Hội chứng Prader-Willi gây ra, triệu chứng và điều trị

Nó được gọi là hội chứng Prader-Willi một căn bệnh di truyền hiếm gặp điều đó được thể hiện thông qua các triệu chứng sinh học và tâm lý khác nhau và lúc đầu dường như không liên quan chặt chẽ với nhau.

Hội chứng này liên quan đến các vấn đề về tăng trưởng và phát triển trí tuệ, nhưng phạm vi của nó vượt ra ngoài các lĩnh vực này.

Hội chứng Prader Willi là gì?

Hội chứng Prader-Willi, được xác định vào những năm 50 bởi các bác sĩ Thụy Sĩ Alexis Labhart, Andrea Prader và Heinrich Willi, là một bệnh bẩm sinh có thể được xác định trong giai đoạn đầu đời từ khi sinh ra.

Người ta tin rằng các nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi có liên quan đến một lỗi trong các gen liên quan đến một vùng nhiễm sắc thể 15 có nguồn gốc từ cha, điều đó không thể hiện bản thân như bạn mong đợi. Đây là lý do tại sao các triệu chứng được chú ý từ những ngày đầu tiên sau khi sinh.

Triệu chứng

Các triệu chứng chính của hội chứng Prader-Willi là cơ bắp (nghĩa là, một cơ bắp thấp làm cho các cơ bị mềm theo mặc định), chậm phát triển, các vấn đề về phát triển tâm thần và thiểu năng trí tuệ nhẹ.

Các triệu chứng cụ thể khác là các vấn đề khi bú trong thời kỳ cho con bú, xu hướng béo phì và đói khó bão hòa, một sự vô cảm tương đối với cơn đau (trong một số trường hợp), cơ quan sinh dục kém phát triển và rối loạn trong giấc ngủ.

Ngoài ra, vì những khó khăn của sự tăng trưởng và xu hướng béo phì, hội chứng Prader-Willi cũng Nó có liên quan đến các vấn đề như xu hướng bệnh tiểu đường, mặc dù xu hướng này cũng có thể là gốc di truyền. Sự hiện diện của bàn chân và bàn tay nhỏ hơn bình thường cũng thường xuất hiện trong những trường hợp này.

Các khía cạnh tâm linh liên quan đến triệu chứng, chẳng hạn như sự bất thường trong việc kiểm soát sự thèm ăn, phải làm với sự thay đổi trong các phần của não chịu trách nhiệm điều hòa cân bằng nội môi của sinh vật, đó là sự cân bằng trong đó các quá trình phải được duy trì được thực hiện bởi cơ thể.

Trong trường hợp có xu hướng ăn nhiều, triệu chứng này có liên quan đến hoạt động bất thường của một vùng não được gọi là vùng dưới đồi.

Khuyết tật trí tuệ

IQ của những người mắc hội chứng Prader-Willi thường khoảng 70, đáng kể dưới mức trung bình.

Thông thường, khuyết tật trí tuệ này có liên quan đến sự hạn chế trong trí nhớ làm việc và những khó khăn khi thực hiện các hoạt động toán học (dyscalculia). Đó là lý do tại sao nó là phổ biến cho những người này quên các mục phải được lưu trong bộ nhớ để thực hiện chuỗi hành động.

Sự phát triển ngôn ngữ cũng có xu hướng bị trì hoãn ở trẻ mắc hội chứng Prader-Willi. Ngoài ra, việc sử dụng ngôn ngữ của họ yêu cầu họ sử dụng các từ chung chung và nhiều từ câu chưa hoàn thành hoặc quá ngắn. Ngoài ra, họ thường gặp một số khó khăn nhất định khi sử dụng và diễn giải các câu hơi phức tạp, chẳng hạn như những câu có chứa từ chối.

Tuy nhiên, những người mắc hội chứng này không phải có ác cảm với việc sử dụng ngôn ngữ hoặc giao tiếp bằng lời nói một cách cụ thể và có thể cảm thấy thích thú khi đọc.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh này, như trong tất cả các bệnh, phải luôn được thực hiện bởi các chuyên gia hệ thống y tế được công nhận.

Điều này bắt đầu với một sự thừa nhận về các triệu chứng và với lời khai của các ông bố và bà mẹ, và tiếp tục với việc sử dụng các xét nghiệm di truyền của Chẩn đoán phân tử trong môi trường phòng thí nghiệm..

Điều trị hội chứng Prader-Willi

Được gây ra bởi di truyền, không có cách chữa trị hội chứng Prader-Willi, và những nỗ lực được thực hiện thông qua can thiệp y tế và tâm lý nhằm mục đích giảm bớt tác động tiêu cực mà các triệu chứng có thể gây ra đối với chất lượng cuộc sống của con người.

Tất nhiên, việc phát hiện và chẩn đoán hội chứng Prader-Willi là cơ bản để có thể hành động kịp thời và ngăn chặn những xu hướng nguồn gốc di truyền này làm tổn hại đến các khoa tâm thần và hành vi phải phát triển trong thời thơ ấu và thiếu niên, giai đoạn quan trọng người này đặc biệt nhạy cảm với kiểu học tập diễn ra và các kiểu đối phó được phát triển khi đối mặt với các vấn đề hàng ngày.

Chăm sóc sớm trong những trường hợp này là cơ bản và, ngoài ra, rất biết ơn, vì những đứa trẻ này có khả năng học hỏi cao. Trong mọi trường hợp, sự can thiệp sẽ liên quan đến các khu vực rất đa dạng của hệ thống y tế, do sự đa dạng của các triệu chứng của hội chứng này: da liễu, nội tiết, thần kinh, v.v..

Việc sử dụng hormone tăng trưởng, giám sát các bữa ăn và tạo ra các kế hoạch tập thể dục để giữ cho cơ bắp phù hợp nhất có thể là những cách tiếp cận tái phát cao trong những trường hợp này, cũng như tâm lý trị liệu nhằm dạy cho những người này những chiến lược để cải thiện sức khỏe của họ và để lòng tự trọng của họ không bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, cũng cần phải sử dụng hormone giới tính và hầu như luôn luôn cần thiết để kiểm soát sự xuất hiện của các triệu chứng có thể của đái tháo đường.