Hội chứng mong manh X gây ra, triệu chứng và điều trị

Mã di truyền của chúng tôi mang các hướng dẫn cần thiết để phù hợp và phát triển sinh vật của chúng tôi. Chúng ta thừa hưởng phần lớn những gì chúng ta có từ tổ tiên của chúng ta, mặc dù biểu hiện hay không dựa trên các hướng dẫn này sẽ phụ thuộc vào môi trường mà chúng ta sống.

Tuy nhiên, đôi khi có một số đột biến gen có thể dẫn đến sự tồn tại của một rối loạn ở những người mang chúng. Đây là trường hợp của hội chứng X mong manh, nguyên nhân thường gặp thứ hai gây chậm phát triển trí tuệ do nguyên nhân di truyền.

• Có thể bạn quan tâm: "Khuyết tật trí tuệ và phát triển"

Hội chứng Fragile X: Mô tả và các triệu chứng điển hình

Hội chứng Fragile X hay hội chứng Martin-Bell là một rối loạn di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng mà hội chứng này tạo ra có thể được quan sát ở các khu vực khác nhau.

Đáng chú ý nhất là những người liên quan đến nhận thức và hành vi, mặc dù họ có thể biểu hiện các triệu chứng khác như thay đổi hình thái điển hình hoặc thậm chí các vấn đề trao đổi chất. Mặc dù nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng theo nguyên tắc chung, nó phổ biến hơn trước đây, cũng có một triệu chứng nghiêm trọng và nghiêm trọng hơn.

Triệu chứng nhận thức và hành vi

Một trong những triệu chứng đặc trưng nhất là sự hiện diện của khuyết tật trí tuệ. Trên thực tế, cùng với hội chứng Down, hội chứng X mong manh là một trong những nguyên nhân di truyền thường gặp nhất của bệnh chậm phát triển tâm thần. Khuyết tật này có thể rất khác nhau.

Trong trường hợp của phụ nữ, mức độ thông minh nằm ở giới hạn của thiểu năng trí tuệ thường được quan sát, với chỉ số IQ từ 60 đến 80. Tuy nhiên,, ở nam giới mức độ khuyết tật thường cao hơn nhiều, với chỉ số IQ thường nằm trong khoảng từ 35 đến 45. Trong trường hợp này, chúng ta sẽ phải đối mặt với một khuyết tật vừa phải, điều đó có nghĩa là sự phát triển chậm và chậm trong các cột mốc chính như lời nói, với sự khó khăn trong việc trừu tượng hóa và cần một mức độ giám sát nhất định.

Một khía cạnh thường xuyên khác là sự hiện diện của mức độ hiếu động cao, trình bày kích động vận động và hành vi bốc đồng. Trong một số trường hợp, chúng có thể trở nên tự gây thương tích. Họ cũng gặp khó khăn trong việc tập trung và duy trì sự chú ý

Cũng có thể là họ trình bày hành vi tự kỷ điển hình, Điều này có thể dẫn đến sự hiện diện của những khó khăn nghiêm trọng của giao tiếp xã hội, ám ảnh khi tiếp xúc với người khác, các thói quen như bắt tay và tránh tiếp xúc với mắt.

• Có thể bạn quan tâm: "Các loại bài kiểm tra trí thông minh"

Hình thái điển hình

Liên quan đến đặc điểm thể chất, một trong những đặc điểm hình thái phổ biến nhất ở những người mắc hội chứng X mong manh là chúng có một mức độ vĩ mô nhất định kể từ khi sinh ra, sở hữu đầu tương đối lớn và thon dài. Các khía cạnh phổ biến khác là sự hiện diện của lông mày và tai lớn, hàm và trán nổi bật.

Nó là tương đối phổ biến đối với họ có khớp hyperlaxal, đặc biệt là ở tứ chi, cũng như hạ huyết áp hoặc một cơ bắp dưới những gì được mong đợi. Sai lệch cột sống cũng thường xuyên. Macroorchidism cũng có thể xuất hiện ở nam giới, hoặc phát triển tinh hoàn quá mức, đặc biệt là sau tuổi thiếu niên.

