Triệu chứng hội chứng Turner, loại, nguyên nhân và điều trị

Monosomies là một loại thay đổi nhiễm sắc thể trong đó một số hoặc tất cả các tế bào của sinh vật chứa một cặp nhiễm sắc thể cần được nhân đôi. Một trong số ít các đơn nhân tương thích với cuộc sống là hội chứng Turner, trong đó khiếm khuyết xảy ra trong nhiễm sắc thể giới tính nữ.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả Các triệu chứng và nguyên nhân của các loại hội chứng Turner chính, cũng như các lựa chọn điều trị được sử dụng thường xuyên trong những trường hợp này.

• Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng Edwards (trisomy 18): nguyên nhân, triệu chứng và loại"

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền xuất hiện như là kết quả của sự thay đổi ngẫu nhiên trong nhiễm sắc thể X. Nó thường không ảnh hưởng đến trí thông minh, vì vậy những người mắc chứng rối loạn này thường có chỉ số IQ bình thường.

Nó có liên quan đến sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X đơn trong trường hợp cần có hai, do đó hội chứng Turner được chẩn đoán hầu như chỉ có ở các bé gái, mặc dù có một kiểu phụ xuất hiện ở nam giới. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 2 nghìn ca sinh con.

Sự thay đổi này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, đặc biệt là vì nó tác dụng ức chế sự trưởng thành tình dục: chỉ 10% bé gái mắc hội chứng Turner cho thấy một số dấu hiệu cho thấy chúng đã đến tuổi dậy thì, trong khi chỉ có 1% sinh con mà không cần sự can thiệp của y tế.

• Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng mong manh X: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Triệu chứng và dấu hiệu chính

Cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn này có hai đặc điểm đặc trưng đại diện cho cốt lõi của chẩn đoán: chiều cao của anh thấp hơn bình thường và buồng trứng của anh không được phát triển đầy đủ, Vì vậy, họ bị vô kinh hoặc kinh nguyệt không đều và không thể mang thai.

Do các dấu hiệu cơ bản của hội chứng Turner có liên quan đến sự trưởng thành sinh học và phát triển tình dục, nên không thể xác định chắc chắn sự hiện diện của rối loạn này ít nhất là cho đến khi dậy thì, giai đoạn những dấu hiệu này bắt đầu biểu hiện rõ ràng.

Phần còn lại của các triệu chứng thông thường của hội chứng Turner khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp. Một số phổ biến nhất như sau:

• Bất thường về hình thái ở mặt, mắt, tai, cổ, tứ chi và ngực
• Viêm do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết), thường xuyên ở tay, chân và gáy
• Vấn đề về thị giác và thính giác
• Chậm phát triển
• Tuổi dậy thì không hoàn thành một cách tự nhiên
• Vô sinh
• Tầm vóc ngắn
• Rối loạn tim, thận và tiêu hóa
• Những thiếu sót trong giao tiếp xã hội
• Khó khăn trong học tập, đặc biệt là trong các nhiệm vụ toán học và không gian
• Suy giáp
• Vẹo cột sống (độ cong bất thường của cột sống)
• Tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và đau tim
• Tăng động và thiếu chú ý

Các loại và nguyên nhân của bệnh này

Hội chứng Turner là do không có một trong hai nhiễm sắc thể giới tính X ở những người có giới tính sinh học nữ, nhưng đôi khi cũng xuất hiện ở những người đàn ông có nhiễm sắc thể Y không hoàn chỉnh và do đó phát triển thành phụ nữ.

Ba loại hội chứng Turner đã được mô tả tùy thuộc vào nguyên nhân di truyền cụ thể của các triệu chứng. Những thay đổi nhiễm sắc thể này xảy ra khi thụ tinh hoặc trong giai đoạn đầu phát triển tử cung.

1. Bằng cách đơn sắc

Trong biến thể cổ điển của hội chứng này, nhiễm sắc thể X thứ hai hoàn toàn không có trong tất cả các tế bào của cơ thể; do khiếm khuyết trong trứng hoặc tinh trùng, sự phân chia liên tiếp của hợp tử tái tạo sự bất thường cơ bản này.

2. Với chủ nghĩa khảm

Trong hội chứng Turner kiểu khảm, có thể tìm thấy một nhiễm sắc thể X bổ sung trong hầu hết các tế bào, nhưng điều này không hoàn toàn hoàn chỉnh hoặc có một số khiếm khuyết.

Loại phụ của hội chứng này phát triển như hậu quả của sự phân chia tế bào từ một điểm nhất định của sự phát triển phôi sớm: các tế bào phát sinh từ dòng khiếm khuyết không có nhiễm sắc thể X thứ hai, trong khi phần còn lại làm.

3. Với nhiễm sắc thể Y không hoàn chỉnh

Trong một số trường hợp, các cá nhân là nam giới theo quan điểm di truyền không phát triển bình thường vì nhiễm sắc thể Y không có hoặc có khiếm khuyết ở một phần của các tế bào, do đó vẻ ngoài của chúng là nữ tính và cũng có thể có các triệu chứng mà chúng tôi đã mô tả. Đây là một biến thể hiếm gặp của hội chứng Turner.

Điều trị

Mặc dù hội chứng Turner không thể được "chữa khỏi" vì nó bao gồm biến thể di truyền, có nhiều phương pháp khác nhau có thể được giải quyết hoặc ít nhất là giảm thiểu các triệu chứng và dấu hiệu chính.

Thay đổi hình thái và các khiếm khuyết liên quan tương tự khác có xu hướng khó sửa đổi, mặc dù điều này phụ thuộc vào sự thay đổi cụ thể. Tùy thuộc vào trường hợp có thể cần thiết sự can thiệp của các chuyên gia như bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội tiết, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ hoặc bác sĩ phẫu thuật, trong số những người khác.

Trong trường hợp rối loạn này được phát hiện sớm, điều trị bằng cách tiêm hormone tăng trưởng ủng hộ thành tựu của chiều cao bình thường ở tuổi trưởng thành. Đôi khi chúng được kết hợp với liều thấp androgen để tăng cường hiệu quả của phương pháp điều trị này.

Rất thường xuyên Liệu pháp hormone thay thế được áp dụng cho những cô gái mắc hội chứng Turner khi đến tuổi dậy thì để thúc đẩy sự trưởng thành sinh học của họ (ví dụ để ủng hộ việc bắt đầu kinh nguyệt). Điều trị thường được bắt đầu với estrogen và progesterone sau đó được đưa ra.