Triệu chứng hội chứng Werner, nguyên nhân và điều trị

Lão hóa là một hiện tượng tự nhiên, sản phẩm của sự hao mòn gây ra bởi sự tích tụ các thiệt hại và đột biến của các tế bào trong cơ thể chúng ta trong suốt cuộc đời. Mặc dù phần lớn dân số không thích già đi, vì nó thích sự xuất hiện của các bệnh và các vấn đề khác nhau, nhưng sự thật là đó là điều mà sớm muộn gì chúng ta cũng làm.

Nhưng đối với một số người, sự lão hóa này có thể xảy ra một cách quá sớm do sự thay đổi di truyền, đến mức giảm đáng kể tuổi thọ của họ. Đây là những gì xảy ra với hội chứng Werner, về điều mà chúng ta sẽ nói về bài viết này.

• Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Hội chứng Werner: progeria trưởng thành

Chúng tôi gọi hội chứng Werner là một rối loạn hoặc bệnh có nguồn gốc di truyền, được đặc trưng bởi việc gây ra những người mắc phải nó lão hóa sớm và cực kỳ nhanh, bắt đầu xảy ra ở giai đoạn trưởng thành (từ hai mươi hoặc ba mươi, mặc dù có một xu hướng đa số bắt đầu được quan sát vào cuối thập kỷ thứ ba của cuộc đời hoặc vào đầu của thứ tư). Đây là một bệnh hiếm gặp và tỷ lệ lưu hành rất thấp, là một loại bệnh progeria (tương tự như bệnh thường gặp nhất ở trẻ em, hội chứng Hutchinson-Gilford).

Các triệu chứng có thể rất không đồng nhất, nhưng tất cả chúng đều liên quan đến lão hóa tế bào: rụng tóc và tóc bạc, nếp nhăn, loét và thay đổi da, đục thủy tinh thể và các vấn đề về võng mạc chúng là một số triệu chứng tim thường gặp nhất. Điều này thường được thêm vào xơ cứng và xơ cứng động mạch, hạ huyết áp và mất khối lượng cơ bắp, giảm cân và các vấn đề trao đổi chất, làm chậm và mất phản xạ và suy sinh dục (cũng liên quan đến mất khả năng sinh sản).

Họ cũng rất thường xuyên và nghiêm trọng hơn những vấn đề khác của thời đại tiên tiến hơn nhiều của cuộc sống: loãng xương, xác suất xuất hiện cao hơn của u nang và khối u ung thư (đặc biệt là sarcomas và khối u ác tính), các vấn đề về tim, tiểu đường loại 2, thay đổi nội tiết, giảm ham muốn và thay đổi thần kinh.

Thật không may, sự lão hóa được tạo ra bởi rối loạn này thường dẫn đến giảm đáng kể tuổi thọ, tỷ lệ sống trung bình là dưới năm mươi tuổi. Một số nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất là các vấn đề về tim mạch hoặc sự xuất hiện của sarcomas hoặc các loại ung thư khác.

• Có thể bạn quan tâm: "3 giai đoạn của tuổi già, và những thay đổi về thể chất và tâm lý"

Sản phẩm có thể

Hội chứng Werner là một rối loạn mà như một quy luật chung, nó không bắt đầu thể hiện cho đến khi trưởng thành.

Tuy nhiên, có thể quan sát làm thế nào trong nhiều trường hợp, không có gì lạ khi các vấn đề phát triển tồn tại ở tuổi thiếu niên. Cụ thể, thông thường là có sự chậm phát triển, đục thủy tinh thể ở tuổi vị thành niên và cân nặng và chiều cao thấp so với những gì được dự đoán theo tuổi..

Nguyên nhân của hội chứng này

Hội chứng Werner là một rối loạn di truyền có tính chất lặn tự phát. Điều này ngụ ý rằng nguồn gốc của bệnh này được tìm thấy trong di truyền, cũng bẩm sinh và di truyền.

Cụ thể, trong một tỷ lệ rất cao các trường hợp có khác nhau đột biến một trong các gen của nhiễm sắc thể 8, gen WRN. Gen này được liên kết, trong số những thứ khác, với sự hình thành helicase, enzyme liên kết trong quá trình sao chép và sửa chữa DNA. Sự cố của nó tạo ra các vấn đề trong quá trình sửa chữa DNA, do đó chúng sẽ bắt đầu tích lũy các thay đổi và đột biến gây ra lão hóa.

