Triệu chứng hội chứng Riley-Day, nguyên nhân và điều trị

Màu sắc của mắt và da, hình dạng của mũi, chiều cao, vẻ ngoài của khuôn mặt, một phần trí thông minh và một phần tính cách của chúng ta là những khía cạnh được thừa hưởng và xuất phát từ sự biểu hiện của gen. Tuy nhiên, đôi khi các gen được truyền phải chịu một số loại đột biến có thể gây hại hoặc thậm chí gây hại rõ ràng và có thể xuất hiện một số loại rối loạn di truyền.

Mặc dù một số rối loạn này có xu hướng xảy ra với tỷ lệ lưu hành nhất định, nhưng trong nhiều trường hợp khác, chúng ta có thể tìm thấy những thay đổi hiếm gặp và không thường xuyên về việc có rất ít kiến ​​thức khoa học, ít được điều tra do tỷ lệ lưu hành thấp. Một trong những rối loạn này là hội chứng Riley-Day, hay chứng mất tự chủ gia đình, một hội chứng thần kinh kỳ lạ mà chúng ta sẽ nói trong suốt bài viết này.

• Bài viết liên quan: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Hội chứng Riley-Day: mô tả chung

Hội chứng Riley-Day là một bệnh di truyền hiếm gặp, rất bất thường và đó là nó có thể được phân loại là bệnh lý thần kinh tự trị ngoại biên.

Còn được gọi là rối loạn chức năng gia đình hoặc bệnh lý thần kinh cảm giác di truyền loại 3, đó là một tình trạng xuất hiện bẩm sinh và gây ra ảnh hưởng trong một số lượng lớn các hệ thống tự trị và cảm giác, dần dần gây ra thất bại trong nhiều hệ thống của sinh vật. của sự tham gia của các con đường thần kinh của hệ thống thần kinh tự trị hoặc ngoại biên.

Đó là một tình trạng mãn tính tạo ra một ảnh hưởng tiến bộ. Tiên lượng của bệnh này là không tích cực, hầu hết trong số họ đã bị ảnh hưởng trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên cho đến gần đây. Tuy nhiên, tiến bộ y tế đã cho phép khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng trên ba mươi tuổi hoặc thậm chí đạt tới bốn mươi..

• Có lẽ bạn quan tâm: "Hệ thống thần kinh ngoại biên (tự trị và somatic): các bộ phận và chức năng"

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day là nhiều và có tầm quan trọng lớn. Trong số những điều có liên quan nhất chúng ta có thể tìm thấy sự hiện diện của sự thay đổi tim, các vấn đề về hô hấp và phổi trong đó viêm phổi do hít phải nội dung của đường tiêu hóa, không có khả năng kiểm soát nhiệt độ cơ thể (có thể bị hạ thân nhiệt hoặc tăng thân nhiệt) và các vấn đề trong ống tiêu hóa trong đó có vấn đề về nhu động ruột, tiêu hóa, trào ngược và nôn mửa thường xuyên.

Hạ huyết áp cơ bắp cũng có liên quan từ khi sinh ra, cũng như ngưng thở khi ngủ, thiếu oxy, sốt, tăng huyết áp và thậm chí co giật.

Ngoài ra còn có một sự chậm trễ khái quát trong phát triển, đặc biệt là trong các mốc quan trọng như ngôn ngữ hoặc đi bộ. Lưỡi cũng mượt mà hơn bình thường và có một vài vị giác fusiform, một cái gì đó cũng liên quan đến sự khó khăn trong việc nhận biết mùi vị.

Có lẽ một trong những triệu chứng thường thu hút sự chú ý là thực tế là những người này thường có nhận thức rất giảm đau. Khác xa với một điều gì đó tích cực, nó là một mối nguy hiểm lớn đối với cuộc sống của những người phải chịu đựng nó bởi vì họ thường không nhận thức được những tổn thương, thương tích và bỏng có liên quan lớn. Ngoài ra thường có vấn đề hoặc thay đổi trong nhận thức về nhiệt độ hoặc độ rung.

