Hội chứng hoặc chuỗi các loại Potter, triệu chứng và nguyên nhân

Các yếu tố khác nhau, bao gồm dị tật ở thận, có thể cản trở sự phát triển của tử cung và gây ra sự thay đổi trong các hệ thống cơ thể khác.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ nói về nguyên nhân, triệu chứng và các loại hội chứng Potter, Tên mà hiện tượng này được biết đến, thường có nguồn gốc di truyền.

• Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Trình tự Potter là gì?

Các thuật ngữ "chuỗi Potter" và "hội chứng Potter" chúng được sử dụng để chỉ một tập hợp các dị tật thể chất xảy ra ở trẻ do hậu quả của sự thay đổi ở thận, không có nước ối (oligohydramnios) hoặc chèn ép trong quá trình phát triển tử cung.

Vào năm 1946, bác sĩ Edith Potter đã mô tả hai mươi trường hợp người không có thận cũng xuất hiện tính năng vật lý đặc biệt ở đầu và phổi. Những đóng góp của Potter là chìa khóa để nhận thức về căn bệnh này, thường xuyên hơn so với suy nghĩ trước đây.

Potter tin rằng loại dị tật thể chất này luôn luôn là do không có thận, hoặc do sự suy yếu của thận; tuy nhiên, sau đó người ta đã phát hiện ra rằng có những nguyên nhân có thể khác. Phân loại chính tả mà chúng ta sử dụng ngày nay đã được phát triển xung quanh những thay đổi này và những thay đổi liên quan.

• Có thể bạn quan tâm: "Cách chăm sóc trong tháng đầu tiên của thai kỳ: 9 lời khuyên"

Nguyên nhân của sự thay đổi này

Hội chứng Potter thường xuyên Nó có liên quan đến các bệnh và các vấn đề của hệ thống tiết niệu chẳng hạn như thận và niệu quản, đa nang và đa nang thận hoặc tắc nghẽn đường tiết niệu, có thể là do cả nguyên nhân di truyền và môi trường.

Nhiều trường hợp hội chứng Potter có nguồn gốc di truyền (mặc dù không phải lúc nào cũng di truyền); đột biến đã được xác định ở nhiễm sắc thể 1, 2, 5 và 21 trong các biến thể với sự kết hợp thận hai bên và các nguyên nhân tương tự đã được xác định trong các loại khác.

Sự phát triển của biến thể cổ điển bao gồm một loạt các sự kiện liên quan đến nhau; đây là lý do tại sao nó còn được gọi là "chuỗi Potter". Sự hình thành không hoàn chỉnh của thận và / hoặc niệu quản hoặc vỡ túi ối làm cho thai nhi không có đủ nước ối để hình thành đúng cách.

• Có thể bạn quan tâm: "13 loại phá thai và ảnh hưởng tâm lý và thể chất của chúng"

Triệu chứng và dấu hiệu chính

Đôi khi các dấu hiệu đặc trưng cho hội chứng Potter có thể được quan sát trong quá trình phát triển tử cung. Phổ biến nhất là các xét nghiệm y tế cho thấy sự hiện diện của u nang ở thận, hoặc oligohydramnios hoặc không có nước ối, đó thường là do vỡ bao tải chứa nó.

Sau khi sinh, các đặc điểm trên khuôn mặt được mô tả bởi Potter trở nên rõ ràng: mũi dẹt, nếp gấp biểu mô ở mắt, cằm co rút và tai thấp bất thường. Ngoài ra, những thay đổi ở chi dưới và trên có thể xảy ra. Tuy nhiên, những đặc điểm này không phải lúc nào cũng có cùng mức độ.

Hội chứng Potter cũng liên quan đến Dị tật ở mắt, phổi, trong hệ thống tim mạch, trong ruột và xương, đặc biệt là ở đốt sống. Hệ thống niệu sinh dục thường được thay đổi theo một cách rất quan trọng.

Các loại hội chứng Potter

Hiện tại, các hình thức khác nhau được thông qua bởi hội chứng Potter được phân thành năm loại hoặc loại chính. Những khác nhau này nhiều như trong các nguyên nhân như trong các biểu hiện lâm sàng hạt nhân. Mặt khác, điều quan trọng là phải đề cập đến hình thức kinh điển của bệnh này và có liên quan đến chứng loạn sản thận đa nang, được phát hiện rất gần đây.

1. Loại I

Biến thể của hội chứng Potter này xảy ra như hậu quả của bệnh thận đa nang tự phát, một bệnh di truyền ảnh hưởng đến thận và được đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều u nang có kích thước nhỏ và đầy chất lỏng. Điều này gây ra sự gia tăng kích thước của thận và cản trở việc sản xuất nước tiểu.

2. Loại II

Các tính năng chính của loại II là agenesis hoặc bất sản thận, tức là, sự vắng mặt bẩm sinh của một hoặc cả hai quả thận; trong trường hợp thứ hai, chúng ta nói về sự kết hợp thận hai bên. Vì các bộ phận khác của hệ thống tiết niệu, chẳng hạn như niệu quản, cũng thường bị ảnh hưởng, những dấu hiệu này thường được gọi là "hội chứng niệu sinh dục". Nguồn gốc thường là di truyền.

3. Loại III

Trong trường hợp này, dị tật là do bệnh thận đa nang chiếm ưu thế (không giống như loại I, trong đó bệnh được truyền qua di truyền lặn). Các u nang thận và sự mở rộng kích thước của chúng được quan sát, cũng như sự gia tăng tần suất của các bệnh mạch máu. Các triệu chứng thường biểu hiện trong cuộc sống trưởng thành.

4. Loại IV

Hội chứng Potter loại IV được chẩn đoán khi u nang xuất hiện và / hoặc nước (hydronephrosis) tích tụ trong thận do tắc nghẽn mạn tính của cơ quan này hoặc niệu quản. Đây là một biến thể phổ biến trong thời kỳ bào thai thường không gây sảy thai tự nhiên. Nguyên nhân của những thay đổi này có thể là do di truyền và môi trường.

5. Hình dạng cổ điển

Khi chúng ta nói về hội chứng Potter cổ điển, chúng ta đang đề cập đến những trường hợp thận không phát triển (chứng suy thận hai bên), cũng không phải niệu quản. Nó đã được đề xuất rằng hình thức cổ điển được mô tả bởi Potter vào năm 1946 có thể được coi là một phiên bản cực đoan của loại II, cũng được đặc trưng bởi sự kết hợp thận.

6. Loạn sản thận đa nang

Chứng loạn sản thận đa nang là một sự thay đổi được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều u nang và không đều trong thận; so với thuật ngữ "đa nang", "đa nang" chỉ mức độ nghiêm trọng thấp hơn. Trong những năm gần đây, các trường hợp mắc hội chứng Potter do rối loạn này đã được xác định có thể chỉ ra một loại mới có thể.