Hội chứng Waardenburg nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Có rất nhiều thay đổi và điều kiện khác nhau có thể gây tổn hại và tổn hại cho sức khỏe của chúng ta. Nhiều người trong số họ được hầu hết người dân biết đến, đặc biệt là khi họ tương đối phổ biến hoặc nguy hiểm. Cúm, ung thư, AIDS, tiểu đường hoặc Alzheimer chỉ là một số ví dụ về điều này. Thỉnh thoảng, một số người không được tính đến bởi phần lớn dân số cũng nhảy lên hàng đầu trong các chiến dịch dịch bệnh hoặc nhận thức, chẳng hạn như Ebola, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) hoặc bệnh xơ cứng teo cơ bên trái (ALS).

Nhưng có nhiều bệnh mà chúng ta hầu như chưa bao giờ nghe nói đến, chẳng hạn như những bệnh được coi là hiếm hoặc một số lượng lớn các rối loạn di truyền. Một trong số đó là Hội chứng Waardenburg, mà chúng ta sẽ thảo luận dọc theo những dòng này.

• Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Hội chứng Waardenburg: triệu chứng chính

Hội chứng waardenburg là một căn bệnh lạ có nguồn gốc di truyền, ước tính phải chịu một trong số bốn mươi ngàn người và được phân loại là trong các bệnh lý thần kinh, các rối loạn được tạo ra do sự thay đổi trong sự phát triển của đỉnh thần kinh.

Bệnh này được đặc trưng bởi sự hiện diện của thay đổi hình thái khuôn mặt, làm nổi bật sự hiện diện của dystopia cantorum hoặc sự dịch chuyển của một bên của khóe mắt bên trong, các vấn đề về sắc tố cả ở mức độ của da và mắt làm cho chúng có màu sắc rõ ràng (không có gì lạ khi mắt có màu xanh đậm đặc trưng hoặc dị hình xuất hiện, và một phần của tóc có màu trắng) và một mức độ khiếm thính nhất định hoặc thậm chí là điếc bẩm sinh. Không có gì lạ khi các vấn đề về thị lực xuất hiện, mặc dù nó không phải là một trong những triệu chứng quan trọng để chẩn đoán.

Họ cũng có thể xuất hiện ảnh hưởng khác liên quan đến hệ thống tiêu hóa, vận động hoặc thậm chí năng lực trí tuệ. Ngoài ra tóc có thể xuất hiện với tóc màu xám hoặc thậm chí với các sợi trắng, cũng như các đốm sáng trên da. Mặc dù vậy, hội chứng này được đặc trưng bởi sự không đồng nhất cao, sở hữu các loại biểu hiện triệu chứng khác nhau.

Các loại hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg, như chúng ta đã nói, không có cách trình bày độc đáo, nhưng các phân nhóm khác nhau của hội chứng này có thể được phân biệt. Trong số đó, nổi bật nhất là bốn người, là hai người đầu tiên phổ biến nhất (trong các bệnh hiếm gặp) và ít gặp thứ hai.

Hội chứng waardenburg loại 1

Hội chứng Waardenburg loại 1 là một trong những hội chứng phổ biến nhất. Trong loại biểu hiện của hội chứng này, tất cả các triệu chứng đã nói ở trên được đưa ra: thay đổi hình thái và các vấn đề sắc tố, cùng với điếc bẩm sinh có thể xảy ra (mặc dù chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 4 trường hợp) ...

Sự hiện diện của một mắt của mỗi màu hoặc dị sắc được quan sát với tần suất lớn, tông màu rõ ràng của mắt (nói chung là xu hướng màu xanh) và da và, một trong những triệu chứng đặc trưng của loại này, sự hiện diện của dystopia cantorum hoặc sự dịch chuyển của khóe mắt trong. Loại triệu chứng này nhắc nhở chứng tăng huyết áp, với sự khác biệt là trong thực tế, khoảng cách giữa hai mắt không lớn hơn mức trung bình (mặc dù trong một số trường hợp, siêu nhân cũng có thể xuất hiện).

Hội chứng waardenburg loại 2

Loại 1 và 2 của hội chứng Waardenburg chia sẻ các tiêu chuẩn chẩn đoán gần như hoàn toàn, với các triệu chứng thực tế giống hệt nhau. Sự khác biệt chính là ở loại 2 không có dystopia cantorum (nếu chúng ta làm như vậy, chúng ta sẽ có hội chứng Waardenburg loại 1).

Ngoài ra, trong bài trình bày về hội chứng này, sự thay đổi hình thái khuôn mặt thường ít được đánh dấu hơn so với loại 1, trong khi điếc được trình bày thường rõ ràng và thường xuyên hơn, chiếm đa số (nó xuất hiện trong 70% trường hợp) . Họ cũng có thể bị gai cột sống hoặc thiếu sự phát triển bộ phận sinh dục.

Hội chứng Klein-Waardenburg hoặc loại 3

Loại rối loạn này được đặc trưng bởi thực tế là ngoài các triệu chứng trên (thường gần với loại 1), thường có dị tật ở các chi trên và thay đổi ở cấp độ thần kinh. Ngoài ra, nó thường tương quan nhiều hơn với Các vấn đề về vận động, căng cơ, bất thường não hoặc đa dạng chức năng ở cấp độ trí tuệ. Nó cũng phổ biến cho mí mắt rơi vào ít nhất một trong hai mắt, một triệu chứng được gọi là ptosis, mặc dù không có doropia cantorum..

