Seckel gây ra hội chứng, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Seckel là một trong những bệnh bẩm sinh Điều đó ảnh hưởng đến sự phát triển của con người từ giai đoạn mang thai cho đến sau khi sinh và điều đó ảnh hưởng đến cả ngoại hình lẫn chức năng sinh học cơ bản và các quá trình tâm thần.

Mặc dù yếu tố xác định rõ ràng nhất là tầm vóc ngắn hoặc lùn và, trong hầu hết các trường hợp, hình dạng của mũi, đằng sau bức tranh lâm sàng này có nhiều biểu hiện khác thường có thể làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của một người nếu không nhận được sự quan tâm đúng đắn.

Trong bài viết này, chúng ta sẽ thấy chúng là gì các triệu chứng và nguyên nhân đã biết của hội chứng Seckel, cũng như cách điều trị.

• Bài viết liên quan: "Lùn: nguyên nhân, triệu chứng và rối loạn liên quan"

Hội chứng Seckel là gì?

Những gì chúng ta biết là hội chứng Seckel là một tập hợp các thay đổi về thể chất và tinh thần xuất hiện trước khi sinh và có nguyên nhân di truyền tại cơ sở của họ.

Đây là một căn bệnh hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự chậm phát triển của thai nhi, do đó mức độ phát triển của nó bị "trì hoãn" về nhiều mặt.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng chính liên quan đến hội chứng Seckel là như sau.

1. Microcephaly

Đây là một trong những dấu hiệu đặc trưng nhất của hội chứng Seckel và bao gồm không đủ sự phát triển của hầm sọ, mà làm cho đầu nhỏ và do đó, não có ít không gian để phát triển. Điều này rất quan trọng, xem xét rằng phần này của hệ thống thần kinh phải mở rộng nhanh chóng trong giai đoạn này của cuộc sống.

• Bài viết liên quan: "Microcephaly: triệu chứng, đặc điểm và điều trị"

2. Chậm phát triển tâm thần

Đây là một trong những hậu quả của việc giảm kích thước hộp sọ so với phần còn lại của cơ thể. Dị tật trong não kết quả từ sự giới hạn không gian này thường gây ra sự phát triển nhận thức hạn chế hơn bình thường, mặc dù điều này không được đánh giá cao tại thời điểm sinh ra.

• Bạn có thể quan tâm: "Các loại khuyết tật trí tuệ (và đặc điểm)"

3. Hồ sơ chim

Đây là tên mà sự xuất hiện của khuôn mặt phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Seckel được gọi. Nó phải làm với kích thước đầu giảm, đôi mắt tương đối lớn, và một sống mũi rất rõ ràng mang lại cảm giác "đỉnh".

4. Tầm vóc nhỏ hoặc lùn

Nhìn chung, những người mắc hội chứng Seckel nhỏ hơn so với những gì được mong đợi cho độ tuổi của họ. Điều này cũng ảnh hưởng đến tỷ lệ, vì tứ chi là nhỏs tỷ lệ với phần còn lại của cơ thể.

Mặt khác, do hậu quả của sự phát triển trưởng thành chậm, cấu hình xương cũng phát triển kém, điều này có thể dẫn đến sự xuất hiện của một số rối loạn về xương..

5. Các dấu hiệu và triệu chứng khác

Có những dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác trong hội chứng Seckel, trong số những điều sau đây là phổ biến:

• Tai khó chịu: sự phát triển của đôi tai cũng không đủ, do đó thiết kế của nó không phức tạp như thường thấy ở người khác.
• Loạn sản răng: răng phát triển kém và phân phối của chúng bị khiếm khuyết, đôi khi ngăn miệng đóng lại tốt.
• Bệnh tật: mắt bị lệch, sao cho chúng không hướng ra ngoài song song.
• Khiếm khuyết trên vòm miệng: phần của vòm miệng thể hiện sự thay đổi, ví dụ như sự hiện diện của các lỗ hoặc một hầm quá rõ ràng và hẹp.

Chẩn đoán

Hội chứng Seckel có thể được dự đoán từ giai đoạn phát triển của thai nhi thông qua việc sử dụng siêu âm (đánh giá dị tật và sự phát triển của xương), mặc dù chẩn đoán không được thực hiện cho đến khi các dấu hiệu và triệu chứng có thời gian để thể hiện bản thân, xảy ra trong giai đoạn đầu tiên của thời thơ ấu nhưng không phải trong những tuần ngay sau khi sinh.

Nguyên nhân

Hiện nay, các nguyên nhân của hội chứng Seckel chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, nó được biết rằng đó là một sự thay đổi dựa trên các yếu tố di truyền của kiểu lặn tự phát, trong đó ngụ ý rằng phiên bản khiếm khuyết của một gen nhất định phải có mặt cả ở cha và mẹ để con cái biểu hiện các triệu chứng.

Mặt khác, không có một gen nào tạo ra các triệu chứng của hội chứng Seckel, nhưng ba thay đổi di truyền liên quan đến căn bệnh này được biết đến vào lúc này. Đổi lại, những nguồn gốc khác nhau này nhường chỗ cho các loại hội chứng Seckel khác nhau, liên kết với nhiễm sắc thể 3, 14 và 18.

Điều trị hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel không có cách chữa trị được biết đến, vì nó có nguồn gốc di truyền và ảnh hưởng của nó bắt đầu được chú ý từ sự hình thành của thai nhi. Tuy nhiên, có một số chiến lược có thể giúp làm giảm bớt các hậu quả tiêu cực mà các triệu chứng tạo ra.

Theo nghĩa này, một cách tiếp cận liên ngành và đào tạo các kỹ năng nhằm ngăn ngừa các vấn đề xuất phát từ các biến chứng cụ thể ví dụ như các vấn đề đối với masicar hoặc để thở, cũng như trị liệu được định hướng để tìm hiểu các chuẩn mực hành vi và mối quan hệ với những người khác. Loại sáng kiến ​​này phải phù hợp với mức độ phát triển trí tuệ của từng bệnh nhân.