Các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge ảnh hưởng đến việc sản xuất tế bào lympho và có thể gây ra các bệnh tự miễn khác nhau, trong số những thứ khác. Đây là một tình trạng di truyền và bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến 1 trên 4.000 ca sinh và đôi khi được phát hiện cho đến khi trưởng thành.

Tiếp theo chúng ta sẽ thấy hội chứng DiGeorge là gì và một số hậu quả và biểu hiện chính của nó là gì.

• Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge là một bệnh suy giảm miễn dịch gây ra bởi sự phát triển quá mức của một số tế bào và mô trong quá trình phát triển phôi. Nó thường ảnh hưởng đến tuyến ức, và với điều này, và việc sản xuất tế bào lympho T, hậu quả là sự phát triển thường xuyên của nhiễm trùng.

Nguyên nhân

Một trong những đặc điểm chính của 90% những người được chẩn đoán mắc hội chứng này là một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 (từ vị trí 22q11.2., Cụ thể) bị thiếu. Vì lý do này, Hội chứng Digeorge còn được gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 22q11.2.

Tương tự như vậy và đối với các dấu hiệu và triệu chứng của nó, nó còn được gọi là Hội chứng Velocardiofacial hoặc Hội chứng khuôn mặt bất thường. Việc xóa một phần nhiễm sắc thể 22 có thể được gây ra bởi các tập ngẫu nhiên liên quan đến tinh trùng hoặc trứng, và trong một vài trường hợp do yếu tố di truyền. Cho đến nay những gì được biết là nguyên nhân là không cụ thể.

• Có thể bạn quan tâm: "Sự khác biệt giữa DNA và RNA"

Triệu chứng và đặc điểm chính

Các biểu hiện của Hội chứng DiGeorge có thể thay đổi tùy theo chính sinh vật. Ví dụ, có những người bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim hoặc một số loại khuyết tật trí tuệ và thậm chí nhạy cảm đặc biệt đối với các triệu chứng tâm lý, và có những người không biểu hiện bất kỳ điều này.

Biến thiên triệu chứng này được gọi là biến đổi kiểu hình, vì nó phụ thuộc vào một mức độ lớn vào tải lượng di truyền của mỗi người. Trên thực tế, hội chứng này được coi là một hình ảnh lâm sàng với độ biến đổi kiểu hình cao. Một số đặc điểm chung nhất như sau.

1. Đặc điểm khuôn mặt

Mặc dù điều này không nhất thiết xảy ra ở tất cả mọi người, một số đặc điểm trên khuôn mặt của Hội chứng Digeorge bao gồm cằm rất phát triển, mắt có mí mắt nặng, tai hơi quay về phía sau với một phần của thùy trên.. Cũng có thể có sứt môi hoặc chức năng vòm miệng kém.

2. Bệnh lý tim

Nó là phổ biến để phát triển các thay đổi khác nhau của tim, và do đó hoạt động của nó. Nói chung những thay đổi này ảnh hưởng đến động mạch chủ (mạch máu quan trọng nhất) và phần cụ thể của tim nơi nó phát triển. Đôi khi những thay đổi này có thể rất nhẹ hoặc có thể vắng mặt.

3. Thay đổi trong tuyến ức

Để hoạt động như một người bảo vệ chống lại mầm bệnh, hệ thống bạch huyết phải tạo ra các tế bào T. Trong quá trình này, tuyến ức đóng vai trò rất quan trọng. Tuyến này bắt đầu phát triển trong ba tháng đầu tiên của sự phát triển của thai nhi và kích thước mà nó đạt được ảnh hưởng trực tiếp đến số lượng tế bào lympho T phát triển. Những người có tuyến ức nhỏ sản xuất ít tế bào lympho.

Trong khi các tế bào lympho rất cần thiết cho việc bảo vệ virus và sản xuất kháng thể, những người mắc Hội chứng DiGeorge có một sự nhạy cảm đáng kể đối với các bệnh nhiễm trùng do virus, nấm và vi khuẩn. Ở một số bệnh nhân, tuyến ức thậm chí có thể vắng mặt, cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

4. Phát triển các bệnh tự miễn

Một hậu quả khác của việc thiếu tế bào lympho T là có thể phát triển một số bệnh tự miễn, đó là khi hệ thống miễn dịch (kháng thể) có xu hướng hành động không phù hợp với chính cơ thể.

Một số bệnh tự miễn gây ra từ Hội chứng DiGeorge là ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn (tấn công tiểu cầu), thiếu máu tán huyết tự miễn (chống lại hồng cầu), viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh tuyến giáp tự miễn.

5. Thay đổi trong tuyến cận giáp

Hội chứng DiGeorge cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của một tuyến gọi là tuyến cận giáp (Nó nằm ở phía trước cổ, gần tuyến giáp). Điều này có thể gây ra những thay đổi trong quá trình trao đổi chất và thay đổi nồng độ canxi trong máu, trong đó, người bệnh có thể bị co giật. Tuy nhiên, hiệu ứng này thường trở nên ít nghiêm trọng hơn khi thời gian trôi qua.

Điều trị

Liệu pháp được khuyến nghị cho những người mắc hội chứng DiGeorge nhằm mục đích điều chỉnh sự thay đổi trong các cơ quan và mô. Tuy nhiên, và do sự biến đổi kiểu hình cao, chỉ định điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào biểu hiện của mỗi người.

Ví dụ, để điều trị thay đổi tuyến cận giáp, nên điều trị bù canxi và đối với thay đổi tim có một loại thuốc cụ thể hoặc trong một số trường hợp nên can thiệp phẫu thuật.. Nó cũng có thể xảy ra rằng các tế bào lympho T hoạt động bình thường, theo đó, không cần điều trị suy giảm miễn dịch. Nó cũng có thể xảy ra rằng việc sản xuất tế bào lympho T tăng dần theo tuổi.

Trong trường hợp ngược lại, cần có sự chăm sóc miễn dịch cụ thể, bao gồm liên tục theo dõi hệ thống miễn dịch và sản xuất tế bào lympho T. Vì lý do này, nếu một người biểu hiện nhiễm trùng tái phát mà không có nguyên nhân rõ ràng, các xét nghiệm được thực hiện để đánh giá toàn bộ hệ thống. Cuối cùng, trong trường hợp người đó hoàn toàn thiếu tế bào T (có thể gọi là "Hội chứng DiGeorge hoàn chỉnh"), nên thực hiện ghép tuyến ức.

Tài liệu tham khảo:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Biểu hiện lâm sàng và biến đổi miễn dịch ở chín bệnh nhân mắc Hội chứng DiGeorge. Tạp chí y học Chile, 132: 26-32.
• Tổ chức suy giảm miễn dịch. (2018). Hội chứng DiGeorge. Truy cập ngày 7 tháng 6 năm 2018. Có sẵn tại https://primaryimmune.org/about-primary-immunodefrecencies/specific-disease-types/digeorge-sy Triệu chứng.