Triệu chứng hội chứng MELAS, nguyên nhân và điều trị

Trong các bệnh được phân loại là hiếm chúng ta tìm thấy Hội chứng MELAS, một tình trạng kỳ lạ trong đó, ở Tây Ban Nha, chỉ ảnh hưởng dưới 5 trên 100.000 người trên 14 tuổi. Sự thay đổi nguồn gốc ty thể này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng thần kinh của người bệnh và các triệu chứng của nó được biểu hiện cho đến lúc chết.

Trong suốt bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả chi tiết căn bệnh di truyền này bao gồm những gì, cũng như các triệu chứng của nó là gì, nguồn gốc của tình trạng này và cách điều trị có thể được thực hiện..

• Có thể bạn quan tâm: "15 bệnh hệ thần kinh phổ biến nhất

Hội chứng MELAS là gì?

Hội chứng MELAS là một bệnh ty thể di truyền hiếm gặp, có đặc điểm chính là thế hệ của một loạt các thay đổi thần kinh. Các điều kiện của thể loại ty thể gây ra ở người một số rối loạn thần kinh nhất định gây ra bởi một đột biến gen của ty thể.

Ty thể là các bào quan tế bào chất được hình thành bởi các tế bào nhân chuẩn, có nhiệm vụ chính là tạo ra năng lượng thông qua việc tiêu thụ oxy. Organelle này rất cần thiết cho sự trao đổi chất của các tế bào của chúng ta, vì vậy bất kỳ sự thay đổi nào trong nó đều có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe và chất lượng cuộc sống của con người..

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975, nhưng mãi đến năm 1984, nó mới nhận được tên hiện tại. Thuật ngữ MELAS bao gồm một từ viết tắt của các đặc tính lâm sàng đặc biệt nhất của nó:

• ME: Bệnh não mô cầu (bệnh não mô cầu).
• LA: Nhiễm axit lactic (nhiễm axit lactic).
• S: Các tập giống như Đột quỵ (Các tập giống như Đột quỵ).

Trong mô tả đầu tiên, hội chứng MELAS được mô tả là một tập hợp sự cố co giật, thoái hóa ngôn ngữ dần dần, nhiễm axit lactic và rách sợi cơ.

Các triệu chứng đầu tiên của tình trạng này thường xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, đặc biệt là từ 2 đến 5 tuổi. Mặc dù sự phát triển của bệnh có thể khác nhau đáng kể ở những người mắc phải nó, tiên lượng có xu hướng khá dè dặt trong phần lớn các trường hợp; kể từ khi bệnh nhân phát triển các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng cho đến khi họ chết.

Liên quan đến tỷ lệ mắc hội chứng MELAS, đây là một tình trạng rất bất thường trong dân chúng. Mặc dù dữ liệu cụ thể về mức độ phổ biến của nó chưa được thiết lập, nhưng người ta biết rằng là một trong những bệnh về ty thể phổ biến nhất. Mặt khác, tỷ lệ lưu hành cao hơn chưa được chứng minh ở nam giới hoặc nữ giới, cũng như trong bất kỳ nhóm sắc tộc hay chủng tộc cụ thể nào..

Hình ảnh lâm sàng là gì?

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, Hội chứng MELAS được phân biệt bằng cách có các đặc điểm chính tạo nên bức tranh lâm sàng và phân biệt với các bệnh về ty thể khác..

1. Bệnh não mô cầu (ME)

Bệnh não là những bệnh có nguồn gốc được tìm thấy trong sự thay đổi cấu trúc và hoạt động của hệ thần kinh trung ương, gây ra các cơn co giật khá thường xuyên.

Các tập phim này bao gồm các sự kiện được phân định theo thời gian, trong đó người trải qua kích động vận động quá mức, hoạt động cơ bắp và không tự nguyện và thay đổi trạng thái ý thức và nhận thức.. Một sự khác biệt có thể được thực hiện giữa các cuộc khủng hoảng đầu mối hoặc khủng hoảng tổng quát. Trong các cơn động kinh khu trú, hoạt động điện não bất thường thường bị giới hạn ở một khu vực cụ thể của não, trong khi ở dạng phóng điện tổng quát mở rộng đến các vùng não khác nhau..

Nguy cơ của những cơn khủng hoảng động kinh này nằm ở nguy cơ các cấu trúc não khác nhau bị ảnh hưởng bị hư hại vĩnh viễn, tạo ra hậu quả nghiêm trọng ở cấp độ nhận thức và vận động..

