Họ quản lý để sửa chữa một bệnh di truyền bằng cách chỉnh sửa DNA

Hội chứng Noonan, hội chứng X mong manh, bệnh Huntington, một số vấn đề về tim mạch ... Tất cả đều là bệnh có nguồn gốc di truyền cho rằng những thay đổi nghiêm trọng trong cuộc sống của những người phải chịu đựng chúng. Thật không may, cho đến bây giờ vẫn chưa thể tìm ra biện pháp khắc phục cho những tệ nạn này.

Nhưng trong trường hợp các gen chịu trách nhiệm được định vị hoàn hảo, có thể trong tương lai gần chúng ta có thể ngăn ngừa và khắc phục khả năng một số rối loạn này được truyền đi. Điều này dường như phản ánh các thí nghiệm mới nhất được thực hiện, trong đó điều chỉnh rối loạn di truyền thông qua chỉnh sửa gen.

• Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Chỉnh sửa gen như một phương pháp sửa chữa các rối loạn di truyền

Chỉnh sửa gen là một kỹ thuật hoặc phương pháp mà thông qua đó có thể sửa đổi bộ gen của sinh vật, phân đoạn các đoạn bê tông của DNA và đặt các phiên bản sửa đổi thay vào đó Biến đổi gen không phải là một cái gì đó mới. Trên thực tế, chúng ta đã tiêu thụ thực phẩm biến đổi gen trong một thời gian dài hoặc nghiên cứu các rối loạn và thuốc khác nhau với động vật biến đổi gen..

Tuy nhiên, mặc dù nó đã bắt đầu vào những năm bảy mươi, phiên bản di truyền đã không chính xác và hiệu quả cho đến một vài năm trước. Vào những năm 1990, có thể hướng hành động tới một gen cụ thể, nhưng phương pháp này rất tốn kém và mất nhiều thời gian.

Khoảng năm năm trước, một phương pháp đã được tìm thấy với mức độ chính xác vượt trội so với hầu hết các phương pháp được sử dụng cho đến nay. Dựa trên cơ chế phòng vệ mà các vi khuẩn khác nhau chống lại sự xâm nhập của virus, hệ thống CRISPR-Cas đã ra đời, trong đó một loại enzyme cụ thể có tên Cas9 cắt DNA, trong khi RNA được sử dụng khiến DNA tái sinh theo cách mong muốn.

Cả hai thành phần liên quan đều được giới thiệu, theo cách mà RNA hướng dẫn enzyme đến vùng bị đột biến để nó cắt. Sau đó, một phân tử mẫu DNA được giới thiệu, mà tế bào trong câu hỏi sẽ sao chép khi được tái tạo, kết hợp các biến thể dự định cho bộ gen.. Kỹ thuật này cho phép một số lượng lớn các ứng dụng ngay cả ở cấp độ y tế, nhưng nó có thể gây ra bệnh khảm xuất hiện và những thay đổi di truyền ngoài ý muốn được gây ra. Đó là lý do tại sao nó đòi hỏi một lượng nghiên cứu lớn hơn để không gây ra tác dụng có hại hoặc không mong muốn.

• Có thể bạn quan tâm: "Ảnh hưởng của di truyền trong sự phát triển của sự lo lắng"

Một lý do để hy vọng: điều chỉnh bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh nghiêm trọng với một ảnh hưởng di truyền mạnh mẽ và trong đó các đột biến nhất định trong gen MYBPC3 tạo điều kiện cho nó được xác định. Trong đó, các thành của cơ tim có độ dày quá mức, do đó chứng phì đại cơ (thường là của tâm thất trái) gây khó khăn cho việc phát ra và nhận máu.

Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều hoặc thậm chí không biểu hiện rõ ràng, nhưng thông thường là sự xuất hiện của rối loạn nhịp tim, mệt mỏi hoặc thậm chí tử vong mà không xuất hiện các triệu chứng trước đó. Trên thực tế, đó là một trong những nguyên nhân gây ra cái chết đột ngột thường xuyên hơn ở những người trẻ tuổi đến ba mươi lăm tuổi, đặc biệt là trong trường hợp vận động viên.

Đó là một điều kiện di truyền và, mặc dù nó không phải giảm tuổi thọ trong hầu hết các trường hợp, nó phải được kiểm soát trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, gần đây được công bố trên tạp chí Nature, kết quả của một nghiên cứu, thông qua việc sử dụng chỉnh sửa gen, đã có thể loại bỏ trong 72% trường hợp (42 trong số 58 phôi được sử dụng) đột biến liên quan sự khởi đầu của căn bệnh này.

Công nghệ có tên CRISPR / Cas9 đã được sử dụng cho mục đích đó, cắt các khu vực đột biến của gen và tái tạo lại chúng từ một phiên bản mà không nói đột biến. Thí nghiệm này là một cột mốc có tầm quan trọng to lớn, vì nó giúp loại bỏ đột biến liên quan đến bệnh và không chỉ trong phôi mà nó hoạt động, mà còn ngăn chặn nó truyền sang các thế hệ sau.

Mặc dù các thử nghiệm tương tự đã được thực hiện trước đó, Đây là lần đầu tiên đạt được mục tiêu dự định mà không gây ra các đột biến không mong muốn khác. Đúng vậy, thí nghiệm này đã được thực hiện trong cùng thời điểm thụ tinh, giới thiệu Cas9 gần như cùng lúc với tinh trùng trong noãn, với những gì chỉ có thể áp dụng trong các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm.

Vẫn còn một con đường để đi

Mặc dù vẫn còn sớm và nhiều bản sao và điều tra nên được thực hiện từ các thí nghiệm này, nhờ điều này có thể đạt được trong tương lai, điều chỉnh một số lượng lớn các rối loạn và ngăn chặn sự lây truyền gen của chúng.

Tất nhiên, cần nhiều nghiên cứu hơn về vấn đề này. Chúng ta phải ghi nhớ rằng Khảm có thể bị khiêu khích (trong đó các phần của gen bị đột biến và các phần của gen dự định sẽ được lai tạo) được lai trong quá trình sửa chữa hoặc tạo ra các thay đổi ngoài ý muốn khác. Nó không phải là một phương pháp được xác minh hoàn toàn, nhưng nó mang lại hy vọng.

Tài liệu tham khảo:

• Knox, M. (2015). Phiên bản di truyền, chính xác hơn. Nghiên cứu và Khoa học, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Công viên, S.W.; Vũ, J .; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H.; Van Dyken, C .; Li, Y.; Kang, E .; Parl, A.R.; Kim, Đ.; Kim, S.T.; Công, J .; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D .; Krieg, S.A.; Lee, Đ.M.; Ngô, Đ.H.; Sói, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, Hoa Kỳ; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Sửa chữa đột biến gen gây bệnh ở phôi người. Thiên nhiên Đổi: 10.1038 / thiên nhiên23305.

• McMahon, M.A.; La Mã, M. & Porteus, M. (2012). Chỉnh sửa gen: một công cụ mới cho sinh học phân tử. Nghiên cứu và Khoa học, 427.