Nguyên nhân, triệu chứng và phòng ngừa bệnh não

Khiếm khuyết ống thần kinh là những thay đổi xảy ra trong những tuần đầu tiên của sự phát triển của thai nhi và gây ra dị tật ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong khi một số trong số chúng không tương thích với cuộc sống, một số khác chỉ có thể gây tê liệt nhẹ.

Trường hợp của anencephaly đặc biệt nghiêm trọng; Não không được hình thành hoàn toàn, vì vậy những đứa trẻ mắc chứng rối loạn này không sống được lâu. Hãy xem chúng là gì các triệu chứng và nguyên nhân gây ra bệnh não và làm thế nào để ngăn chặn khuyết điểm này.

• Bài viết liên quan: "Macrocephaly: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị"

Anencephaly là gì??

Anencephaly còn được gọi là "aprosencephaly với hộp sọ mở". Đó là một rối loạn của sự phát triển của ống thần kinh gây ra những thay đổi nghiêm trọng trong sự phát triển của thai nhi.

Trong anencephaly não và hộp sọ không phát triển như mong đợi, nhưng họ làm nó không đầy đủ. Điều này khiến cho những đứa trẻ bị bệnh não được sinh ra mà không có vùng não rộng, không có xương đầu và không có phần da đầu, do đó não bị lộ ra một phần.

Sự thay đổi này xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi nghìn ca mang thai; tuy nhiên, vì phần lớn thời gian của cuộc sống của thai nhi kết thúc trong một vụ phá thai tự nhiên, số trẻ sơ sinh bị bệnh não được sinh ra là 1 trên 10 nghìn trẻ sơ sinh. Nó phổ biến ở các cô gái hơn ở các chàng trai.

Các khuyết tật gây ra bởi anencephaly là cực kỳ nghiêm trọng và họ ngăn cản đứa bé sống. Hầu hết những đứa trẻ bị ảnh hưởng đều chết vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh, mặc dù đã có những trường hợp trẻ bị bệnh não đã sống gần 4 năm.

Anencephaly có thể là toàn bộ hoặc một phần. Nó được coi là một phần khi mái sọ, các túi quang và mặt sau của não được phát triển ở một mức độ nào đó, trong khi nếu những vùng này vắng mặt, chúng ta sẽ nói về chứng vô cảm.

Triệu chứng và dấu hiệu

Ở những em bé bị ảnh hưởng với bệnh não, telencephalon thường không có, trong đó có vỏ não và do đó bán cầu não; điều tương tự cũng xảy ra với hộp sọ, màng não và da. Thay vào đó, một lớp màng mỏng thường được tìm thấy.

Kết quả là, anencephaly có nghĩa là em bé không thể thực hiện các chức năng cơ bản hoặc vượt trội, Làm thế nào để cảm thấy đau, nghe, nhìn, di chuyển, cảm xúc hay suy nghĩ, mặc dù trong một số trường hợp họ có thể phát ra phản ứng phản xạ. Điều này có nghĩa là trẻ em với sự thay đổi này không bao giờ nhận thức được môi trường của chúng.

Ngoài những dấu hiệu và triệu chứng này, những bất thường của khuôn mặt và khuyết tật tim là phổ biến. Những thay đổi được đánh dấu càng nhiều thì phần vắng mặt của não và hộp sọ càng lớn.

Chẩn đoán bệnh não có thể được thực hiện trong khi mang thai thông qua các thủ tục khác nhau. Siêu âm có thể cho thấy sự hiện diện của polyhydramnios (nước ối dư thừa), trong khi chọc ối có thể phát hiện nồng độ alpha-fetoprotein tăng cao.

Nguyên nhân của sự thay đổi này

Anencephaly xảy ra như là kết quả của một khiếm khuyết trong sự phát triển của ống thần kinh thường xảy ra trong tuần thứ tư của sự phát triển phôi. Ống thần kinh là cấu trúc tạo ra hệ thống thần kinh trung ương, đó là não và tủy sống. Trong trường hợp cụ thể này, ống không đóng ở đầu hoặc trên của nó.

