Progeria nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Kể từ khi được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886, progeria đã trở thành một căn bệnh nổi tiếng do một thực tế đặc biệt: trẻ em mắc chứng rối loạn nghiêm trọng này dường như già đi rất nhanh và có dấu hiệu tương tự như những người già. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ giải thích các triệu chứng, nguyên nhân và điều trị progeria là gì.

• Bạn có thể quan tâm: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Progeria là gì?

Progeria là một bệnh có nguồn gốc di truyền gây ra sự lão hóa nhanh và sớm ở trẻ trai và trẻ gái ai đau khổ Từ "progeria" xuất phát từ tiếng Hy Lạp và có thể tạm dịch là "tuổi già".

Rối loạn này còn được gọi là "hội chứng progeria Hutchinson-Gilford" để vinh danh Jonathan Hutchinson và Hastings Gilford, người đã mô tả nó một cách độc lập vào cuối thế kỷ 19..

Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp trong dân số thế giới: ước tính rằng xuất hiện khoảng 1 trong mỗi 4 triệu ca sinh. Trong suốt lịch sử y học, đã có khoảng 140 trường hợp mắc bệnh Progeria, mặc dù người ta tin rằng có thể có một số người tương tự bị ảnh hưởng trên toàn thế giới ngày nay..

Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi progeria chết sớm. Tuổi thọ trung bình là khoảng 14 hoặc 15 năm, mặc dù một số bệnh nhân sống sót hơn 20 năm. Cái chết thường xuyên do các cơn đau tim và đột quỵ liên quan đến sự thay đổi trong hệ thống tuần hoàn.

• Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng Edwards (trisomy 18): nguyên nhân, triệu chứng và loại"

Triệu chứng và dấu hiệu chính

Cô gái và chàng trai bị ảnh hưởng bởi Progeria thường có ngoại hình bình thường trong những tháng sau khi sinh. Tuy nhiên, tốc độ tăng trưởng và tăng cân của nó sớm xuất hiện thấp hơn so với những đứa trẻ khác và tốc độ lão hóa dường như nhân lên 10 lần..

Tương tự như vậy đặc điểm khuôn mặt xuất hiện như một chiếc mũi mỏng và kết thúc ở đỉnh cao, đôi môi mỏng và đôi mắt và tai nổi bật. Khuôn mặt có xu hướng mỏng hơn, hẹp hơn và nhăn hơn so với các cô gái và chàng trai còn lại; Một cái gì đó tương tự xảy ra với toàn bộ làn da, dường như già đi và cũng cho thấy sự thiếu hụt chất béo dưới da.

Nó cũng rất phổ biến để đưa ra các dấu hiệu khác gợi nhớ đến sự lão hóa, chẳng hạn như rụng tóc và sự xuất hiện của dị tật ở khớp. Tuy nhiên, sự phát triển trí tuệ và động cơ không bị ảnh hưởng, vì vậy trẻ em bị Progeria có thể có một hoạt động thực tế bình thường.

Các thay đổi tim mạch đặc trưng của Progeria, được biểu hiện chủ yếu ở sự hiện diện của xơ vữa động mạch và xấu đi đáng kể khi sự phát triển tiến triển, là dấu hiệu cơ bản để hiểu tuổi thọ ngắn của những người bị Progeria..

Do đó, theo một cách tổng hợp, chúng ta có thể nói rằng các triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất của Progeria là như sau:

• Chậm tăng trưởng và tăng cân trong năm đầu đời.
• Chiều cao và cân nặng.
• Suy nhược cơ thể do sự thoái hóa của cơ và xương.
• Kích thước đầu lớn không cân xứng (macrocephaly).
• Thay đổi hình thái khuôn mặt (ví dụ hẹp hơn và nhăn).
• Hàm nhỏ hơn bình thường (micrognathia).
• Mất tóc trên đầu, trên lông mày và trong lông mi (rụng tóc).
• Phát triển răng chậm hoặc không tồn tại.
• Yếu, khô, thô ráp và mịn màng của da.
• Mở các fontanelles (lỗ trên hộp sọ của trẻ sơ sinh).
• Giảm phạm vi chuyển động của khớp và cơ bắp.
• Khởi phát sớm xơ vữa động mạch (xơ cứng động mạch do tích tụ chất béo).
• Tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ.
• Sự phát triển muộn của sự thay đổi thận.
• Mất dần thị lực.

Nguyên nhân của bệnh này

Sự phát triển của progeria đã được liên kết với đột biến ngẫu nhiên trong gen LMNA, có chức năng tổng hợp protein (chủ yếu là lamina A và C) để tạo ra các sợi cung cấp sức mạnh và sức đề kháng cho màng tế bào, cũng như định hình nhân tế bào.

Sự thay đổi trong gen LMNA có nghĩa là các tế bào, đặc biệt là nhân của chúng, không ổn định hơn bình thường và do đó chịu thiệt hại thường xuyên hơn. Điều này khiến chúng thoái hóa dễ dàng hơn và có xu hướng chết sớm. Tuy nhiên, người ta không biết chính xác làm thế nào một đột biến như vậy có liên quan đến các dấu hiệu của progeria.

Mặc dù nó thường không liên quan đến di truyền, nhưng trong một số trường hợp đột biến gen LMNA dường như được truyền từ cha mẹ sang con thông qua cơ chế chi phối tự phát.

• Bài viết liên quan: "Di truyền học là gì? Chìa khóa để hiểu nó"

Điều trị

Vì progeria có nguồn gốc từ đột biến gen, hiện tại không có phương pháp điều trị hiệu quả để sửa đổi các biểu hiện của nó. Đây là lý do tại sao việc quản lý các trường hợp progeria chủ yếu là triệu chứng.

Nguy cơ tai biến mạch máu não và tai biến mạch máu não tăng lên có thể được kết hợp thông qua việc sử dụng các loại thuốc như statin (được sử dụng để giảm mức cholesterol) và axit acetylsalicylic, được gọi là "aspirin". Đôi khi phẫu thuật bắc cầu động mạch vành cũng được thực hiện.

Các vấn đề về hô hấp, xương, cơ bắp, thận và các loại khác được xử lý theo cách tương tự: điều trị các biểu hiện mà không can thiệp ở cấp độ di truyền. Mặc dù nghiên cứu đang được thực hiện trong vấn đề này, nhưng hiện tại, hiệu quả của bất kỳ liệu pháp nào đối với progeria vẫn chưa được chứng minh.

Tài liệu tham khảo:

• Gilford, H. & Người chăn cừu, R. C. (1904). Ateleiosis và progeria: tuổi trẻ liên tục và tuổi già sớm. Tạp chí Y học Anh, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford. Nhận xét gen. Truy cập ngày 4 tháng 7 năm 2017 từ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Trường hợp không có tóc bẩm sinh, với tình trạng teo da và các phần phụ của nó, ở một cậu bé có mẹ gần như bị hói hoàn toàn do rụng tóc từ năm sáu tuổi. Lancet, 1 (3272): 923.