Nguyên nhân hội chứng Rett, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Rett là một rối loạn của phổ tự kỷ Nó bắt đầu từ thời thơ ấu và xảy ra chủ yếu ở trẻ em gái. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của microcephaly và mất các kỹ năng vận động có được trong những tháng đầu đời..

Những triệu chứng này và các triệu chứng khác là do đột biến gen Mặc dù tại thời điểm này, rối loạn Rett không có cách chữa trị, có những phương pháp điều trị và can thiệp có thể làm giảm bớt các vấn đề khác nhau liên quan và cải thiện chất lượng cuộc sống của các bé gái mắc hội chứng này..

• Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng mong manh X: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Hội chứng Rett là gì??

Năm 1966, nhà thần kinh học người Áo Andreas Rett đã mô tả một rối loạn khởi phát thời thơ ấu bao gồm "một chứng teo não với chứng tăng bạch cầu", nghĩa là, có nồng độ amoniac trong máu quá cao. Sau đó, mối quan hệ của hội chứng này với chứng tăng bạch cầu sẽ được bác bỏ, nhưng hình ảnh lâm sàng được mô tả bởi Rett sẽ được rửa tội với họ của anh ta.

Hội chứng Rett là một sự thay đổi của sự phát triển về thể chất, vận động và tâm lý xảy ra giữa năm đầu tiên và năm thứ tư của cuộc đời, sau một thời gian tăng trưởng bình thường. Các triệu chứng đặc trưng nhất là sự giảm tốc độ phát triển sọ và mất các kỹ năng thủ công, cũng như sự xuất hiện của các chuyển động rập khuôn của bàn tay.

Rối loạn này xảy ra hầu như chỉ ở các cô gái; Trên thực tế, cả ICD-10 và DSM-IV đều cho rằng nó chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, nhưng gần đây một số trường hợp mắc hội chứng Rett đã được phát hiện ở trẻ em..

Do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong đó có khiếm khuyết di truyền của hội chứng Rett, các triệu chứng được điều chỉnh ở mức độ thấp hơn so với phụ nữ, dẫn đến các biến thể nghiêm trọng hơn làm tăng nguy cơ tử vong. sinh non.

Bài viết liên quan: "4 loại tự kỷ và đặc điểm của nó"

Mối quan hệ với các rối loạn phổ tự kỷ khác

Hiện tại DSM-5 phân loại nó trong thể loại "Rối loạn phổ tự kỷ" (ASD), một nhãn được chia sẻ với các hội chứng tương tự khác ít nhiều khác nhau trong DSM-IV: rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger, rối loạn phân rã ở trẻ em và rối loạn phát triển tổng quát không được chỉ định.

Theo nghĩa này, hội chứng Rett được xem xét một bệnh thần kinh, không phải là một rối loạn tâm thần. Về phần mình, phân loại ICD-10 phân loại rối loạn của Rett là một sự thay đổi của sự phát triển tâm lý. Đặc biệt, theo tài liệu y khoa này, nó là một rối loạn phát triển tổng quát, một quan niệm tương tự như DSM-IV.

Hội chứng Rett khác với rối loạn phân rã ở trẻ em ở chỗ nó thường bắt đầu sớm hơn: trong khi trước đây thường xảy ra trước 2 tuổi, rối loạn phân rã ở trẻ xảy ra hơi muộn và các triệu chứng của nó ít đặc hiệu hơn. Ngoài ra, hội chứng Rett là rối loạn phổ tự kỷ duy nhất nó phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới.

Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn này

Sự phát triển trước khi sinh và chu sinh của những bé gái mắc hội chứng Rett là bình thường trong khoảng 5 hoặc 6 tháng đầu đời. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nhỏ có thể tiếp tục phát triển bình thường cho đến 2 hoặc 3 năm.

Sau giai đoạn này sự phát triển của hộp sọ chậm lại và sự suy giảm các kỹ năng vận động, đặc biệt là các chuyển động tốt của bàn tay; do đó các phong trào thủ công lặp đi lặp lại hoặc rập khuôn được phát triển, bao gồm quằn quại và ướt với nước bọt.

