Hội chứng Zellweger gây ra, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Zellweger, adrenoleukodystrophy ở trẻ sơ sinh, bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh và bệnh acid hyperpipecolic đều là một phần của rối loạn phổ Zellweger. Nhóm bệnh này ảnh hưởng đến quá trình sinh học của cơ quan tế bào gọi là "peroxisome" ở các mức độ khác nhau, có thể gây tử vong sớm.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả nguyên nhân chính và triệu chứng của hội chứng Zellweger, biến thể nghiêm trọng nhất của rối loạn sinh học peroxisome. Trong phần còn lại của sự thay đổi của nhóm này, các dấu hiệu tương tự nhưng có cường độ thấp hơn.

• Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Hội chứng Zellweger là gì?

Hội chứng Zellweger là một bệnh ảnh hưởng đến các chức năng như trương lực cơ hoặc nhận thức thị giác và thính giác, cũng như các mô xương hoặc cơ quan như tim và gan. Nguồn gốc của nó có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến ở một số gen nhất định được truyền qua di truyền lặn tự phát.

Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Zellweger có xu hướng chết trước khi kết thúc năm đầu đời. Nhiều người trong số họ chết trước 6 tháng do sự thay đổi ở gan hoặc trong hệ hô hấp và đường tiêu hóa. Tuy nhiên, những người có biến thể nhẹ có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào được biết là giải quyết những thay đổi sâu sắc gây ra hội chứng Zellweger, vì vậy việc kiểm soát căn bệnh này là có triệu chứng.

• Có thể bạn quan tâm: "Tiêu cơ vân: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị"

Rối loạn phổ của Zellweger

Hiện tại người ta biết rằng hội chứng Zellweger là một phần của một nhóm bệnh chúng có cùng một nguyên nhân di truyền: rối loạn sinh học peroxisome (các bào quan có vai trò trong hoạt động của các enzyme), còn được gọi là "rối loạn phổ Zellweger".

Hội chứng Zellweger cổ điển là biến thể nghiêm trọng nhất của rối loạn sinh học peroxisome, trong khi các trường hợp nghiêm trọng trung bình được gọi là "adrenoleukodystrophy sơ sinh" và các trường hợp nhẹ hơn như "bệnh Refsum ở trẻ sơ sinh". Hyperpipecolic acidemia cũng là một dạng cường độ thấp của sự thay đổi này.

Trước đây người ta tin rằng những thay đổi này là độc lập với nhau. Hội chứng Zellweger là hội chứng đầu tiên được mô tả, vào năm 1964; việc xác định phần còn lại của các rối loạn phổ xảy ra trong những thập kỷ sau.

Triệu chứng và dấu hiệu chính

Trong hội chứng Zellweger, sự thay đổi trong quá trình sinh học của peroxisome khiến chúng xảy ra thiếu hụt thần kinh gây ra một loạt các triệu chứng trong các hệ thống và chức năng cơ thể khác nhau. Theo nghĩa này, các dấu hiệu của rối loạn có liên quan đến sự phát triển của não và đặc biệt là sự di chuyển và định vị tế bào thần kinh.

Trong số các triệu chứng và các dấu hiệu đặc trưng và hội chứng Zellweger thường gặp nhất là:

• Giảm trương lực cơ (hạ huyết áp)
• Động kinh
• Mất khả năng cảm giác thính giác
• Thay đổi hệ thống mắt và thị giác (rung giật nhãn cầu, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp)
• Khó ăn
• Suy giảm sự phát triển thể chất bình thường
• Sự hiện diện của các đặc điểm trên khuôn mặt (Mặt phẳng, trán cao, mũi rộng ...)
• Sự hiện diện của các thay đổi hình thái khác (microcephaly hoặc macrocephaly, nếp gấp ở cổ ...)
• Bất thường trong cấu trúc của xương, đặc biệt là chondrodysplasia puncata (vôi hóa sụn)
• Tăng nguy cơ phát triển rối loạn tim, gan và thận
• Rối loạn hô hấp như ngưng thở
• Xuất hiện u nang ở gan và thận
• Kích thước gan tăng (gan to)
• Phát hiện các bất thường trong hồ sơ bệnh não (EEG)
• Suy giảm chức năng chung của hệ thần kinh
• Hypomyelination của sợi trục của hệ thống thần kinh trung ương

Nguyên nhân của bệnh này

Hội chứng Zellweger có liên quan đến sự hiện diện của đột biến ở ít nhất 12 gen; Mặc dù có thể có nhiều thay đổi ở một trong số chúng, nhưng cũng đủ có một gen bị thay đổi để các triệu chứng mà chúng tôi đã mô tả trong phần trước xuất hiện. Trong khoảng trong 70% trường hợp, đột biến nằm ở gen PEX1.

Bệnh được truyền qua cơ chế di truyền lặn tự phát. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng một bản sao gen đột biến từ mỗi cha mẹ của họ để trình bày các triệu chứng điển hình của hội chứng Zellweger; Khi cả bố và mẹ mang gen đột biến, có 25% nguy cơ mắc bệnh..

Những gen này có liên quan đến sự tổng hợp và hoạt động của peroxisome, cấu trúc thói quen trong các tế bào của các cơ quan như gan là nền tảng cho quá trình chuyển hóa axit béo, để loại bỏ dư lượng và cho sự phát triển của não nói chung. Đột biến làm thay đổi biểu hiện gen peroxisome.

Điều trị và quản lý

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị hiệu quả cho hội chứng Zellweger được biết đến, mặc dù sự hiểu biết được cải thiện về các thay đổi di truyền, phân tử và sinh hóa liên quan đến căn bệnh này. Đây là lý do tại sao Các liệu pháp được áp dụng trong những trường hợp này về cơ bản là có triệu chứng và thích ứng với các dấu hiệu của từng trường hợp cụ thể.

Các vấn đề để ăn đúng cách là một dấu hiệu có liên quan đặc biệt do nguy cơ suy dinh dưỡng. Trong những trường hợp này, có thể cần phải áp dụng đầu dò cho ăn để giảm thiểu sự can thiệp vào sự phát triển của nhỏ.

Việc điều trị hội chứng Zellweger được thực hiện thông qua các nhóm đa ngành có thể bao gồm các chuyên gia từ khoa nhi, thần kinh, của chỉnh hình, nhãn khoa, thính học và phẫu thuật, trong số các ngành khác của khoa học y tế.