Thiên thần bằng xương bằng thịt. Hội chứng Angelman

Nhiều lần tôi đã nghĩ rằng nếu công việc của chúng tôi có ích, thật khiêm tốn và thành thật tôi phải nói rằng có "Sức mạnh của từ" và để cho hàng ngàn người biết tin tức, thông tin thú vị, có thể giúp đỡ là một điều may mắn ... bởi vì trong số hàng ngàn người đã đọc chúng tôi và chúng tôi cảm ơn bạn vì đã dành thời gian và sự quan tâm của bạn, có rất nhiều người gặp phải người thân, bạn bè, hàng xóm hoặc người quen của bạn và người này bằng cách này hay cách khác bạn có thể giúp đỡ.

Theo câu châm ngôn này về sức mạnh của từ ngữ và cố gắng đánh thức lương tâm, nuôi dưỡng những trái tim tan vỡ hoặc tinh thần chúng ta đã mất ... hôm nay chúng ta muốn biết đến một hội chứng ít được biết đến "El Hội chứng Angelman"Hoặc "Hội chứng búp bê hạnh phúc".

Lời khai, cách tốt nhất để biết ...

Aitor được 20 tháng tuổi khi bố mẹ anh nói rằng anh sẽ không đi bộ ... anh vẫn không biết mình mắc hội chứng Angelman, hôm nay anh nói với chúng tôi tất cả cuộc sống của mình trên trang Facebook rằng cha mẹ anh đã tạo ra "Cuộc phiêu lưu và bất hạnh một gia đình với Angelman "... Và đứa trẻ này chơi bóng đá, chơi trống, thích bơi lội, chạy và máy tính và yêu anh trai Urko.

Hội chứng Angelman

Trong Năm 1965 Bác sĩ nhi khoa người Anh Harry Angelman là người đầu tiên mô tả hội chứng này. Ông liên quan đến 3 bệnh nhân của mình có cùng đặc điểm: thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, khó vận động trong lời nói và tiếng cười quá mức. Từ mô tả ngắn gọn đó trôi qua 30 năm cho đến khi 1987 người ta phát hiện ra rằng những người này họ thiếu đoạn DNA trên nhiễm sắc thể 15.

Tôi mong muốn bằng tất cả trái tim mình rằng video này bạn thích nhiều như tôi và bằng cách này hay cách khác tôi có thể giúp bạn.

10 điều bạn nên biết về Hội chứng búp bê hạnh phúc

1. Nó ảnh hưởng đến rất ít người. Ở Tây Ban Nha chỉ có khoảng 250 trường hợp được biết đến, mặc dù có thể có nhiều hơn, mà các bác sĩ không quen với một hội chứng đôi khi nhầm lẫn với các rối loạn khác như tự kỷ hoặc bại não.

2. Trẻ sơ sinh là một đứa trẻ bình thường, phải đến khi tháng thứ sáu khi họ bắt đầu nhận thấy sự chậm trễ trong sự phát triển thần kinh, vận động và trí tuệ của họ trở nên rõ ràng hơn về năm đầu tiên của cuộc đời.

3. 60% họ có tóc vàng và mắt xanh cho giảm sắc tố.

4. Thấp hơn chu vi sọ trung bình (microcephaly)

5. Đặc điểm khuôn mặt: hàm nổi bật, miệng rộng, mắt trũng, xu hướng có lè lưỡi.

6. Suy giảm khả năng nói nặng, run ở tứ chi, động kinh...

7. Sẵn sàng vui vẻ luôn luôn có hằng số tiếng cười, thứ đã mang lại cho anh biệt danh "Ác ma của đứa trẻ hạnh phúc" hay Hội chứng búp bê hạnh phúc, được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa Harry Angelman năm 1965.

8. Mỗi trường hợp là khác nhau và trong 15% các trường hợp nguyên nhân vẫn chưa được biết.

9. Nguy cơ có một con trai thứ hai với Angelman là rất cao.

10. Trong 85% của các trường hợp thông qua một chẩn đoán trước sinh trong đó bao gồm một sinh thiết màng đệm hoặc chọc ối có thể được xác định. Đối với 15% khác không có câu trả lời.

Tôi có thể tìm thêm thông tin về Hội chứng này ở đâu?

Nếu bạn muốn biết thêm về Hội chứng Angelman, chúng tôi sẽ cung cấp cho bạn tất cả thông tin. Chúng tôi hy vọng nó sẽ giúp bạn.

-Cuộc phiêu lưu và bất hạnh của một gia đình với Angelman, Trang mà cha mẹ của một đứa trẻ tên Aitor đã tạo ra trên Facebook để dạy thế giới rằng có con với Angelman không đồng nghĩa với bất hạnh.

-Hiệp hội Hội chứng Angelman (ASA)

-Trang Facebook của Hiệp hội Hội chứng Angelman

-Bệnh viện Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Họ là 2 bệnh viện Tây Ban Nha duy nhất có tư vấn chuyên khoa tại Angelman.