Hội chứng kỳ lạ Waardenburg

Hội chứng Waardenburg thực tế không rõ. Có lẽ bởi vì nó là một rối loạn di truyền biểu hiện một triệu chứng khá đa dạng và bởi vì tỷ lệ mắc bệnh về mặt tuyệt đối thấp. Một đặc điểm quan trọng của hội chứng này là chỉ có một trong hai cha mẹ có thể truyền gen khiếm khuyết cho trẻ. Điều này được biết đến như là một đặc điểm thống trị tự phát.

Một sự tò mò của hội chứng Waardenburg là, Ngay cả khi một đứa trẻ được thừa hưởng gen từ một trong những cha mẹ của nó, các triệu chứng mà nó biểu hiện có thể rất khác nhau. Vì lý do này, có thể nghi ngờ rằng đứa trẻ mắc một bệnh khác không liên quan đến rối loạn di truyền này.

Để xác định hội chứng Waardenburg và thoát khỏi nghi ngờ các xét nghiệm di truyền được thực hiện.

Hình ảnh triệu chứng của hội chứng Waardenburg

Các triệu chứng mà những người mắc hội chứng Waardenburg thường có rất đa dạng và họ không phải có mặt tất cả. Tiếp theo, chúng ta sẽ thấy những cái thường xuyên và quan trọng nhất:

• Thay đổi hình thái khuôn mặt, chẳng hạn như đôi mắt tách biệt (dystopia cantorum) hoặc sứt môi.
• Đôi mắt rất xanh nhạt hoặc dị hình.
• Tóc trắng hoặc sự hiện diện của một lọn tóc màu này.
• Da rất nhẹ, gần như bạch tạng, đôi khi có sự xuất hiện của các đốm.
• Giảm thính lực hoặc điếc bẩm sinh.
• Các vấn đề trong hệ thống tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón.
• Khó đặt khớp.
• Giảm nhẹ năng lực trí tuệ.

Như chúng ta có thể thấy, Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg rất đa dạng và không phải đưa ra tổng số các triệu chứng. Một số người có thể không có màu da rõ ràng hoặc điếc. Điều này sẽ phụ thuộc vào từng bảng.

Các loại hội chứng Waardenburg

Một số triệu chứng trên sẽ xuất hiện hay không tùy thuộc vào loại hội chứng Waardenburg mà chúng ta đang nói đến. Có tới 4 cái mà chúng ta sẽ thấy bên dưới một cách cụ thể hơn.

Loại 1

Nó là một trong những phổ biến nhất và các triệu chứng tự biểu hiện thường là các vấn đề về sắc tố, đó là các đốm trên da. Ngoài ra, sự thay đổi hình thái, dị hình và da rất rõ ràng thường có mặt.

Một tính năng quan trọng của loại đầu tiên này là nó được trình bày sự dịch chuyển của mắt gây ra một khoảng cách nhất định giữa người này và người kia, dystopia cantorum. Triệu chứng này thường xuất hiện nhiều hơn ở loại đầu tiên này.

Người loại 1 thường không bị điếc, mặc dù trong một số trường hợp, khả năng nghe bị giảm.

Loại 2

Loại 2, cũng phổ biến nhất, không có dystopia cantorum như trường hợp trước. Tuy nhiên, phần còn lại của các triệu chứng thực tế là giống nhau, mặc dù có một số khác biệt cần lưu ý.

Ví dụ, điếc, ở đây, thường xuyên hơn nhiều và sự thay đổi hình thái được đánh dấu nhiều hơn. Trong một số trường hợp Một triệu chứng mới có thể xuất hiện, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, mặc dù nó không phổ biến lắm.

Loại 3

Loại thứ ba này ít thường xuyên hơn và có tên, Hội chứng Klein-Waardenburg. Triệu chứng mà nó thể hiện rất giống với loại 1, mặc dù dystopia cantorum. Tuy nhiên, có những triệu chứng khác hoàn toàn khác..

• Các dị tật ở tứ chi, thông thường, ở những người trên.
• Vấn đề di chuyển.
• Rối loạn não.
• Thay đổi ở cấp độ thần kinh.

Ngay cả khi dystopia cantorum, trong loại thứ ba này có thể biểu hiện những gì được gọi là ptosis: sự sụp xuống của mí mắt ở ít nhất một trong hai mắt.

Loại 4

Loại thứ tư trong số các loại ít gặp hơn của hội chứng này được gọi là Waardenburg-Shan. Trong trường hợp này, triệu chứng của nó rất giống với loại 2, mặc dù các triệu chứng mới được đưa vào có liên quan đến hệ thống tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón.

Để điều này, chúng ta phải thêm rằng, Thỉnh thoảng, bệnh Hirschprung thường có mặt mà làm cho phân không được trục xuất bình thường. Bởi vì điều này, ruột kết và ruột mở rộng do sự tắc nghẽn.

Vì hội chứng Waardenburg-Shan là một rối loạn di truyền mà hiện tại không có cách chữa. Tuy nhiên, có một số giải pháp hiệu quả để điều trị các triệu chứng. Ví dụ, bảo vệ làn da trắng rất tốt và kiểm soát bất kỳ nốt ruồi nào hoặc sử dụng phẫu thuật để điều trị các vấn đề về hình thái hoặc mắt. Cấy ốc tai cũng giúp những người bị điếc.

Bất chấp hậu quả của rối loạn di truyền này, điều quan trọng là phải biết rằng những người có nó có thể làm cho một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Ngoài ra, các giải pháp làm giảm triệu chứng có thể mang lại cho họ chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Bệnh hiếm, nỗi đau vô hình của hàng triệu người Bệnh hiếm là khuôn mặt vô hình của nỗi đau của con người, căn bệnh cướp đi sinh mạng và tuy nhiên, thường không được biết đến. Đọc thêm "