Colpocephaly nó là gì, nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Có nhiều yếu tố có thể gây ra khiếm khuyết trong việc hình thành não trong quá trình phát triển tử cung hoặc sau đó, chẳng hạn như tiếp xúc với các chất độc hại hoặc di truyền các đột biến gen.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh colpocephaly, một rối loạn hiếm gặp của sự phát triển não.

• Bài viết liên quan: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Colpocephaly là gì?

Colpocephaly là một bất thường hình thái bẩm sinh của não được đặc trưng bởi một kích thước lớn không cân xứng của sừng chẩm của tâm thất bên, các khoang thông qua đó dịch não tủy lưu thông, đáp ứng các chức năng tương tự như các máu bên trong hộp sọ. Nó có thể là do rối loạn não khác nhau.

Thuật ngữ "colpocephaly" được đặt ra vào năm 1946 bởi nhà thần kinh học Paul Ivan Yakovlev và nhà thần kinh học Richard C. Wadsworth. Các từ "kephalos" và "kolpose" xuất phát từ tiếng Hy Lạp và có thể được dịch là "đầu" và "rỗng", tương ứng. Rối loạn này đã được mô tả 6 năm trước bởi Benda, người đặt cho nó cái tên "vesiculocephaly".

Colpocephaly là một phần của tập hợp thay đổi cấu trúc được gọi là "rối loạn thận". Theo định nghĩa, thể loại này bao gồm tất cả các dị thường và thiệt hại ảnh hưởng đến đầu và đặc biệt là não, chẳng hạn như chứng não, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly và schizencephaly..

Trong mọi trường hợp, nó là một rối loạn rất hiếm. Mặc dù không có dữ liệu chính xác về tỷ lệ mắc bệnh colpocephaly, giữa năm 1940, năm đầu tiên được mô tả và năm 2013, chỉ có 50 trường hợp được xác định trong tài liệu y khoa.

Điều quan trọng là phải phân biệt colpocephaly với tràn dịch não, bao gồm sự tích tụ của dịch não tủy trong não gây ra các triệu chứng bắt nguồn từ tăng áp lực sọ. Các trường hợp mắc bệnh colpocephaly thường bị chẩn đoán nhầm là tràn dịch não, và điều trị rối loạn này có thể dẫn đến các dấu hiệu của bệnh colpocephaly.

Nguyên nhân của sự thay đổi này

Nguyên nhân gây bệnh colpocephaly rất đa dạng, mặc dù chúng luôn cản trở sự phát triển của não khiến chất trắng (tập hợp các sợi được hình thành bởi sợi trục thần kinh) có mật độ thấp hơn bình thường. Điều này gây ra, cùng lúc với nó chỉ ra, một chức năng bị thay đổi của việc truyền các xung điện hóa trong não.

Giữa Các nguyên nhân phổ biến nhất của colpocephaly Chúng tôi đã tìm thấy như sau:

• Khiếm khuyết di truyền như bộ ba nhiễm sắc thể 8 và 9
• Di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X
• Thay đổi trong quá trình di chuyển nơ-ron
• Liên hệ với teratogen trong quá trình phát triển trong tử cung (ví dụ như rượu, corticosteroid)
• Tổn thương thận chu sinh (ví dụ, thiếu máu cục bộ)
• Tràn dịch não và di chứng điều trị
• Vắng mặt (agenesis) hoặc phát triển không đầy đủ (rối loạn phát triển) của văn thể
• Các rối loạn khác của hệ thống thần kinh trung ương và sự phát triển của nó

Triệu chứng và dấu hiệu chính

Dấu hiệu cơ bản của colpocephaly là kích thước không cân xứng của sừng chẩm của tâm thất bên so với phần còn lại của nó. Điều này cho thấy sự chậm phát triển não bộ hoặc bắt giữ não ở giai đoạn đầu.

Colpocephaly thường không xảy ra trong sự cô lập, nhưng nói chung xảy ra cùng với các rối loạn khác ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương, đặc biệt là sự phát triển của nó Chúng bao gồm microcephaly, lissencephaly, agenesis, dysgenesis và lipoma của corpus callosum, schizencephaly, teo tiểu não hoặc dị tật Chiari..

Rối loạn thần kinh có thể gây ra các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau, trong số đó nổi bật thiếu hụt nhận thức, rối loạn chức năng vận động, sự xuất hiện của co giật và co thắt cơ bắp, thay đổi ngôn ngữ và khiếm khuyết thị giác và thính giác. Một bất thường hình thái liên quan thường xuyên là kích thước đầu giảm (microcephaly).

Tuy nhiên, và cho rằng mức độ nghiêm trọng của các bất thường về hình thái gây ra bệnh colpocephaly khác nhau tùy theo trường hợp, đôi khi rối loạn này không liên quan đến các triệu chứng hoặc chúng có đặc điểm tương đối nhẹ.

Điều trị bệnh đại tràng

Tiên lượng trong các trường hợp mắc bệnh colpocephaly có thể thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các thay đổi não tiềm ẩn và liên quan, cho rằng sự bất thường này thường là dấu hiệu của các rối loạn khác có ý nghĩa lâm sàng lớn hơn. Mức độ nghiêm trọng của hầu hết các thay đổi não phụ thuộc vào mức độ phát triển thần kinh bị ảnh hưởng.

Không có điều trị cụ thể cho colpocephaly, vì nó là một rối loạn cấu trúc của não. Điều trị, do đó, có xu hướng là triệu chứng; Vì vậy, ví dụ, thuốc chống động kinh được quy định để ngăn ngừa co giật và vật lý trị liệu được sử dụng để giảm thiểu co thắt cơ bắp và các vấn đề vận động..

Nhiều người hiện đang được thực hiện nghiên cứu xung quanh sự phát triển của não và đặc biệt là thần kinh, quá trình phát triển của ống thần kinh, từ đó hệ thống thần kinh được hình thành. Người ta hy vọng rằng việc tăng kiến ​​thức về gen và các yếu tố gây quái thai có liên quan sẽ làm giảm nguy cơ mắc bệnh colpocephaly trong dân số nói chung.

Một dòng điều trị đặc biệt hứa hẹn là trong đó đề cập đến việc sử dụng các tế bào gốc; đặc biệt, khả năng sử dụng oligodendrocytes (một loại tế bào thần kinh) để tăng cường tổng hợp myelin, bao gồm các sợi trục thần kinh và tăng tốc độ truyền tế bào thần kinh, đang được nghiên cứu; điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng của colpocephaly.

Tài liệu tham khảo:

• Benda, C. E. (1940). Microcephaly Tạp chí Tâm thần học Hoa Kỳ, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: một báo cáo trường hợp. Tạp chí Perinatology của Mỹ, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: một nghiên cứu về các vết nứt bẩm sinh ở lớp vỏ não: I. Cắt bỏ với đôi môi hợp nhất. Tạp chí Thần kinh học và Thần kinh thực nghiệm, 5: 116-130.