Đặc điểm hội chứng Treacher Collins, chẩn đoán và điều trị

Nếu có một đặc điểm được chia sẻ bởi một số lượng lớn các bệnh hiếm gặp, đó là có một thành phần di truyền cơ bản. Chúng ta đang nói về sự thay đổi bộ gen xảy ra ngẫu nhiên, hoặc nguyên nhân chưa được tìm thấy.

Hội chứng Treacher Collins là một trong những bệnh này, và có liên quan đến diện mạo khuôn mặt rất đặc trưng. Trong bài viết này, chúng ta sẽ thấy các đặc điểm của nó, các vấn đề liên quan và các lựa chọn điều trị.

• Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng Seckel: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Hội chứng Treacher Collins là gì?

Hội chứng Treacher Collins là một tình trạng dựa trên di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển sọ não của thai nhi. Sự thay đổi của sự phát triển này được đặc trưng bởi gây ra chứng loạn sản xương tai đối xứng ở cả hai bên của khuôn mặt và có liên quan đến sự bất thường khác nhau trong hộp sọ và cổ.

Chứng loạn sản đề cập đến sự bất thường trong sự xuất hiện của các tế bào gây ra bởi một sự pha trộn bắt nguồn trong quá trình trưởng thành của các tế bào này. Sự bất thường của tế bào này là không thể đảo ngược và xuất hiện bên ngoài bởi những thay đổi trong sự phát triển của mô, cơ quan hoặc bất kỳ phần giải phẫu nào của sinh vật.

Trong trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Treacher Collins mắc chứng loạn sản này ảnh hưởng đến sự phát triển của xương gò má, tai và hàm. Ngoài ra, các chỉ số khác có thể nhìn thấy được là giảm hầu họng hoặc thay đổi trong sự hình thành của vòm miệng.

Nó được coi là Treacher Collins xuất hiện ở một trong số 10.000 phôi. Con cái của cha mẹ bị ảnh hưởng có 50% khả năng mắc phải hội chứng này và mức độ nghiêm trọng của điều này có thể thay đổi không thể đoán trước. Mặt khác, trong 55% trường hợp Treacher Collins, sự thay đổi di truyền phát sinh một cách tự nhiên, mà không xác định được nguyên nhân một cách rõ ràng..

Hội chứng này nhận được tên của nó để vinh danh bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ nhãn khoa gốc Anh, Edward Treacher Collins, người đã phát hiện ra một loạt các mô hình hoặc triệu chứng chung giữa những người bị ảnh hưởng khác nhau và mô tả chúng vào năm 1900. Vài thập kỷ sau, vào năm 1949 , A. Franceschetti và D. Klein mô tả chi tiết những đặc điểm tương tự của hội chứng này và họ đã đặt cho nó cái tên của chứng rối loạn tiền đình.

• Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng Noonan: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Triệu chứng và đặc điểm thể chất

Có một số đặc điểm vật lý, cả nhìn thấy và bên trong, cũng như sự thay đổi trong một số quá trình nhận thức rất đặc biệt của hội chứng Treacher Collins..

Đối với những thay đổi trong phát triển sọ não, chúng tôi tìm thấy các đặc điểm sau:

• Thiếu xương gò má do giảm sắc tố của xương zygomatic.
• Tắc nghẽn đường hô hấp.
• Thay đổi ở tai ngoài.
• Mí mắt trũng.
• Thiếu lông mi.
• Thay đổi trong vòm miệng: vết nứt, vết nứt hoặc vết nứt.
• Điếc truyền do một sự thay đổi trong chuỗi các hạt.

Đối với các đặc điểm hình thể trên khuôn mặt, Những người có Treacher Collins có mặt:

• Mắt nghiêng xuống.
• Vết nứt ở mí mắt dưới.
• Bệnh tật (không phải trong mọi trường hợp).
• Miệng rộng.
• Mũi nổi bật.
• Cằm thường.
• Dị tật ở tai.

Các vấn đề liên quan

Trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Treacher Collins dễ bị một số vấn đề liên quan đến hô hấp, thính giác, thị giác và tay. Mặc dù những vấn đề này không phải lúc nào cũng xuất hiện, nhưng chúng có thể khá vô hiệu hóa, với các vấn đề về hô hấp là có hại nhất cho sức khỏe của trẻ.

