Triệu chứng hội chứng Williams, nguyên nhân và điều trị

Con người sở hữu khoảng 25.000 gen trong sinh vật của mình. Mặc dù số lượng lớn này, chỉ cần khoảng ba mươi biến mất để tất cả các loại hội chứng bẩm sinh phát sinh.

Một trong những tình trạng này là hội chứng Williams, một căn bệnh được xếp vào loại hiếm gặp, gây ra cho những người mắc phải một loạt các đặc điểm trên khuôn mặt và tính cách hướng ngoại, hòa đồng và đồng cảm.

• Bài viết liên quan: "Hội chứng mong manh X: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams, còn được gọi là đơn sắc 7, là một tình trạng di truyền với tỷ lệ mắc rất ít, do thiếu các thành phần di truyền trên nhiễm sắc thể 7.

Người đầu tiên mô tả hội chứng Williams là bác sĩ tim mạch J.C.P. Williams. Williams khiếm khuyết một loạt các triệu chứng hình thành một bức tranh lâm sàng kỳ lạ. Trong số các triệu chứng này là sự chậm phát triển tâm thần, một biểu hiện trên khuôn mặt rất đặc biệt và một khiếm khuyết trong tim được gọi là hẹp động mạch chủ siêu nhỏ. Đó là sự thu hẹp của động mạch chủ.

Thật thú vị, giáo sư người Đức Alois Beuren đã mô tả cùng một triệu chứng này gần như đồng thời. Vì vậy, ở châu Âu, căn bệnh này còn được gọi là hội chứng Williams-Beuren.

Hội chứng di truyền kỳ lạ này xuất hiện ở khoảng một trong số 20.000 bé gái và bé trai được sinh ra, và ảnh hưởng đến cả nam và nữ theo tỷ lệ giống nhau.

Triệu chứng của nó là gì?

Hình ảnh lâm sàng của hội chứng Williams được đặc trưng bằng cách trình bày một triệu chứng rộng ảnh hưởng đến rất nhiều hệ thống và chức năng của sinh vật. Triệu chứng này có thể biểu hiện cả về thần kinh, tim mạch, trong hệ thống thính giác và mắt, và các đặc điểm trên khuôn mặt.

Tuy nhiên, triệu chứng này nó không thường xuất hiện trước khi nó 2 hoặc 3 tuổi và không có xu hướng hội tụ tất cả các triệu chứng được mô tả dưới đây.

1. Triệu chứng thần kinh và hành vi

• Khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc trung bình.
• Sự bất cân xứng về tinh thần: những khó khăn có thể xuất hiện ở một số khu vực, chẳng hạn như khu vực tâm thần, trong khi những khu vực khác vẫn còn nguyên vẹn, chẳng hạn như ngôn ngữ.
• Ý thức âm nhạc rất phát triển.
• Tính cách trìu mến và tình cảm: trai gái không bị ngăn cấm, nhiệt tình và có sở thích được mọi người vây quanh.
• Chậm phát triển kỹ năng vận động và tiếp thu ngôn ngữ, thay đổi từ người này sang người khác.

2. Đặc điểm khuôn mặt

• Mũi ngắn, hơi hếch.
• Mặt tiền hẹp.
• Sự tăng trưởng của da quanh mắt.
• Má nhô ra.
• Hàm nhỏ.
• Thay đổi răng.
• Đôi môi cồng kềnh.

Triệu chứng tim mạch

Trong 75% trường hợp sự thu hẹp của động mạch chủ động mạch chủ và động mạch phổi xuất hiện. Tuy nhiên, những thay đổi trong các động mạch hoặc mạch máu khác có thể xuất hiện.

Triệu chứng chuyển hóa nội tiết

• Sự chậm trễ trong sự phát triển của hệ thống nội tiết.
• Nó thường xuất hiện Tăng calci máu thoáng qua trong thời thơ ấu.

Triệu chứng cơ xương khớp

• Vấn đề cột.
• Cơ bắp thấp.
• Thư giãn hoặc co bóp trong khớp.

Triệu chứng da

Giảm elastin gây ra dấu hiệu lão hóa sớm.

Triệu chứng của hệ tiêu hóa

• Táo bón mãn tính.
• Có xu hướng thoát vị bẹn.

Các triệu chứng của hệ thống tiết niệu

• Xu hướng nhiễm trùng tiết niệu
• Bệnh thận.
• Có xu hướng đái dầm về đêm.
• Xu hướng hình thành túi thừa hoặc khoang bất thường hình thành trong hệ thống tiêu hóa

Triệu chứng mắt

• Cận thị.
• Bệnh tật.
• Iris, đầy sao.

Triệu chứng của hệ thống thính giác

• Quá mẫn cảm với âm thanh hoặc hyperacusis.
• Có xu hướng bị nhiễm trùng tai trong thời thơ ấu.

Nguyên nhân của hội chứng này là gì?

Nguồn gốc của hội chứng Williams được tìm thấy trong mất vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 7, cụ thể là ở dải 7q 11,23. Gen này có thể đến từ một trong hai bố mẹ và kích thước của nó quá nhỏ đến mức hầu như không thể phát hiện ra nó dưới kính hiển vi.

Tuy nhiên, mặc dù nguồn gốc di truyền của hội chứng này không phải là di truyền. Lý do là sự thay đổi trong vật liệu di truyền xảy ra trước khi hình thành phôi. Đó là, sự mất mát vật chất này đi kèm với trứng hoặc tinh trùng sẽ hình thành thai nhi.

Mặc dù vẫn còn nhiều thông tin sai lệch về hội chứng Williams, nhưng người ta đã phát hiện ra rằng một trong những gen không tìm thấy trong nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm tổng hợp elastin. Việc thiếu protein này sẽ là nguyên nhân của một số triệu chứng như hẹp, xu hướng bị thoát vị hoặc các dấu hiệu lão hóa sớm.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Phát hiện sớm hội chứng Williams là tối quan trọng để cha mẹ có cơ hội lên kế hoạch cho các lựa chọn điều trị và theo dõi của trẻ, cũng như tránh việc tích lũy các xét nghiệm và khám phá không cần thiết.

Ngày nay, hơn 95% trường hợp mắc hội chứng này được chẩn đoán sớm bằng kỹ thuật phân tử. Kỹ thuật được sử dụng phổ biến nhất được gọi là huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH), trong đó thuốc thử được áp dụng cho một phần DNA trên nhiễm sắc thể 7.

• Có thể bạn quan tâm: "Sự khác biệt giữa DNA và RNA"

Có điều trị không?

Do nguồn gốc di truyền của nó vẫn còn không có điều trị cụ thể cho hội chứng Williams đã được thiết lập. Tuy nhiên, các biện pháp can thiệp cụ thể được thực hiện đối với các nhóm triệu chứng gây ra vấn đề cho người bệnh.

Điều cần thiết là một nhóm các chuyên gia đa ngành chịu trách nhiệm điều trị hội chứng Williams. Trong nhóm này phải có nhà thần kinh học, nhà trị liệu vật lý, nhà tâm lý học, nhà tâm lý học, v.v..

Với mục đích hòa nhập những người này cả về mặt xã hội và lao động can thiệp là cần thiết thông qua liệu pháp phát triển, ngôn ngữ, và liệu pháp nghề nghiệp. Tương tự như vậy, có các nhóm hỗ trợ cho cha mẹ hoặc người thân phụ trách những người mắc hội chứng Williams, trong đó họ có thể tìm thấy lời khuyên và hỗ trợ cho việc chăm sóc hàng ngày.