Nguyên nhân hội chứng Noonan, triệu chứng và điều trị

Phần lớn những gì chúng ta là và làm thế nào chúng ta được cung cấp bởi mã di truyền của chúng tôi. Tổ chức của sinh vật của chúng ta, nhịp điệu và cách thức tăng trưởng và phát triển thể chất của chúng ta xảy ra ... và thậm chí một phần trí tuệ và tính cách của chúng ta được thừa hưởng từ tổ tiên của chúng ta.

Tuy nhiên, đôi khi các gen trải qua các đột biến, mặc dù đôi khi có thể vô hại hoặc thậm chí là tích cực, đôi khi có những hậu quả nặng nề khiến cho việc phát triển và thích nghi với môi trường của những người mắc phải nó trở nên khó khăn hơn.. Một trong những rối loạn di truyền là hội chứng Noonan.

• Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"

Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến xảy ra ở một trong số một hoặc hai nghìn ca sinh, với tỷ lệ mắc tương tự như hội chứng Down. Nó là về một bệnh mà triệu chứng có thể thay đổi cao tùy theo trường hợp, nhưng điều đó được đặc trưng bởi sự hiện diện của sự thay đổi và chậm trễ trong sự phát triển, bệnh cơ tim bẩm sinh, bệnh lý xuất huyết và thay đổi hình thái đa dạng.

Nhịp điệu tăng trưởng ở những đứa trẻ này, mặc dù ban đầu có vẻ như bình thường, bị chậm lại nghiêm trọng, và chúng thường có tầm vóc ngắn và sự chậm trễ ở cấp độ tâm lý. Vấn đề này trở nên đặc biệt rõ ràng ở tuổi thiếu niên. Đôi khi nó được trình bày cùng với khuyết tật trí tuệ, mặc dù điều này thường nhẹ. Về mặt cảm quan có thể trình bày các vấn đề về thị giác và thính giác như lác hoặc viêm tai giữa tái phát.

Ở cấp độ hình thái, những thay đổi trên khuôn mặt như tăng nhãn áp ở mắt (hai mắt cách nhau quá mức), mí mắt rũ xuống, tai thấp và xoay, cổ ngắn được nhìn thấy từ khi sinh ra. Một điều cũng phổ biến là chúng biểu hiện sự thay đổi xương ở dạng biến dạng trong lồng ngực (có thể xuất hiện ở dạng ngực bị trũng ở khu vực xương ức hoặc pectus khai mạc hoặc trong màng cứng hoặc pectus carinatum).

Một trong những triệu chứng nguy hiểm nhất là sự hiện diện ở hầu hết bệnh nhân mắc các bệnh tim bẩm sinh như hẹp động mạch phổi hoặc bệnh cơ tim phì đại, cũng như các vấn đề về mạch máu khác. Tương tự như vậy, sự hiện diện của bệnh xuất huyết là thường xuyên ở hơn một nửa số bệnh nhân, điều đó có nghĩa là những khó khăn lớn trong quá trình đông máu tạo ra rằng cần phải rất cẩn thận với sự đau khổ của xuất huyết. Họ cũng rất dễ dàng để trình bày vết bầm.

Mặc dù không quá thường xuyên cũng có thể có các vấn đề về bạch huyết tạo ra phù ngoại biên hoặc thậm chí ở phổi và ruột. Họ cũng có xu hướng có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao hơn và các vấn đề về tủy xương khác.

Trong hệ thống sinh dục có thể xuất hiện những thay đổi như tiền điện tử hoặc không xuống tinh hoàn ở nam giới. Điều này gây ra vấn đề sinh sản trong một số trường hợp. Tuy nhiên, trong trường hợp của phụ nữ, thường không có thay đổi liên quan đến khả năng sinh sản của họ.