Biến chứng y khoa

Bất kể các loại đặc điểm mà chúng ta đã thấy, những người mắc hội chứng X mong manh có thể đưa ra các thay đổi như vấn đề về đường tiêu hóa hoặc giảm thị lực. Thật không may, nhiều người trong số họ có sự thay đổi về tim, có khả năng bị tiếng thổi tim lớn hơn. Một tỷ lệ cao, từ 5 đến 25%, cũng bị co giật hoặc động kinh là cục bộ hoặc tổng quát.

Mặc dù vậy, những người mắc hội chứng Martin-Bell có thể có một cuộc sống chất lượng tốt, đặc biệt là nếu chẩn đoán được thực hiện sớm và có một điều trị và giáo dục cho phép hạn chế ảnh hưởng của hội chứng.

Nguyên nhân của rối loạn này

Như chúng tôi đã chỉ ra, hội chứng X mong manh là một rối loạn có nguồn gốc di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Ở những người mắc hội chứng nhiễm sắc thể giới tính X chịu một loại đột biến làm cho một chuỗi nucleotide cụ thể của gen FMR1, cụ thể là chuỗi Cytosine-Guanine-Guanine (CGG), xuất hiện lặp lại quá mức trong toàn bộ gen.

Mặc dù các đối tượng không có đột biến như vậy có thể có từ 45 đến 55 lần lặp lại chuỗi nói trên, một đối tượng mắc hội chứng X mong manh có thể có 200 đến 1300. Điều này ngăn cản gen biểu hiện chính xác, do đó không tạo ra protein FMRP tại im lặng.

Việc nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng bởi đột biến là nguyên nhân chính khiến rối loạn được quan sát thường xuyên hơn và với mức độ nghiêm trọng hơn ở nam giới, chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể nói. Ở phụ nữ, có hai bản sao nhiễm sắc thể X, các tác động không đáng kể và triệu chứng thậm chí có thể không xuất hiện (mặc dù họ có thể truyền nó sang con cái).

Điều trị hội chứng Martin-Bell

Hội chứng mong manh X hiện tại không có cách chữa trị. Tuy nhiên, các triệu chứng do rối loạn này có thể được điều trị giảm nhẹ và để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ, thông qua một phương pháp đa ngành bao gồm các khía cạnh y tế, tâm lý và giáo dục..

Một số phương pháp điều trị được sử dụng với những người mắc hội chứng này để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ chúng là liệu pháp nói và trị liệu ngôn ngữ khác nhau để cải thiện kỹ năng giao tiếp của họ, cũng như liệu pháp nghề nghiệp giúp họ tích hợp thông tin của các phương thức cảm giác khác nhau.

Các chương trình và phương pháp điều trị thuộc loại hành vi nhận thức có thể được sử dụng để giúp họ thiết lập các hành vi cơ bản và phức tạp hơn. Ở cấp độ giáo dục, điều cần thiết là họ phải có kế hoạch cá nhân có tính đến đặc điểm và khó khăn của họ.

Ở cấp độ dược lý, SSRIs, thuốc chống co giật và thuốc giải lo âu khác nhau được sử dụng để làm giảm các triệu chứng lo âu, trầm cảm, ám ảnh, kích động tâm lý và co giật.. Các loại thuốc kích thích tâm thần đôi khi cũng được sử dụng trong trường hợp có mức độ kích hoạt thấp, cũng như thuốc chống loạn thần không điển hình trong những trường hợp hành vi hung hăng hoặc tự hủy hoại thường xảy ra.

Tài liệu tham khảo:

• Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Hội chứng mong manh X: kiểu hình hành vi và khó khăn trong học tập. Thế kỷ không, tập. 46 (4), n25256. Phiên bản Đại học Salamanca.