Ngoài thay đổi vi mô và thủ công, những người mắc chứng rối loạn Rett có thể trình bày một loạt các dấu hiệu và triệu chứng liên quan với tần số thay đổi:

• Khuyết tật trí tuệ nặng.
• Rối loạn tiêu hóa như táo bón.
• Thay đổi trong hoạt động điện sinh học não và sự xuất hiện của động kinh động kinh.
• Thiếu ngôn ngữ hoặc thâm hụt ngôn ngữ nghiêm trọng.
• Thâm hụt trong tương tác xã hội, mặc dù quan tâm đến người khác vẫn còn.
• Đi lại khó khăn, thiếu sự phối hợp của các phong trào và chuyển động của thân cây.
• Nhai không đủ.
• Rối loạn hô hấp như giảm thông khí, ngưng thở hoặc giữ không khí.
• Vẹo cột sống (độ cong bất thường của cột sống).
• Chảy nước dãi.
• Khó khăn trong việc kiểm soát cơ vòng.
• Co thắt ngắn (múa giật) và các cơn co thắt không tự nguyện (bệnh nấm).
• Hạ huyết áp cơ bắp.
• Nụ cười xã hội đặc trưng trong thời thơ ấu.
• Tránh tiếp xúc với mắt.
• Gào thét và tiếng khóc không thể kiểm soát.
• Bruxism (nghiến răng không tự nguyện).
• Rối loạn tim mạch như rối loạn nhịp tim.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của rối loạn này là do đột biến gen MECP2, nằm trên nhiễm sắc thể X và đóng vai trò chính trong hoạt động của các tế bào thần kinh. Cụ thể, MECP2 làm im lặng sự biểu hiện của các gen khác, ngăn chúng tổng hợp protein khi điều này là không cần thiết. Nó cũng điều chỉnh quá trình methyl hóa gen, một quá trình điều chỉnh biểu hiện gen mà không làm thay đổi DNA.

Mặc dù những thay đổi trong gen này đã được xác định rõ ràng, cơ chế chính xác mà các triệu chứng của hội chứng Rett phát triển không được biết đến..

Đột biến trong gen MECP2 nói chung chúng không phụ thuộc vào thừa kế nhưng thường là ngẫu nhiên, mặc dù trong một số ít trường hợp, tiền sử gia đình bị rối loạn Rett đã được tìm thấy.

Dự báo và điều trị

Hội chứng Rett được duy trì trong suốt cuộc đời. Những thiếu sót thường không được sửa chữa; thay vào đó, chúng có xu hướng tăng theo thời gian. Nếu nó xảy ra, sự phục hồi là rời rạc và thường giới hạn ở cải thiện khả năng tương tác xã hội vào cuối thời thơ ấu hoặc khi bắt đầu tuổi thiếu niên.

Việc điều trị hội chứng Rett về cơ bản là có triệu chứng, nghĩa là tập trung vào việc giảm nhiều vấn đề. Do đó, các biện pháp can thiệp khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể nhằm giảm bớt.

Ở cấp độ y tế, thuốc chống loạn thần và thuốc chẹn beta thường được kê đơn, cũng như các chất ức chế chọn lọc tái hấp thu serotonin.. Kiểm soát dinh dưỡng có thể giúp ngăn ngừa giảm cân mà thường bắt nguồn từ những khó khăn khi nhai và nuốt thức ăn.

Vật lý trị liệu, ngôn ngữ, hành vi và nghề nghiệp cũng có thể hữu ích trong việc giảm các triệu chứng về thể chất, tâm lý và xã hội của hội chứng Rett. Trong mọi trường hợp, cần có sự hỗ trợ mạnh mẽ và liên tục từ các loại dịch vụ y tế khác nhau để khuyến khích các cô gái bị Rett phát triển theo cách thỏa đáng nhất có thể.