2. Nhiễm axit lactic (LA)

Nhiễm axit lactic có trong Hội chứng MELAS bao gồm một sự tích tụ bất thường của axit lactic. Khi chất này, được tạo ra chủ yếu trong các tế bào hồng cầu và tế bào cơ, kết tụ theo cách bệnh lý, nó có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe rất nghiêm trọng có thể gây ra cái chết của bệnh nhân.

Các dấu hiệu chính cho thấy sự tích tụ của axit lactic bao gồm nôn, tiêu chảy, buồn nôn, đau dạ dày, buồn ngủ kéo dài theo thời gian, thay đổi trạng thái ý thức, các vấn đề về hô hấp, hạ huyết áp, mất nước và thiếu hụt trong việc cung cấp máu và oxy cho cơ bắp, mô và cơ quan.

3. Giống như đột quỵ (S)

Khái niệm giống như đột quỵ đề cập đến Các sự kiện giống như đột quỵ hoặc đột quỵ não.

Tai nạn mạch máu não là một sự kiện tập trung và tự phát, trong đó dòng máu chảy trong một khu vực cụ thể của não bị gián đoạn. Khi điều này xảy ra trong hơn một vài giây, các tế bào não bắt đầu xấu đi và chết do thiếu oxy và chất dinh dưỡng.

Hậu quả chính của những tai nạn mạch máu não này là sự thay đổi trong hệ thống thị giác, ngôn ngữ và khía cạnh vận động, cũng như sự suy giảm nhận thức dần dần có thể gây ra chứng mất trí.

Nó có triệu chứng gì?

Trong Hội chứng MELAS, hình ảnh lâm sàng được mô tả ở trên đi kèm với các triệu chứng, mặc dù rất khác nhau giữa các bệnh nhân, thường xuất hiện trong phần lớn các trường hợp.

Những triệu chứng này bao gồm:

• Đau nửa đầu và đau đầu tái phát.
• Buồn nôn.
• Chán ăn.
• Suy giảm nhận thức dần dần.
• Tổng quát hóa chậm phát triển.
• Vấn đề trong học tập và thiếu chú ý.
• Thay đổi trạng thái ý thức.
• Bệnh lý cơ và vận động chẳng hạn như mệt mỏi mãn tính, yếu cơ hoặc hạ huyết áp.
• Bệnh lý trong hệ thống thị giác như teo mắt, viêm võng mạc hoặc giảm thị lực.
• Điếc thần kinh.
• Độ nhạy cảm cao với sự thay đổi nhiệt độ.

Các triệu chứng ít phổ biến khác, nhưng cũng có thể xuất hiện trong quá trình bệnh, là những triệu chứng liên quan đến trạng thái tâm lý và tâm lý của người đó. Những triệu chứng này có thể là:

• Hành vi hung hăng.
• Thay đổi tính cách.
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
• Rối loạn lo âu.
• Tâm thần.
• Thay đổi ảnh hưởng.

Nguyên nhân có gì?

Như đã đề cập ở đầu bài viết, hội chứng MELAS là một căn bệnh gây ra bởi một đột biến trong DNA ti thể. Do đó, đây là một tình trạng di truyền được truyền từ gen của mẹ.

Những thay đổi này xảy ra trong một loạt các gen cụ thể nằm trong vật liệu di truyền của ty thể. Hầu hết các gen cụ thể này chịu trách nhiệm chuyển đổi oxy, đường và chất béo thành năng lượng; trong khi một số khác tham gia vào việc sản xuất các phân tử tRNA chịu trách nhiệm xây dựng cấu trúc axit amin.

Điều trị và tiên lượng là gì?

Hiện tại, không có phương pháp điều trị cụ thể nào được phát triển cho Hội chứng MELAS, mà là phương pháp điều trị cụ thể được thực hiện cho từng triệu chứng được trình bày ở bệnh nhân, cũng như một loạt các chăm sóc giảm nhẹ để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

Trong giao thức thông thường, một nhóm các chuyên gia bao gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nội tiết, trong số nhiều người khác, chịu trách nhiệm phát triển một phương pháp điều trị chuyên biệt thích ứng với các triệu chứng và nhu cầu của bệnh nhân..

Thật không may, các phương pháp điều trị này không thể làm giảm hoàn toàn ảnh hưởng của tình trạng này, do đó người bệnh thường bị suy giảm nhận thức tiến triển, tiếp theo là các vấn đề về tâm lý, giảm khả năng nghe và thị giác, và một loạt các biến chứng y khoa. cho đến khi bệnh nhân chết.