Ngoài ra, cũng các telomere bị ảnh hưởng, rút ngắn sớm hơn nhiều so với bình thường và đẩy nhanh quá trình lão hóa tế bào.

Tuy nhiên, một tỷ lệ nhỏ các trường hợp đã được quan sát trong đó không có đột biến gen này, không biết chính xác tại sao nó phát sinh.

Điều trị

Hội chứng Werner là một tình trạng rất hiếm gặp, đã nhận được tương đối ít sự chú ý từ cộng đồng khoa học. Cũng là một rối loạn của loại di truyền, hiện không có cách điều trị để chữa trị tình trạng này. Tuy nhiên,, Có những nghiên cứu tìm cách tìm ra phương pháp ngăn chặn lão hóa gia tốc và rằng chúng có vẻ đầy hứa hẹn khi cải thiện biểu hiện protein và chức năng của gen WRN, mặc dù chúng vẫn đang được nghiên cứu và chưa trong giai đoạn thử nghiệm.

Hiện nay, phương pháp điều trị duy nhất được áp dụng chủ yếu là triệu chứng.

Ví dụ, các vấn đề như đục thủy tinh thể họ có khả năng được sửa chữa bằng phẫu thuật. Phẫu thuật cũng có thể cần thiết với sự hiện diện của các khối u (cũng có thể phải điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị) hoặc trong một số vấn đề về tim (ví dụ, sự cần thiết của máy tạo nhịp tim). Những người mắc phải tình trạng này cũng phải trải qua kiểm tra định kỳ để kiểm soát và điều trị các vấn đề về tim, huyết áp và mức cholesterol và đường trong máu, trong số những người khác..

Đó là điều cần thiết để có một lối sống năng động và lành mạnh, với chế độ ăn ít chất béo và tập thể dục thường xuyên. Rượu, thuốc lá và các loại thuốc khác có thể rất có hại, và nên tránh. Ngoài ra vật lý trị liệu và kích thích nhận thức chúng rất hữu ích để bảo vệ chức năng của những chủ đề này.

Ngoài ra yếu tố tâm lý cũng rất quan trọng. Trước tiên, tâm lý học sẽ là cần thiết để chủ thể và môi trường của anh ta có thể hiểu được tình huống và các vấn đề có thể xảy ra, cũng như hướng dẫn và cùng nhau phát triển các hướng dẫn hành động khác nhau để đối mặt với những khó khăn.

Một khía cạnh khác để điều trị đặc biệt là căng thẳng, lo lắng và thống khổ Điều đó có thể đi kèm với chẩn đoán hoặc sự đau khổ của bệnh, có thể cần phải áp dụng các loại trị liệu khác nhau như kiểm soát căng thẳng, tức giận hoặc cảm xúc hoặc tái cấu trúc nhận thức.

Làm việc với bệnh nhân được cho là già đi và cố gắng tạo ra những diễn giải tích cực hơn có thể hữu ích. Ngoài ra, thông qua các liệu pháp như gia đình có hệ thống có thể làm việc hàm ý và cảm giác của từng một trong các thành phần của môi trường đối với kinh nghiệm của anh ấy về tình hình.

Cuối cùng, và cho rằng đó là một rối loạn di truyền, việc sử dụng tư vấn di truyền được khuyến nghị để phát hiện các thay đổi tạo ra rối loạn và kiểm tra. Mặc dù hậu duệ của những người này là người mang đột biến gây ra căn bệnh này, nhưng thông thường rối loạn sẽ phát triển trừ khi cả hai cha mẹ đều mắc bệnh này (đó là một rối loạn lặn tự phát).

Tài liệu tham khảo:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Progeria trưởng thành (hội chứng Werner). Theo dõi 2 trường hợp từ Chăm sóc ban đầu. Bán kết, 32: 410-4. Yêu tinh.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Alducky, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Một đột biến mới của Hội chứng Werner: điều trị dược lý bằng cách đọc qua các đột biến vô nghĩa và các liệu pháp biểu sinh. Di truyền học, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. và Muñoz, C. (2010). Hội chứng Werner không điển hình: hội chứng progeroid không điển hình. Biên niên sử nhi khoa, 73 (2): 67-112.