Biểu sinh là gì? Chìa khóa để hiểu

DNA quan trọng như thế nào. Mã di truyền là chìa khóa của cuộc sống, rằng trong trường hợp của con người, nó giữ thông tin cho phép sinh vật phát triển trong số gần 20.000 gen tạo nên bộ gen. Tất cả các tế bào của cùng một cơ thể có cùng DNA.

Vậy làm thế nào có thể họ hành động khác nhau? Hay đúng hơn, làm thế nào một tế bào thần kinh là một tế bào thần kinh chứ không phải tế bào gan, nếu chúng trình bày cùng một DNA? Câu trả lời nằm ở biểu sinh.

• Bài viết liên quan: "Di truyền và hành vi: gen có quyết định cách chúng ta hành động không?"

Biểu sinh là gì?

Mặc dù có chứa thông tin, chuỗi axit deoxyribonucleic không phải là tất cả, vì có một thành phần quan trọng là môi trường. Ở đây có thuật ngữ biểu sinh, "về di truyền học" hoặc "bên cạnh di truyền học".

Có các yếu tố bên ngoài mã di truyền quy định sự biểu hiện của các gen khác nhau, nhưng luôn giữ nguyên chuỗi DNA. Đó là một cơ chế có sự liên quan của nó: nếu tất cả các gen hoạt động cùng một lúc thì nó sẽ không tốt, do đó việc kiểm soát biểu hiện là cần thiết.

Thuật ngữ biểu sinh được đặt ra bởi nhà di truyền học người Scotland, Conrad Hal Waddington vào năm 1942 để chỉ nghiên cứu mối quan hệ của gen và môi trường.

Một cách đơn giản để hiểu biểu sinh đã được đưa ra cho tôi bởi một người bạn tốt với ví dụ này: nếu chúng ta nghĩ rằng DNA là một thư viện, gen là sách và biểu hiện di truyền là thủ thư. Nhưng bản thân các thư viện, bụi bặm, kệ sách, hỏa hoạn ... tất cả những gì ngăn cản hoặc giúp người thủ thư truy cập vào sách sẽ là biểu sinh.

Thực tế là Bộ gen của con người bao gồm hơn 20.000 gen, nhưng chúng không phải lúc nào cũng hoạt động cùng một lúc. Tùy thuộc vào loại tế bào, ở giai đoạn phát triển nào là sinh vật hoặc thậm chí môi trường nơi cá nhân sống, sẽ có một số gen hoạt động và những gen khác thì không. Sự hiện diện của một nhóm các protein chịu trách nhiệm kiểm soát biểu hiện gen mà không sửa đổi trình tự DNA, nghĩa là, không gây đột biến hoặc dịch mã, ví dụ, cho phép điều này.

Biết biểu sinh

Khái niệm epigenome ra đời là kết quả của sự xuất hiện của biểu sinh học, và không hơn tất cả các thành phần là một phần của quy định biểu hiện gen này.

Không giống như bộ gen, vẫn ổn định và bất biến từ khi sinh ra đến tuổi già (hoặc nên), biểu sinh là năng động và thay đổi. Trong suốt quá trình phát triển, nó đang thay đổi., có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường, và nó không giống nhau theo loại tế bào. Để tạo ra một hiệu ứng môi trường, người ta đã thấy rằng tiêu thụ thuốc lá có tác động tiêu cực đến biểu mô, tạo điều kiện cho sự xuất hiện của bệnh ung thư.

Trước khi tiếp tục, một đánh giá ngắn gọn về di truyền là cần thiết để hiểu mục đích của DNA. Mã di truyền chứa gen, nhưng vì lý do đó, điều này sẽ không có hậu quả. Nói chung, cần phải có một phức hợp protein gọi là RNA polymerase "đọc" gen này và phiên mã nó đến một loại chuỗi axit nucleic khác gọi là "RNA thông tin" (mRNA), chỉ bao gồm đoạn gen được đọc.

Điều cần thiết là RNA thu được phải được dịch thành sản phẩm cuối cùng, không ai khác ngoài protein, được hình thành bởi một phức hợp phân tử khác gọi là ribosome, tổng hợp protein từ mRNA. Làm rõ cách thức hoạt động, tôi tiếp tục.

Cơ chế biểu sinh

DNA là một cấu trúc rất lớn, trong trường hợp con người có chiều dài gần hai mét, lớn hơn nhiều so với đường kính của bất kỳ tế bào nào.

Tự nhiên là khôn ngoan và tìm ra một phương pháp để giảm đáng kể kích thước và đóng gói nó bên trong nhân của tế bào: nhờ protein cấu trúc gọi là "histones", được nhóm thành nhóm tám để tạo thành nucleosome, hỗ trợ chuỗi DNA quấn quanh nó và tạo điều kiện cho việc gấp lại.

Chuỗi DNA không nén hoàn toàn, để lại nhiều phần tự do hơn cho tế bào thực hiện các chức năng của nó. Sự thật là việc gấp lại khiến việc đọc gen của RNA polymerase trở nên khó khăn, vì vậy nó không phải lúc nào cũng được gấp theo cùng một cách trong các tế bào khác nhau. Bằng cách không cho phép truy cập RNA polymerase, bạn kiểm soát biểu hiện gen mà không sửa đổi trình tự.

Sẽ rất đơn giản nếu chỉ có thế này, nhưng là biểu sinh Nó cũng sử dụng các dấu hiệu hóa học. Được biết đến nhiều nhất là methyl hóa DNA, bao gồm sự liên kết của một nhóm methyl (-CH3) với axit deoxyribonucleic. Dấu này, tùy thuộc vào vị trí của nó, vừa có thể kích thích việc đọc gen và ngăn không cho nó đạt được RNA polymerase..

