Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra, triệu chứng và điều trị

Cái gọi là hội chứng Wolf-Hirschhorn, còn được gọi là hội chứng Pitt's, là một tình trạng y tế hiếm gặp gây ra di truyền gây ra một loạt các triệu chứng, cả về thể chất và tâm lý.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ xem xét thông tin cơ bản về những gì đã biết về bệnh di truyền này, cũng như loại phương pháp điều trị thường được đề nghị trong những trường hợp này.

• Có thể bạn quan tâm: "Hội chứng Kabuki: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị"

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Hội chứng Pitt, hay hội chứng Wolf-Hirschhorn, là một bệnh lý nghiêm trọng được thể hiện từ khi sinh ra và điều đó được liên kết với một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng rất đa dạng.

Cụ thể hơn, đó là một điều kiện tạo ra dị tật quan trọng trong đầu, cũng như sự chậm trễ phát triển.

Đây là một căn bệnh hiếm gặp và ước tính nó xuất hiện ở khoảng một trong số 50.000 ca sinh nở, thường gặp ở trẻ gái nhiều hơn so với trẻ trai. Trong thực tế, có gấp đôi số cơ hội xuất hiện ở các cô gái.

Triệu chứng

Đây là danh sách các triệu chứng chính liên quan đến hội chứng Wolf-Hirschhorn.

1. Kiểu hình khuôn mặt điển hình

Những người mắc bệnh di truyền này thường xuất hiện một số đặc điểm trên khuôn mặt và tương đối dễ nhận biết. Cầu mũi bằng phẳng và rất rộng, trong khi trán cao.

Ngoài ra, sự khác biệt giữa miệng và mũi rất ngắn, đôi mắt thường to một cách ấn tượng và miệng tạo ra một "nụ cười đảo ngược", với các hoa hồng hướng xuống dưới. Sứt môi cũng xảy ra thường xuyên hơn bình thường.

2. Microcephaly

Một triệu chứng đặc trưng khác là microcephaly, đó là thực tế là Dung lượng hộp sọ thấp hơn đáng kể so với dự kiến cho độ tuổi của người. Điều này khiến não không phát triển như bình thường..

3. Khuyết tật trí tuệ

Cả hai vì dị tật hộp sọ và vì sự phát triển bất thường của hệ thần kinh, những người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn họ thường bị thiểu năng trí tuệ.

• Bạn có thể quan tâm: "Các loại khuyết tật trí tuệ (và đặc điểm)"

4. Chậm tăng trưởng

Nói chung, sự tiến hóa và trưởng thành của cơ thể trẻ em xảy ra rất chậm ở hầu hết các khía cạnh.

5. Động kinh

Biến chứng trong hoạt động của hệ thần kinh co giật không phải là hiếm. Những tập phim này có thể trở nên rất nguy hiểm

• Bài viết liên quan: "Điều gì xảy ra trong não của một người khi họ bị co giật?"

6. Vấn đề phát triển lời nói

Trong trường hợp khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, các sáng kiến ​​giao tiếp được trình bày bởi những người này được giới hạn trong một tiết mục nhỏ của âm thanh.

Nguyên nhân

Mặc dù là một bệnh di truyền, người ta biết rất ít về nguyên nhân cụ thể của nó (vì DNA và biểu hiện của nó rất phức tạp), người ta tin rằng nó được kích hoạt bởi mất thông tin di truyền từ một phần của nhiễm sắc thể 4 (cánh tay ngắn của cái này).

Cần phải lưu ý rằng loại và số lượng thông tin kiểu gen bị mất khác nhau tùy theo trường hợp, do đó, có các mức độ nghiêm trọng khác nhau có thể xảy ra. Điều đó giải thích sự thay đổi trong tuổi thọ trải nghiệm bởi những đứa trẻ sinh ra với hội chứng Wolf-Hirschhorn.

• Có thể bạn quan tâm: "Sự khác biệt giữa DNA và RNA"

Dự báo

Hầu hết các thai nhi hoặc em bé mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn đều chết trước khi chúng được sinh ra hoặc trước ngày sinh nhật đầu tiên của chúng, bởi vì các biến chứng y khoa liên quan đến tình trạng này có thể rất nghiêm trọng. Đặc biệt, co giật, bệnh tim và các vấn đề y tế khác xuất hiện thường xuyên trong những trường hợp này, chẳng hạn như bệnh thận, thiệt hại rất nhiều.

Tuy nhiên, có nhiều trường hợp mức độ nghiêm trọng vừa phải, trong đó năm đầu tiên của cuộc đời bị vượt quá hoặc thậm chí tuổi thơ của họ đã hoàn thành, đến tuổi thiếu niên. Ở những người trẻ tuổi này, các triệu chứng đặc trưng nhất là những triệu chứng liên quan đến khả năng nhận thức của họ, thường kém phát triển hơn mong đợi. Mặc dù vậy, các triệu chứng thực thể không biến mất hoàn toàn.

Chẩn đoán

Công dụng của siêu âm Nó có thể chẩn đoán các trường hợp mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn trước khi sinh, vì nó được thể hiện thông qua dị tật và chậm phát triển. Tuy nhiên, cũng đúng là đôi khi một loại chẩn đoán không chính xác được sử dụng, gây nhầm lẫn các bệnh. Sau khi giao hàng, việc đánh giá dễ dàng hơn nhiều.

Điều trị

Là một bệnh di truyền, hội chứng Wolf-Hirschhorn không có cách chữa trị, vì nguyên nhân của nó bắt nguồn sâu sắc từ thông tin bộ gen có sẵn trong mỗi tế bào.

Vì vậy, loại can thiệp y tế và tâm sinh lý là định hướng để giảm bớt các triệu chứng của bệnh lý và để ủng hộ quyền tự chủ của những người này.

Đặc biệt, việc sử dụng thuốc chống động kinh là rất thường xuyên để kiểm soát các cơn động kinh càng nhiều càng tốt, cũng như các can thiệp phẫu thuật trong trường hợp microcephaly hoặc để sửa chữa dị tật khuôn mặt..

Ngoài ra, hỗ trợ giáo dục cũng thường được sử dụng, đặc biệt là để giúp các kỹ năng giao tiếp.