Nguyên nhân của hội chứng

Hội chứng Noonan như chúng ta đã nói là một rối loạn về nguồn gốc di truyền, nguyên nhân chính đã được tìm thấy trong sự hiện diện của các đột biến ở nhiễm sắc thể 12. Cụ thể, Sự thay đổi xuất hiện dưới dạng đột biến gen PTPN11 trong một nửa các trường hợp, mặc dù các gen khác cũng có thể gây ra nó, chẳng hạn như KRAS, RAF1 hoặc SOS1. Đây là những gen tham gia vào sự phát triển của các tế bào và trong sự phát triển của chúng, do đó sự thay đổi của chúng gây ra sự thay đổi đa dạng trong các hệ thống khác nhau của sinh vật.

Nhìn chung, nó được coi là một rối loạn chi phối tự phát có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái (do mẹ lây truyền thường xuyên hơn), mặc dù các đột biến tạo ra hội chứng Noonan xảy ra mà không có cha mẹ nào mắc phải. lây truyền hoặc có những trường hợp khác trong gia đình.

Phương pháp điều trị

Hiện tại không có phương pháp điều trị cho hội chứng Noonan, là phương pháp điều trị hiện có dành riêng để giảm bớt các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng, can thiệp vào sự bất thường về cấu trúc và hình thái, tối ưu hóa năng lực của họ và mang lại cho những người này chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Một phương pháp đa ngành được sử dụng cho mục đích này với sự can thiệp của các chuyên gia khác nhau từ cả y học và các ngành khoa học khác. Các triệu chứng và thay đổi hiện diện cho những người mắc bệnh này có thể rất khác nhau, với việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại thay đổi nào phải chịu.

Trong hội chứng Noonan, điều cần thiết là phải thường xuyên theo dõi và theo dõi tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, đặc biệt là khi có bệnh tim có thể xảy ra. Các vấn đề về đông máu không phải là lạ trong hội chứng này, vì vậy thực tế này phải được tính đến khi thực hiện các can thiệp phẫu thuật có thể. Trong những năm đầu tiên, có thể cần phải sử dụng đầu dò để nuôi trẻ. Không có gì lạ khi điều trị bằng hormone tăng trưởng được sử dụng, theo cách có lợi cho sự phát triển của trẻ vị thành niên.

Ở cấp độ tâm sinh lý, với tỷ lệ cao các vấn đề học tập và / hoặc khuyết tật trí tuệ, có thể cần phải có việc sử dụng psychostimulation, kế hoạch cá nhân trong trường học, củng cố việc học các kỹ năng cơ bản của cuộc sống hàng ngày, logopedia và sử dụng các kỹ thuật giao tiếp thay thế và / hoặc tăng cường như sử dụng chữ tượng hình. Cũng có thể cần phải thực hành vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động của bạn.

Cuối cùng, tư vấn di truyền nên được tính đến khi đối tượng đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành do khả năng truyền bệnh.

Cũng có thể cần phải sử dụng điều trị tâm lý cho đối tượng, vì cảm giác không phù hợp có thể xuất hiện, lòng tự trọng thấp và hội chứng trầm cảm. Tương tự như vậy, tâm lý học là cần thiết cho cả điều này và cho môi trường, và hỗ trợ cho các nhóm hỗ trợ có thể hữu ích..

Với điều kiện các biến chứng có thể được kiểm soát, các đối tượng mắc hội chứng Noonan có thể có mức sống tương đương với những người khác không bị rối loạn này. Có thể một số triệu chứng giảm dần theo tuổi khi chúng trưởng thành.

• Có thể bạn quan tâm: "Các loại trị liệu tâm lý"

Tài liệu tham khảo:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Hội chứng Noonan. Trong: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; Thánh Geme, J.W. & Schor, N.F. (chủ biên) Sách giáo khoa Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. và Guillén-Navarro, E. (2010). Hội chứng Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Bệnh viện Đại học Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. và Ezquieta, B. (2013). Hội chứng Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (phụ). Bệnh viện đa khoa đại học Gregorio Marañón. Viện nghiên cứu sức khỏe Gregorio Marañón. Madrid.