Là biểu sinh di truyền?

Bộ gen, bất biến, được di truyền của mỗi cha mẹ của một cá nhân. Nhưng điều tương tự có xảy ra với biểu sinh không? Chủ đề này đã mang lại rất nhiều tranh cãi và nghi ngờ.

Hãy nhớ rằng, không giống như mã di truyền, epigenome là động. Có những nhóm khoa học tin rằng nó cũng được thừa hưởng, và ví dụ lặp đi lặp lại nhiều nhất là một trường hợp ở một ngôi làng ở Thụy Điển nơi cháu của ông bà trải qua nạn đói sống lâu hơn, như thể đó là kết quả của di truyền học.

Vấn đề chính của loại nghiên cứu này là chúng không mô tả quá trình, mà chỉ là những phỏng đoán mà không có một cuộc biểu tình nào giải quyết được sự nghi ngờ.

Đối với những người tin rằng epigenome không được di truyền, họ dựa trên một nghiên cứu cho thấy một họ gen có chức năng chính là khởi động lại epigenome trong hợp tử. Tuy nhiên, nghiên cứu tương tự cho thấy rõ rằng epigenome không khởi động lại hoàn toàn mà 5% gen thoát khỏi quá trình này, để lại một cánh cửa nhỏ mở.

Tầm quan trọng của biểu sinh

Điều quan trọng đang được trao cho nghiên cứu về biểu sinh học là nó có thể là cách để điều tra và hiểu quá trình sống như lão hóa, quá trình tinh thần hoặc tế bào gốc.

Lĩnh vực mà nhiều kết quả thu được là trong sự hiểu biết về sinh học của bệnh ung thư, tìm kiếm các mục tiêu để tạo ra các liệu pháp dược lý mới để chống lại căn bệnh này.

Lão hóa

Như đã đề cập trước đó trong văn bản, biểu mô trong mỗi tế bào thay đổi theo giai đoạn phát triển của con người.

Có những nghiên cứu đã chứng minh điều này. Ví dụ, nó đã được quan sát thấy rằng bộ gen thay đổi trong não người từ khi sinh ra đến khi trưởng thành, trong khi ở tuổi trưởng thành cho đến khi về già vẫn ổn định. Trong quá trình lão hóa có những thay đổi một lần nữa, nhưng lần này đi xuống thay vì đi lên.

Trong nghiên cứu này, họ tập trung vào quá trình methyl hóa DNA, thấy rằng chúng tạo ra nhiều hơn trong thời niên thiếu và giảm tuổi già. Trong trường hợp này, Việc thiếu methyl hóa cản trở công việc của RNA polymerase, dẫn đến giảm hiệu quả của các tế bào thần kinh.

Là một ứng dụng cho sự hiểu biết về lão hóa, có một nghiên cứu sử dụng các mô hình methyl hóa DNA trong các tế bào của dòng máu làm chỉ số về tuổi sinh học. Đôi khi, tuổi theo thời gian không trùng với thời đại sinh học, và với việc sử dụng mô hình này, người ta có thể biết sức khỏe và tỷ lệ tử vong của bệnh nhân một cách cụ thể hơn.

Ung thư và bệnh lý

Ung thư là một tế bào vì lý do nào đó không còn được chuyên môn hóa trong mô của nó và bắt đầu hoạt động như thể nó là một tế bào không phân biệt, mà không giới hạn sự tăng sinh hoặc di chuyển đến các mô khác.

Theo logic, thật bình thường khi nghĩ rằng những thay đổi trong biểu mô có thể khiến một tế bào trở thành ung thư bằng cách ảnh hưởng đến biểu hiện gen.

Trong DNA có gen được gọi là "thuốc ức chế ung thư"; tên riêng của nó chỉ ra chức năng của nó là gì. Vâng, trong một số trường hợp ung thư, người ta đã thấy rằng các gen này bị methyl hóa để chúng làm bất hoạt gen.

Hiện tại, mục đích là để nghiên cứu liệu biểu sinh có ảnh hưởng đến các loại bệnh lý khác hay không. Có bằng chứng cho thấy rằng nó cũng liên quan đến chứng xơ cứng động mạch và trong một số loại bệnh tâm thần.

Ứng dụng y tế

Ngành công nghiệp dược phẩm đã để mắt đến epigenome, nhờ sự năng động của nó là một mục tiêu khả thi cho các liệu pháp trong tương lai. Họ đã được đưa vào thực tế phương pháp điều trị trong một số loại ung thư, Chủ yếu ở bệnh bạch cầu và u lympho, nơi thuốc nhắm mục tiêu methyl hóa DNA.

Cần lưu ý rằng điều này có hiệu quả miễn là nguồn gốc của ung thư là biểu sinh chứ không phải là khác, ví dụ như do đột biến.

Tuy nhiên, thách thức lớn nhất là thu được tất cả thông tin về biểu sinh của con người, bằng cách giải trình tự bộ gen người. Với kiến ​​thức rộng hơn, trong tương lai bạn có thể nghĩ ra các phương pháp điều trị cá nhân hơn và được cá nhân hóa, để có thể biết nhu cầu của các tế bào của khu vực bị tổn thương ở một bệnh nhân cụ thể.

Khoa học cần nhiều thời gian hơn

Di truyền học là một lĩnh vực nghiên cứu gần đây và cần nghiên cứu thêm để hiểu thêm về chủ đề này.

Điều cần phải rõ ràng là biểu sinh bao gồm các quy định biểu hiện di truyền mà không sửa đổi trình tự DNA. Chẳng có gì lạ khi tìm thấy các tài liệu tham khảo sai lầm về biểu sinh trong các trường hợp đột biến, ví dụ.