Nguyên nhân hội chứng Dravet, triệu chứng và điều trị

Trong nhóm các bệnh thần kinh mà chúng ta biết là động kinh, chúng ta thấy hội chứng Dravet, một biến thể rất nghiêm trọng xảy ra ở trẻ em và liên quan đến sự thay đổi trong sự phát triển nhận thức, kỹ năng vận động và xã hội hóa, trong số các khía cạnh khác..

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả Hội chứng Dravet là gì và nguyên nhân và triệu chứng của nó là gì phổ biến nhất, cũng như các biện pháp can thiệp thường được áp dụng để điều trị loại động kinh này.

• Có thể bạn quan tâm: "10 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Hội chứng Dravet là gì??

Hội chứng Dravet, cũng được gọi là động kinh cơ tim của thời thơ ấu, nó là một loại động kinh nghiêm trọng bắt đầu từ năm đầu đời Động kinh thường được kích hoạt bởi tình trạng sốt hoặc do nhiệt độ cao và bao gồm các cơn co thắt cơ đột ngột.

Ngoài ra, hội chứng Dravet Nó được đặc trưng bởi sức đề kháng của nó để điều trị và vì bản chất mãn tính của nó. Về lâu dài, nó thường tiến hóa theo các loại động kinh khác và gây ra sự thay đổi trong sự phát triển tâm lý và suy giảm nhận thức nghiêm trọng..

Rối loạn này có tên từ Charlotte Dravet, bác sĩ tâm thần và bác sĩ động kinh đã xác định ông vào năm 1978. Nó có nguồn gốc di truyền và ước tính nó ảnh hưởng đến 1 trên 15-40 nghìn trẻ sơ sinh, đó là lý do tại sao hội chứng Dravet được coi là một bệnh hiếm gặp.

• Bài viết liên quan: "Động kinh: định nghĩa, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị"

Các loại động kinh động kinh

Chúng tôi gọi bệnh động kinh là một tập hợp các bệnh thần kinh có đặc điểm chính là họ ủng hộ sự xuất hiện của các cơn động kinh hoặc các cơn động kinh, các đợt hoạt động điện não quá mức tạo ra các triệu chứng khác nhau.

Động kinh có thể rất khác nhau giữa chúng, tùy thuộc vào loại động kinh mà người mắc phải. Tiếp theo chúng tôi sẽ mô tả các loại khủng hoảng chính có thể xảy ra trong bối cảnh động kinh.

1. Khủng hoảng đầu mối

Động kinh khu trú xảy ra theo cách hạn chế (hoặc tiêu điểm) ở một khu vực nhất định của não. Khi khủng hoảng kiểu này xảy ra, người đó duy trì ý thức, không giống như những gì thường thấy ở các loại khác. Chúng thường đi trước những trải nghiệm cảm giác gọi là "hào quang".

2. Khủng hoảng thuốc bổ

Loại khủng hoảng này được khái quát hóa, nghĩa là nó ảnh hưởng đến cả hai bán cầu não. Chúng bao gồm hai giai đoạn: thuốc bổ, trong đó các chi trở nên cứng nhắc, và clonic, bao gồm sự xuất hiện của co thắt trong đầu, cánh tay và chân.

3. Khủng hoảng cơ tim (hay cơ tim)

Nó được gọi là động kinh "myoclonus" động kinh mà chúng liên quan đến các cơn co thắt cơ đột ngột, như trong trường hợp hội chứng Dravet. Co giật cơ tim thường được tổng quát hóa (xảy ra trên toàn cơ thể), mặc dù chúng cũng có thể tập trung và chỉ ảnh hưởng đến một số cơ bắp.

4. Khủng hoảng vắng mặt

Khủng hoảng vắng mặt kéo dài vài giây và tinh tế hơn phần còn lại; đôi khi chúng chỉ được phát hiện bởi sự chuyển động của mắt hoặc mí mắt. Trong kiểu khủng hoảng này, người thường không ngã xuống đất. Mất phương hướng có thể xảy ra sau khi động kinh.

Dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng Dravet thường bắt đầu khoảng 6 tháng tuổi, ra mắt với co giật do sốt, xảy ra do hậu quả của nhiệt độ cơ thể cao và hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em. Sau đó, rối loạn tiến triển theo các loại khủng hoảng khác, với ưu thế là cơ tim.

Các cơn động kinh cơ tim ở thời thơ ấu thường dài hơn bình thường, và có thể kéo dài hơn 5 phút. Ngoài các trạng thái sốt, các tác nhân thông thường khác là cảm xúc mãnh liệt, thay đổi nhiệt độ cơ thể do tập thể dục hoặc nhiệt và sự hiện diện của các kích thích thị giác, chẳng hạn như ánh sáng mạnh.

Trẻ bị rối loạn này thường trải qua các triệu chứng như mất điều hòa, tăng động, bốc đồng, mất ngủ, buồn ngủ và, trong một số trường hợp, sự thay đổi hành vi và xã hội tương tự như sự tự kỷ.

Ngoài ra, sự xuất hiện của loại động kinh này thường liên quan đến một sự chậm trễ đáng kể trong việc phát triển khả năng nhận thức, động cơ và ngôn ngữ. Những vấn đề này không giảm khi trẻ lớn lên, vì vậy hội chứng Dravet dẫn đến suy thoái nghiêm trọng ở nhiều khu vực.

• Có thể bạn quan tâm: "Ataxia: nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị"

Nguyên nhân của rối loạn này

Từ 70 đến 90% các trường hợp mắc hội chứng Dravet được cho là do đột biến gen SCN1A, liên quan đến hoạt động của các kênh natri tế bào và do đó tạo ra và lan truyền các tiềm năng hành động. Những thay đổi này gây ra rằng có ít natri hơn và các tế bào thần kinh ức chế GABAergic khó kích hoạt hơn.

Các đột biến trong gen này dường như không có nguồn gốc di truyền, nhưng chúng được tạo ra như các đột biến ngẫu nhiên. Tuy nhiên, từ 5 đến 25% các trường hợp được liên kết với một thành phần gia đình; trong những trường hợp này, các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn.

Cơn động kinh đầu tiên ở trẻ mắc hội chứng Dravet thường liên quan đến việc tiêm vắc-xin, được thực hiện thường xuyên ở khoảng 6 tháng tuổi..

Can thiệp và điều trị

Các đặc điểm lâm sàng và diễn biến của hội chứng Dravet khác nhau tùy theo từng trường hợp, do đó không có phác đồ can thiệp chung nào được thiết lập, mặc dù có nhiều biện pháp có thể hữu ích. Mục tiêu chính của điều trị là giảm tần suất khủng hoảng.

Trong số các loại thuốc được sử dụng để điều trị động kinh động kinh điển hình của rối loạn này, chúng tôi tìm thấy thuốc chống co giật như topiramate, Axit Valproic và clobazam. Thuốc chẹn kênh natri bao gồm gabapentin, carbamazepine và lamotrigine. Các thuốc benzodiazepin như midazolam và diazepam cũng được dùng trong trường hợp co giật kéo dài. Tất nhiên, thuốc chỉ được sử dụng dưới sự giám sát y tế.

Ngoài ra, việc sửa đổi cho ăn có thể có hiệu quả để giảm khả năng co giật động kinh. Cụ thể chế độ ăn ketogen được khuyến khích, nghĩa là, mức độ carbohydrate thấp và chất béo và protein cao. Loại chế độ ăn kiêng này có thể liên quan đến rủi ro, vì vậy không nên áp dụng mà không có sự giám sát và kê đơn y tế.

Các can thiệp thông thường trong hội chứng Dravet thường bao gồm phục hồi chức năng tâm lý và ngôn ngữ, cần thiết để giảm thiểu suy giảm nhận thức và suy giảm phát triển.

Các triệu chứng thứ phát khác của bệnh này, chẳng hạn như thiếu hụt xã hội, rối loạn giấc ngủ hoặc nhiễm trùng, được điều trị riêng bằng các can thiệp cụ thể.