn mặt, nhún vai, căng cổ và co thắt bụng. Giọng hát bao gồm đánh hơi, lẩm bẩm và phát âm.

Cả những câu chuyện đơn giản và những câu chuyện phức tạp đều có trước cảm giác căng thẳng bên trong. Sự căng thẳng này tạm thời được giải tỏa bằng biểu hiện của tic. Những cảm giác căng thẳng này, được gọi là "xung động trước", là đặc trưng của kiến ​​thức và cho phép phân biệt hội chứng Tourette với các rối loạn vận động khác..

Bệnh nhân đến tư vấn với các kiến ​​thức về cường độ khác nhau. Họ có thể đến phòng khám với các triệu chứng nhẹ thường không được chú ý hoặc có tiếng động lớn và mạnh mẽ thậm chí có thể gây thương tích.

Chẩn đoán hội chứng Tourette

Chẩn đoán bệnh lý này là lâm sàng và phụ thuộc vào quan sát và lịch sử lâm sàng. Các tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Tourette như sau:

• Ít nhất hai tics motor và một tics vocal (không nhất thiết phải đồng thời).
• Sự hiện diện của tics, ít nhất, trong 12 tháng.
• Tuổi bắt đầu trước 18 tuổi.
• Tics không được gây ra bởi tác động sinh lý của các chất (ví dụ, chất kích thích) hoặc các bệnh khác (ví dụ, bệnh Huntington).

Không có gì lạ khi bệnh nhân được chẩn đoán chính thức mắc hội chứng Tourette sau khi xuất hiện triệu chứng trong một thời gian dài. Điều này tuân theo nhiều lý do.

Dành cho thành viên gia đình và bác sĩ không quen thuộc với hội chứng Tourette, các triệu chứng như tics nhẹ và thậm chí tics vừa phải có thể được coi là không liên quan. Chúng có thể được coi là một phần của giai đoạn tăng trưởng hoặc là kết quả của một số tình trạng y tế khác.

Ví dụ, một số cha mẹ có thể nghĩ rằng chớp mắt có liên quan đến các vấn đề về thị lực hoặc việc đánh hơi là do dị ứng trong một số mùa nhất định trong năm.. Một số bệnh nhân tự chẩn đoán sau khi họ, cha mẹ, họ hàng hoặc bạn bè của họ đọc hoặc nghe thông tin về hội chứng Tourette.

Nguyên nhân của hội chứng Tourette là gì?

Người ta biết rất ít về các cơ chế não liên quan đến kiến ​​thức. Bằng chứng sơ bộ từ các nghiên cứu về hóa học thần kinh và thần kinh cho thấy rối loạn chức năng của các con đường dopaminergic trong mạch corticosteroid-corticofrontal.

Các nghiên cứu về thần kinh của bệnh nhân mắc hội chứng Tourette cũng đã cung cấp bằng chứng về thiếu sót trong sự trưởng thành của não. Theo nghĩa này, người ta đã phát hiện ra rằng các tế bào thần kinh của khối vân di chuyển đến các khu vực khác. Tương tự như vậy, Khuynh hướng di truyền rất quan trọng đối với sự khởi đầu của hội chứng. Đây là một rối loạn di truyền không đồng nhất.

Mặt khác, dữ liệu từ các nghiên cứu dịch tễ học và phòng thí nghiệm đã kêu gọi sự chú ý đến tầm quan trọng của các yếu tố môi trường. Những yếu tố này đề cập đến nhiễm trùng và các bệnh tự miễn, cũng như các vấn đề trước khi sinh và chu sinh.

Hội chứng Tourette trong rạp chiếu phim

Hội chứng Tourette đã có mặt trên màn hình của TV và rạp chiếu phim của chúng tôi. Có một vài bộ phim đã lặp lại căn bệnh này và đã trở thành một tác phẩm gây nghiện.

Trong Matchstick Men (2003), nhân vật do Nicolas Cage thủ vai mắc phải hội chứng. Bộ phim kể về hai tên trộm trung niên bán máy lọc nước.

Nhân vật chính của bộ phim Dirty Filthy Love (2004) do Martin Sheen thủ vai cũng mắc căn bệnh này. Kể về cuộc đời của một người đàn ông gục ngã vì chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế và hội chứng Tourette.

Bộ phim Front of the Class (2008) cũng xoay quanh hội chứng này. Nhân vật chính đi theo bước chân của một giáo viên không thể tìm được việc làm vì anh ta bị bệnh.

Bởi vì các triệu chứng của tic không phải lúc nào cũng tạo ra khuyết tật, Hầu hết những người mắc hội chứng Tourette không cần dùng thuốc để kiểm soát họ. Tuy nhiên, có những loại thuốc hiệu quả cho những người có triệu chứng can thiệp vào hoạt động hàng ngày của họ.

Bệnh hiếm, nỗi đau vô hình của hàng triệu người Bệnh hiếm là khuôn mặt vô hình của nỗi đau của con người, căn bệnh cướp đi sinh mạng và tuy nhiên, thường không được biết đến. Đọc thêm "