Triệu chứng mất điều hòa, nguyên nhân và cách điều trị của Friedreich

Các bệnh ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh, gây ra sự thoái hóa của các tế bào này, rất nhiều và rất đa dạng về số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Hầu hết được đặc trưng bởi tính vô hiệu hóa cao.

Một trong những bệnh lý với các triệu chứng nghiêm trọng là Friedreich's ataxia, một bệnh thần kinh hiếm gặp tiến bộ nhanh chóng có thể kết thúc cuộc sống của con người trước khi đến tuổi trưởng thành hoàn toàn. Tiếp theo chúng tôi chi tiết những gì tình trạng này bao gồm, cũng như các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị có thể.

• Bài viết liên quan: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Atreia của Friedreich là gì?

Atreia của Friedreich là một tình trạng kỳ lạ được mô tả lần đầu tiên vào năm 1860 bởi nhà thần kinh học người Đức Nicholas Friedreich. Loại mất điều hòa này đã được ghi nhận là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền. Cụ thể, chứng mất điều hòa của Friedreich được truyền theo mô hình lặn tự phát, gây ra ở bệnh nhân thoái hóa dần dần tiểu não và hạch cột sống lưng..

Ngoài ra, các mô thần kinh của tủy sống bị bào mòn, dần dần mỏng đi và sự phân lập myelin của các tế bào thần kinh giảm, cản trở việc truyền các xung điện qua dây thần kinh..

Sự suy giảm này gây ra thiệt hại lớn cho cơ bắp và trái tim của những người phải chịu đựng nó và do đó, bệnh nhân trải qua một số lượng lớn các triệu chứng thường kết thúc với sự mất hoàn toàn tự chủ. Do đó, trong một thời gian tương đối ngắn, bệnh nhân cuối cùng cần sự giúp đỡ của xe lăn, cũng như sự quan tâm và chăm sóc của người khác.

Những triệu chứng này có xu hướng xuất hiện từ 5 đến 15 tuổi. Tuy nhiên, họ có thể bắt đầu sớm hơn nhiều, khi người đó vẫn còn ở tuổi ấu thơ, hoặc muộn hơn nhiều khi đã bước vào tuổi trưởng thành. Trong số đó là thiếu nhạy cảm, thay đổi khả năng phối hợp các cử động, các vấn đề về cột sống, Khó nuốt và phát ra âm thanh hoặc suy giảm miễn dịch.

Ngoài ra, những người mắc chứng mất điều hòa này rất có khả năng phát triển một số loại ung thư, cũng như bệnh tiểu đường và thay đổi tim, trong hầu hết các trường hợp, kết thúc cuộc sống của bệnh nhân.

Theo ước tính mới nhất, tỷ lệ mắc bệnh mất điều hòa của Friedreich là khoảng 1 trên 50.000 người trong dân số nói chung, và không có tỷ lệ lưu hành cao hơn ở cả hai giới.

• Có thể bạn quan tâm: "Ataxia: nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị"

Nó có triệu chứng gì?

Các triệu chứng đầu tiên có thể khiến người ta nghi ngờ rằng một người mắc chứng mất điều hòa của Friedreich có xu hướng xuất hiện trong chuyển động của bàn chân và mắt. Trong số các dấu hiệu phổ biến nhất là sự uốn cong không tự nguyện của các ngón chân hoặc chuyển động nhanh và không tự nguyện của nhãn cầu.

Những thay đổi ở chi dưới gây khó khăn lớn trong việc phối hợp các động tác cần thiết để đi bộ. Những triệu chứng này dần dần xấu đi kéo dài đến các chi trên và thân. Cuối cùng, các cơ bị suy yếu và teo, dẫn đến sự phát triển của một số lượng lớn các dị tật.

Do những bất thường hoặc các vấn đề về tim thường đi kèm với chứng mất điều hòa của Friedreich, như viêm cơ tim hoặc xơ hóa cơ tim, bệnh nhân có xu hướng gặp các triệu chứng như đau ngực dữ dội, nghẹt thở và nhịp tim nhanh, tăng tốc đánh trống ngực hoặc, thậm chí suy tim.