Hội chứng Waardenburg-Shah hoặc loại 4

Rất giống nhau về triệu chứng với hội chứng Waardenburg loại 2, nhưng thêm vào thay đổi hệ thống ruột và đường tiêu hóa Điều đó gây ra ít tế bào thần kinh hơn để quản lý ruột và thường tương quan với táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác như bệnh Hirschsprung hoặc megacolon bẩm sinh, trong đó phân không được thải ra bình thường do các vấn đề với hạch thần kinh của hệ thống ruột và có sự mở rộng của ruột và ruột kết do sự tắc nghẽn của nó.

Nguyên nhân của sự thay đổi này

Hội chứng Waardenburg là một bệnh có nguồn gốc di truyền, trong đó có thể được thừa kế hoặc xuất hiện do đột biến de novo. Khả năng di truyền của rối loạn này phụ thuộc vào loại mà chúng tôi đang phân tích.

Loại 1 và 2 được truyền theo mô hình chi phối tự phát. Các vấn đề dường như phát sinh từ sự di chuyển nơ-ron thay đổi trong quá trình phát triển, tạo ra các triệu chứng và thiếu tế bào hắc tố (gây ra thay đổi sắc tố).

Một trong những gen có liên quan nhất đến rối loạn trong các loại phổ biến nhất của nó ở loại 1 và 3 là PAX3 (được coi là 90% loại 1 có đột biến gen này). Nhưng anh không phải là người duy nhất. Loại 2 được liên kết nhiều hơn với gen MITF và 4 liên quan đến sự liên kết của các gen, bao gồm EDN3, EDNRB và SOX10..

• Bạn có thể quan tâm: "Các loại khuyết tật trí tuệ (và đặc điểm)"

Điều trị

Hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền, ít nhất tại thời điểm này không có bất kỳ loại điều trị chữa bệnh nào. Tuy nhiên, nhiều khó khăn mà hội chứng tạo ra có thể điều trị được, diễn ra một cách tiếp cận tập trung hơn vào các triệu chứng và biến chứng cụ thể tùy thuộc vào rối loạn chức năng hoặc rủi ro có thể gây ra cho bệnh nhân.

Loại can thiệp phổ biến nhất là loại can thiệp có thể bị điếc hoặc khiếm thính, trong đó có thể sử dụng các kỹ thuật như cấy ốc tai điện tử. Việc theo dõi và ngăn ngừa sự xuất hiện của các khối u (ví dụ khối u ác tính) cũng là điều cần lưu ý và nếu chúng xuất hiện, chúng cũng nên được điều trị thuận tiện. Một số thay đổi của hình thái da và mặt cũng có thể cần phẫu thuật, mặc dù nó không thường xuyên như vậy. Cuối cùng, nếu vấn đề về mắt xuất hiện, họ cũng nên được điều trị.

Trong phần lớn, hội chứng Waardenburg không sinh ra và thường không biểu hiện / biểu hiện các biến chứng lớn ở các phương thức phổ biến hơn, loại 1 và loại 2, do đó những người mắc bệnh thường có thể sống một cuộc sống điển hình. Điều này không có nghĩa là họ không gặp khó khăn, nhưng nói chung tiên lượng là tích cực để có chất lượng cuộc sống tốt.

Trong trường hợp phân nhóm 3 và 4, các biến chứng số lượng biến chứng có thể cao hơn. Trong trường hợp 4, điều kiện của megacolon có thể tạo ra những thay đổi gây nguy hiểm cho cuộc sống của những người mắc phải nó. Thứ hai là trường hợp của megacolon, nếu nó không được xử lý đúng cách.

Việc điều trị các biến chứng này có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh megacolon hoặc cải thiện chức năng của các chi trên (ví dụ, tái tạo lại các chi và tách các ngón tay). Trong trường hợp thiểu năng trí tuệ, cũng có thể cần phải áp dụng các hướng dẫn giáo dục có tính đến các vấn đề có thể xảy ra từ nó, chẳng hạn như một kế hoạch cá nhân trong lĩnh vực giáo dục (mặc dù thông thường khuyết tật trí tuệ thường nhẹ).

Tương tự như vậy, cũng cần phải đánh giá ảnh hưởng tâm lý có thể có: sự hiện diện của dị thường hình thái có thể gây ra lo lắng, lòng tự trọng và các vấn đề trầm cảm xuất phát từ hình ảnh bản thân. Nếu cần thiết, liệu pháp tâm lý có thể rất hữu ích.

Tài liệu tham khảo:

• Duque, G.A.; Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Hội chứng Waardenburg loại 1 ở cặp song sinh đơn nhân và gia đình của họ. Tạp chí của Khoa Y, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. và Tamayo, V.J. (2015). Hội chứng Waardenburg, Trình bày về một gia đình bị ảnh hưởng. Công báo y tế của Espirituana, 17 (3). Cuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Một hội chứng mới kết hợp sự bất thường phát triển của mí mắt, lông mày và gốc mũi với sắc tố của mống mắt và tóc đầu và điếc bẩm sinh. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.