Vấn đề về hô hấp

Sự kém phát triển của hàm buộc lưỡi phải được đặt ở vị trí sau, rất gần với cổ họng; dẫn đến đường thở hẹp hơn bình thường.

Vì vậy, cha mẹ nên đặc biệt chú ý khi trẻ bị một số loại nhiễm trùng hoặc cảm lạnh có thể gây viêm hoặc tắc nghẽn đường hô hấp.

Vấn đề về thính giác

Do sự thay đổi trong sự hình thành của tai trong, nên thực sự cần thiết phải thực hiện đánh giá khả năng nghe của trẻ càng sớm càng tốt.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị điếc tới 40%, do đó cần có một thiết bị hỗ trợ nghe.

Vấn đề thị giác

Các vấn đề về thị giác là một trong những đặc điểm đặc biệt nhất của hội chứng Treacher-Collins. Sự hiện diện của mí mắt dưới có thể gây khô mắt rất thường xuyên.

Vấn đề ở tay

Vấn đề ở tay là họ có tỷ lệ mắc bệnh ít hơn ở những người này. Tuy nhiên, một số bệnh nhân được sinh ra với sự thay đổi ở ngón tay cái, có thể nhỏ đáng kể hoặc thậm chí được sinh ra mà không có chúng.

Tuy nhiên, trong trường hợp em bé được sinh ra không có cả hai ngón tay cái, phải tiến hành đánh giá và chẩn đoán kỹ lưỡng, vì đó có thể là Hội chứng Nager, biểu hiện một triệu chứng rất giống với Treacher Collins.

Nguyên nhân

Nhờ những tiến bộ của các nhà khoa học di truyền, gần đây đã được phát hiện trong gen cụ thể dẫn đến hội chứng Treacher Collins.

Các gen trong câu hỏi là TCOF1, còn được gọi là Treacle. Gen này tác động đến sự sinh sản của các gen DNA ribosome, còn lại hoạt động trong suốt quá trình phát triển của phôi. Cụ thể ở những khu vực định mệnh trở thành xương và mô mặt.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Treacher Collins dựa trên đánh giá hình ảnh lâm sàng được đề cập ở trên, cũng như kiểm tra bổ sung và phân tích phân tử xác nhận chẩn đoán. Những phân tích phân tử có thể được thực hiện trong thời kỳ tiền sản, thu thập các mẫu của biệt thự màng đệm (CVS).

Ngoài ra, siêu âm được thực hiện ở giai đoạn này có thể cho thấy cả sự biến dạng khuôn mặt và sự thay đổi trong tai rất đặc trưng của hội chứng này..

Điều trị và tiên lượng

Điều trị hội chứng Treacher Collins Nó phải được thực hiện bởi một nhóm các chuyên gia sọ não, những người làm việc liên tục, phối hợp với nhau.

Các nhóm chuyên gia sọ não Họ đặc biệt đủ điều kiện để điều trị và thực hành phẫu thuật các thay đổi liên quan đến khuôn mặt và hộp sọ. Trong các đội này là:

• Nhà nhân chủng học chuyên về đo lường cranioencephalic.
• Bác sĩ phẫu thuật sọ não.
• Nhà di truyền học.
• Bác sĩ thần kinh.
• Bác sĩ thần kinh.
• Bác sĩ gây mê nhi.
• Nha sĩ nhi.
• Chăm sóc đặc biệt.
• Bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi.
• Y tá nhi.
• Bác sĩ tai mũi họng trẻ em.
• Nhà tâm lý học trẻ vị thành niên.
• Nhân viên xã hội.
• Nhà trị liệu ngôn ngữ.

Về tiên lượng, nói chung, trẻ em mắc hội chứng Treacher Collins trưởng thành chính xác trở thành người trưởng thành của trí thông minh bình thường mà không cần bất kỳ sự chú ý hoặc phụ thuộc. Tuy nhiên, họ có thể cần sự giúp đỡ của tâm lý trị liệu để giải quyết các vấn đề liên quan đến vấn đề lòng tự trọng và các vấn đề có thể có của hòa nhập xã hội.