Trong số nhiều triệu chứng điển hình của loại mất điều hòa này bao gồm:

• Thay đổi ở cột sống như vẹo cột sống hoặc kyphoscoliosis.
• Mất phản xạ ở chi dưới.
• Đi bộ vụng về và không phối hợp.
• Mất thăng bằng.
• Yếu cơ.
• Không nhạy cảm với rung ở chân.
• Vấn đề về thị lực.
• Chuyển động co thắt của nhãn cầu.
• Nghe kém hoặc giảm khả năng nghe.
• Thay đổi khả năng nói.

Cần phải xác định rằng các triệu chứng có thể thay đổi từ người này sang người khác, cả về số lượng và cường độ. Tuy nhiên, trong sự tiến triển thông thường của bệnh, người bệnh buộc phải ngồi xe lăn trong khoảng từ 15 đến 20 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng ban đầu; hoàn toàn mất khả năng khi giai đoạn sau của chứng mất điều hòa phát triển.

Nguyên nhân là gì?

Như đã đề cập ở đầu bài viết, atreia của Friedreich Nó được phân biệt bằng cách là một bệnh di truyền theo mô hình lặn tự phát. Điều này có nghĩa là để một người được thừa hưởng nó, cả hai cha mẹ phải truyền một bản sao của gen bị lỗi. Do đó, tỷ lệ mắc bệnh rất thấp.

Tuy nhiên, có một số trường hợp trong đó không có tiền sử gia đình về căn bệnh này có thể được phát hiện; chỉ ra rằng đột biến gen cũng có thể xảy ra tự phát.

Các gen cụ thể trong đó sự thay đổi xảy ra là gen được gọi là "X25" hoặc fraxatin. Sự thay đổi di truyền này khiến cơ thể của người bị ảnh hưởng tạo ra lượng sắt cao bất thường trong mô tim. Sự tích tụ chất sắt này làm cho hệ thống thần kinh, tim và tuyến tụy bị "oxy hóa" bởi tác động mà các gốc tự do gây ra trong chúng.

Mặt khác, các tế bào thần kinh vận động cũng có nguy cơ bị tổn thương cao bởi các phân tử phản ứng cao này, do đó gây ra đặc tính thoái hóa của chứng mất điều hòa của Friedreich..

Làm thế nào bạn có thể chẩn đoán?

Do sự phức tạp của bệnh, cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẩn đoán bệnh mất điều hòa của Friedreich nó đòi hỏi một đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng. Chẩn đoán dựa trên phân tích về lịch sử y tế và kiểm tra thể chất kỹ lưỡng để có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Đo hoạt động của tế bào cơ bằng điện tâm đồ (EMG).
• Điện tâm đồ (ECG).
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) và phân tích chụp cắt lớp trục máy tính (CT) của não và tủy sống.
• Phân tích dịch não tủy.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu.
• Xét nghiệm di truyền.

Điều trị và tiên lượng là gì?

Cũng như nhiều chứng rối loạn thoái hóa thần kinh khác, một phương pháp điều trị hiệu quả chấm dứt chứng mất điều hòa của Friedreich vẫn chưa được thiết lập. Hiện tại, giao thức hành động dựa trên phương pháp điều trị triệu chứng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này..

Về các triệu chứng thực thể, bệnh nhân có thể được điều trị để giảm các vấn đề vận động thông qua vật lý trị liệu, cũng như các can thiệp phẫu thuật hoặc dụng cụ chỉnh hình làm giảm tiến trình dị tật ở cột sống và các chi dưới.

Trong trường hợp các tình trạng khác do mất điều hòa xuất hiện, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc các vấn đề về tim, chúng sẽ được điều trị thông qua các biện pháp can thiệp hoặc thuốc thích hợp. Thông thường, những phương pháp điều trị họ cũng được đi kèm với liệu pháp tâm lý và trị liệu logic.

Về tiên lượng sức khỏe cho bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa của Friedreich, điều này khá dè dặt, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tốc độ của những tiến triển này, tuổi thọ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Trong hầu hết các trường hợp, mọi người chết trong giai đoạn đầu tiên của tuổi trưởng thành, đặc biệt là nếu có vấn đề nghiêm trọng về tim. Tuy nhiên, trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có thể sống lâu hơn nhiều..