Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì, nguyên nhân và triệu chứng

Chúng ta nói về chứng loạn dưỡng cơ để chỉ một tập hợp các bệnh gây ra sự suy giảm tiến triển của cơ bắp, khiến chúng trở nên yếu và cứng nhắc. Loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh thường gặp nhất của nhóm rối loạn này.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả những gì loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm, Nguyên nhân gây ra nó, triệu chứng đặc trưng nhất của nó là gì và bằng cách nào họ có thể được điều trị và giảm bớt từ góc độ đa ngành.

• Có thể bạn quan tâm: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì??

Bệnh teo cơ Pseudohypertrophic hoặc Duchenne là một bệnh thoái hóa của cơ bắp. Khi sự ảnh hưởng tiến triển, các mô cơ bị suy yếu và chức năng của nó bị mất cho đến khi người bệnh hoàn toàn phụ thuộc vào người chăm sóc họ.

Rối loạn này được mô tả bởi các bác sĩ người Ý, Giovanni Semmola và Gaetano Conte trong nửa đầu thế kỷ 19. Tuy nhiên, tên của nó xuất phát từ nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Duchenne, người đã kiểm tra các mô bị ảnh hưởng ở cấp độ hiển vi và mô tả bức tranh lâm sàng vào năm 1861.

Bệnh Duchenne là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em, ảnh hưởng đến 1 trên 3600 trẻ em nam, trong khi đó không phổ biến ở phụ nữ. Có chín loại loạn dưỡng cơ, một sự thay đổi làm suy yếu các cơ và dần dần làm cho chúng cứng lại..

Tuổi thọ của những người mắc chứng rối loạn này là khoảng 26 năm, mặc dù những tiến bộ y tế cho phép một số người trong số họ sống hơn 50 năm. Thông thường cái chết xảy ra do khó thở.

• Bài viết liên quan: "Apraxia: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Dấu hiệu và triệu chứng

Các triệu chứng xuất hiện ở thời thơ ấu, khoảng từ 3 đến 5 tuổi. Ban đầu trẻ mắc bệnh này. họ càng ngày càng khó khăn hơn để đứng lên và bước đi do sự tham gia của đùi và xương chậu. Để đứng lên, thông thường phải sử dụng tay để giữ cho chân thẳng và nâng cao.

Giả hành đặc trưng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra ở các cơ bắp chân và đùi, được mở rộng vào thời điểm trẻ bắt đầu biết đi, về cơ bản, do sự tích tụ chất béo. Dấu mốc phát triển này thường xảy ra muộn trong các trường hợp của Duchenne.

Sau đó, điểm yếu sẽ khái quát đến các cơ cánh tay, cổ, thân và các bộ phận khác của cơ thể, gây ra co rút, mất cân bằng, thay đổi dáng đi và ngã thường xuyên. Suy thoái cơ tiến triển khiến trẻ được chẩn đoán bắt đầu dậy thì mất khả năng đi lại và buộc phải sử dụng xe lăn.

Các vấn đề về phổi và tim là phổ biến như là dấu hiệu thứ phát của chứng loạn dưỡng cơ. Rối loạn chức năng hô hấp làm cho ho khó khăn hơn và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, trong khi bệnh cơ tim có thể gây ra suy tim. Đôi khi vẹo cột sống (độ cong bất thường của cột sống) và thiểu năng trí tuệ cũng xuất hiện.

• Có thể bạn quan tâm: "Parkinson: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và phòng ngừa"

Nguyên nhân của bệnh này

Loạn dưỡng cơ Duchenne là do một đột biến trong gen quy định sao chép dystrophin, một protein cơ bản để duy trì cấu trúc của các tế bào cơ. Khi cơ thể không thể tổng hợp dystrophin đúng cách, các mô cơ sẽ xấu đi dần dần cho đến khi chúng chết.

Sự hao mòn của các cơ xảy ra do hậu quả của việc tăng cường các phản ứng của stress oxy hóa, làm hỏng màng cơ cho đến khi nó gây ra cái chết hoặc hoại tử các tế bào của nó. Sau đó, cơ hoại tử được thay thế bởi mô mỡ và mô liên kết.

Bệnh này phổ biến hơn ở nam giới vì gen gây ra nó nằm trên nhiễm sắc thể X; Không giống như phụ nữ, đàn ông chỉ có một trong số các nhiễm sắc thể này, do đó, khiếm khuyết của họ ít có khả năng được sửa chữa một cách tự nhiên. Một cái gì đó tương tự xảy ra với một số dạng mù màu và bệnh máu khó đông.

Mặc dù 35% trường hợp là do đột biến "de novo", thường là sự thay đổi di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chúng được truyền từ mẹ sang con. Nam giới mang gen khiếm khuyết có 50% phát triển bệnh, trong khi hiếm khi xảy ra ở trẻ gái và khi điều này xảy ra, các triệu chứng thường nhẹ hơn.

Điều trị và can thiệp

Mặc dù không có phương pháp điều trị nào được tìm thấy chữa khỏi bệnh teo cơ, Can thiệp đa ngành có thể rất hiệu quả trong việc trì hoãn và giảm các triệu chứng và tăng chất lượng và tuổi thọ của bệnh nhân.

Trong số các phương pháp điều trị dược lý của bệnh này nhấn mạnh việc sử dụng corticosteroid như prednison. Một số nghiên cứu cho thấy việc tiêu thụ các loại thuốc này kéo dài khả năng đi bộ từ 2 đến 5 năm nữa.

Thực hành thường xuyên vật lý trị liệu và tập thể dục nhẹ nhàng (chẳng hạn như bơi lội) có thể hạn chế sự suy giảm của cơ bắp, vì không hoạt động giúp tăng cường sự tham gia của chúng. Tương tự như vậy, việc sử dụng các dụng cụ chỉnh hình như hỗ trợ và xe lăn làm tăng mức độ độc lập của bệnh nhân.

Do sự liên quan của loạn dưỡng cơ Duchenne với các vấn đề về tim và hô hấp, điều quan trọng là những người được chẩn đoán phải đến bác sĩ tim mạch và bác sĩ phổi với một tần số nhất định.. Việc sử dụng thuốc và thiết bị chặn beta để thở được hỗ trợ nó có thể cần thiết trong nhiều trường hợp.