Có những thay đổi khác là do sự phát triển bất thường của ống thần kinh; cùng nhau, chúng được gọi là "khuyết tật ống thần kinh", và ngoài chứng loạn thần bao gồm tật nứt đốt sống, trong đó cột sống đóng không hoàn chỉnh, và dị tật Chiari, khiến cho mô não lan ra ống tủy.

Việc ống thần kinh không đóng đúng cách khiến nước ối bảo vệ thai nhi tiếp xúc với hệ thần kinh, làm hỏng mô thần kinh và ngăn chặn sự phát triển bình thường của não và tiểu não, do đó gây ra thiếu hụt hoặc thậm chí là thiếu hụt sự vắng mặt của các chức năng liên quan đến những.

Yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường

Thông thường sự xuất hiện của khiếm khuyết này không phụ thuộc vào sự kế thừa mà phụ thuộc vào kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường. Tuy nhiên, một số trường hợp đã được phát hiện trong đó bệnh não đã xảy ra lặp đi lặp lại trong cùng một gia đình và việc có con bị bệnh não làm tăng nguy cơ nó cũng xảy ra trong các lần mang thai liên tiếp.

Cơ chế di truyền cụ thể mà điều này xảy ra không được biết đến, mặc dù người ta tin rằng có một mối quan hệ giữa anencephaly và gen MTHFR, liên quan đến việc xử lý vitamin B9, còn được gọi là axit folic hoặc folate. Sự thay đổi trong gen này dường như làm tăng nguy cơ mắc bệnh não, mặc dù không đáng kể.

Homeoprotein Cart1, cho phép phát triển các tế bào sụn, cũng có liên quan đến sự xuất hiện

Các yếu tố rủi ro môi trường Điều đó ảnh hưởng đến người mẹ có lẽ phù hợp hơn những người di truyền. Trong số các yếu tố này, nghiên cứu khoa học nhấn mạnh như sau:

• Thiếu vitamin B9.
• Béo phì.
• Đái tháo đường, đặc biệt nếu là loại I và không được kiểm soát.
• Tiếp xúc với nhiệt độ cao (ví dụ sốt, xông hơi).
• Tiêu thụ của thuốc chống co giật như lamotrigine.

Dường như chứng anencephaly phổ biến hơn ở những đứa trẻ được sinh ra từ các bà mẹ châu Á, châu Phi và Tây Ban Nha, mặc dù không biết tại sao điều này làm tăng nguy cơ.

Điều trị và phòng ngừa

Chứng suy nhược nó không thể được chữa khỏi. Trẻ sinh ra với vấn đề này thường được cho uống nước và thức ăn và thoải mái, nhưng việc sử dụng thuốc, phẫu thuật hoặc thở hỗ trợ là không liên quan; Vì đứa trẻ sẽ không bao giờ có được ý thức, chúng thường được phép chết tự nhiên, mà không cần hồi sinh một cách giả tạo..

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng Lượng axit folic (vitamin B9) làm giảm đáng kể nguy cơ dị tật ống thần kinh, bao gồm cả bệnh não và tật nứt đốt sống. Vitamin này được tìm thấy trong thực phẩm, chẳng hạn như rau lá xanh, cũng như trong các chất bổ sung chế độ ăn uống; trong trường hợp thứ hai này, 0,4 mg mỗi ngày dường như là đủ.

Tuy nhiên, việc uống vitamin B9 phải được thực hiện trước khi mang thai, vì những thay đổi này thường xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi, trước khi người phụ nữ phát hiện ra rằng mình đang mang thai. Vì vậy, các chuyên gia khuyên bạn nên tăng tiêu thụ vitamin này khi bạn bắt đầu cố gắng có con.