Người ta cũng quan sát thấy sự vắng mặt của việc sản xuất nước mắt khi khóc từ nhỏ, một tình trạng được gọi là alacrimia.

Thông thường, mức độ hình thái cuối cùng xuất hiện các đặc điểm sinh lý đặc trưng, ​​chẳng hạn như làm phẳng môi trên, giảm đường mũi và hàm dưới khá nổi bật. Ngoài ra Vẹo cột sống thường thấy ở cột sống, cũng như những người bị duy trì một tầm vóc thấp. Cuối cùng, xương và cơ bắp của những người này thường yếu hơn so với phần lớn dân số.

Nguyên nhân của sự thay đổi này

Hội chứng Riley-Day như chúng ta đã nói về một căn bệnh có nguồn gốc di truyền. Cụ thể, nó đã được xác định sự tồn tại của đột biến gen IKBKAP nằm trên nhiễm sắc thể 9, được mua lại bởi sự thừa kế lặn tự phát.

Điều này có nghĩa là rối loạn di truyền sẽ đòi hỏi đối tượng phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị đột biến trong câu hỏi, với cả hai cha mẹ có cùng một đột biến. Điều này không có nghĩa là cha mẹ bị rối loạn, mà họ là người mang gen trong câu hỏi.

Hội chứng Riley-Day xảy ra chủ yếu giữa con cháu của những người mắc chứng rối loạn và những người gốc Do Thái đến từ Đông Âu, Được khuyến khích thuộc về một trong những nhóm này để đưa ra lời khuyên di truyền để kiểm tra sự tồn tại của gen bị đột biến để đánh giá khả năng con cái có thể bị rối loạn.

Điều trị

Hội chứng Riley-Day là một tình trạng di truyền không có phương pháp điều trị, là một bệnh mãn tính. Tuy nhiên,, bạn có thể thực hiện một điều trị triệu chứng để giảm thiểu bệnh tật gây ra, cải thiện chất lượng cuộc sống và tăng đáng kể tuổi thọ của những người này.

Cụ thể, thuốc chống co giật sẽ được sử dụng ở cấp độ dược lý để ngăn chặn sự khởi phát của động kinh, cũng như thuốc hạ huyết áp khi cần thiết. Ngược lại, nếu có hạ huyết áp, hướng dẫn về thực phẩm và sức khỏe phải được dạy để nâng cao lại. Nôn, một triệu chứng thường xuyên, có thể được kiểm soát bằng thuốc chống nôn.

Các vấn đề về phổi khác nhau có thể yêu cầu các loại điều trị khác nhau, ví dụ để loại bỏ nội dung của dạ dày được hút bởi phổi hoặc dẫn lưu chất nhầy hoặc chất lỏng dư thừa. Tương tự như vậy, phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh các vấn đề về đốt sống, hô hấp hoặc dạ dày.

Ngoài tất cả những điều trên, việc ngăn ngừa thương tích rất quan trọng, điều hòa môi trường. Vật lý trị liệu là điều cần thiết để cải thiện trương lực cơ, đặc biệt là ở thân và bụng để thuận lợi cho việc thở và tiêu hóa. Ngoài ra Khuyến cáo rằng lượng tiêu thụ được thực hiện ở vị trí thẳng đứng.

Người bị ảnh hưởng và gia đình của anh ta cũng có thể yêu cầu trị liệu tâm lý để giải quyết các vấn đề như xung đột xuất phát từ các vấn đề hành vi, trầm cảm, lo lắng và cáu kỉnh. Tâm lý học cũng là cần thiết cả để hiểu tình hình và đưa ra hướng dẫn cho hành động. Cuối cùng, có thể hữu ích khi sử dụng các nhóm trợ giúp lẫn nhau hoặc các hiệp hội của những người và / hoặc người thân bị ảnh hưởng.

Tài liệu tham khảo:

• Axelrod, F.B. (2004). Gia đình tự trị. Dây thần kinh cơ, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Gia đình tự chủ. [Trực tuyến] Có sẵn tại: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Bệnh lý thần kinh tự trị. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Sách giáo khoa Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier.