Bệnh hiếm, nỗi đau vô hình của hàng triệu người.

Bệnh hiếm là khuôn mặt vô hình của nỗi đau của con người, những căn bệnh cướp đi sinh mạng và tuy nhiên, thường không được biết đến với cả xã hội nói chung và cộng đồng khoa học-y tế.

Các bệnh hiếm gặp hoặc không thường xuyên là những bệnh được đặc trưng bởi tỷ lệ mắc thấp nếu chúng ta tham gia vào dân số nói chung. Tuy nhiên, đây không phải là những trường hợp riêng lẻ, ít hơn nhiều, nhưng họ phải chịu 6-8% dân số thế giới.

Trong tính toán này, có tới 7000 bệnh hiếm gặp được bao gồm và đặc biệt, những con số mà chúng ta đối phó với những người mắc các bệnh này ở thế giới phương Tây đang lạnh giá: 27 triệu người châu Âu, 42 triệu người Mỹ gốc Tây Ban Nha và 25 triệu người Mỹ.

Nó có thể xảy ra với bất cứ ai, không có gì lạ khi mắc một căn bệnh hiếm gặp

Không ai được miễn nguy hiểm. Điều này cần phải rất rõ ràng với chúng tôi: nó có thể xảy ra với tất cả mọi người. Không cần thiết phải sinh ra với một căn bệnh. Điều này có thể xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc ở tuổi trưởng thành của chúng tôi mà không cần thông báo trước. Khi điều này xảy ra, một người phải đối mặt với nhiều vấn đề:

• Khó khăn đầu tiên đi kèm với chẩn đoán. Điều này xảy ra vì ba lý do chính: bởi vì các bệnh lý này bao quanh chúng là một sự thiếu hiểu biết lớn, bởi vì rất khó để truy cập các thông tin cần thiết và vì vị trí của các chuyên gia hoặc trung tâm chuyên ngành là khó khăn. NẾU BẠN KHÔNG CÓ CHẨN ĐOÁN, NÓ KHÔNG PHẢI LÀ BẠN KHÔNG LIÊN QUAN, NÓ LÀ BẠN KHÔNG HIỆN TẠI.
• Kết quả là cả bệnh nhân và gia đình đều bị ảnh hưởng, vì sự chậm trễ trong chẩn đoán khó tiếp cận điều trị đúng thời điểm, dẫn đến tình trạng tăng nặng có thể tránh được trong 30% trường hợp.
• Ngoài ra, tại các quốc gia như Tây Ban Nha, hơn 40% số người mắc các bệnh này không được điều trị đầy đủ.
• Điều này, như là bình thường, được trải nghiệm với sự thống khổ lớn của những người bị ảnh hưởng, làm trầm trọng thêm hậu quả của sự từ chối xã hội được nhận thức về sự khó hiểu bao quanh họ.

Mở mắt cho sự tàng hình

Bệnh hiếm phần lớn là mãn tính và thoái hóa. Hơn nữa, 65% các bệnh lý này là nghiêm trọng và vô hiệu. Điều này được xác định do một số đặc điểm mà các bệnh này hiện diện. Một số trong số họ, chúng tôi đã thu thập chúng trong các điểm sau:

• Bắt đầu sớm trong cuộc sống: dữ liệu cho thấy rằng 2 trên 3 xuất hiện trước 2 năm.
• Đau mãn tính: tần suất xuất hiện của những cơn đau này là 1 trên 5 người bị ảnh hưởng.
• Sự phát triển của thiếu hụt vận động, cảm giác hoặc trí tuệ làm giảm quyền tự chủ của con người (1 trên 3).
• Khoảng một nửa các trường hợp có nguy cơ tiên lượng sống của người bị ảnh hưởng. 35% trường hợp tử vong xảy ra trước năm, 10% từ 1 đến 5 năm và 12% trong khoảng từ 5 đến 15 năm.

Tạo mạng lưới hy vọng ngoài tầm tay

Theo tuyên bố của Liên đoàn các bệnh hiếm gặp Tây Ban Nha, "Những hậu quả về thể chất, tâm lý, thần kinh, tình cảm và thẩm mỹ mà những người này phải chịu trong các mối quan hệ của họ góp phần vào sự xuất hiện của các vấn đề có tác động lớn".

Thực tế mang lại cho họ tầm nhìn là không dễ dàng, bởi vì để nói về những căn bệnh hiếm gặp, chúng ta cuối cùng trở nên quá chung chung. Điều này rất quan trọng vì trong số những điều khác, các biểu hiện của từng bệnh rất khác nhau; điều đó có nghĩa là, chẳng hạn, không có hai trường hợp bệnh lupus bằng nhau.

Ngoài khoản đầu tư cần thiết để thực hiện loại chương trình này, gia đình và người bệnh cần một sự hỗ trợ tinh thần tuyệt vời, thông tin càng rõ ràng càng tốt và giúp đỡ về vật chất.

Như chúng ta thấy trong bộ phim tài liệu này, thực tế là thuật ngữ tàng hình có liên quan đến các bệnh hiếm gặp phần lớn được xác định bởi vì một người mắc bệnh này bị mất trong số hàng ngàn.

Những căn bệnh hiếm gặp không chỉ là những điều bí ẩn trong y học, chúng còn là những điều bí ẩn về mặt xã hội và cảm xúc ngăn cản hàng triệu người phát triển cuộc sống và các dự án của họ. Sợ hãi, thống khổ, chán nản ... Ngay bây giờ chúng ta đang ở trong một đường hầm nơi không có ánh sáng, nhưng nếu chúng ta tham gia nỗ lực và ý thức, chúng ta sẽ tìm thấy lối ra cùng nhau. Có hy vọng.

"Lean on me" câu chuyện tuyệt vời về Bella và George Bella năm nay 10 tuổi và mắc phải Hội chứng Morquio. Nếu anh ta có thể đi bộ ngày hôm nay, đó là nhờ sự hỗ trợ của Great Dane. Chúng tôi kể cho bạn câu chuyện của anh ấy. Đọc thêm "