Chậm phát triển tâm thần Liên quan đến hội chứng X-nhiễm sắc thể X

Hội chứng nhiễm sắc thể X mong manh (SXF), cũng được gọi là Martin & Bell, là nguyên nhân đầu tiên của chứng chậm phát triển tâm thần và là lần thứ hai sau Hội chứng Down. Nó được di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X xác định rằng con đực phải chịu đựng nó và truyền nó cho phụ nữ. các số người bị ảnh hưởng nó nằm ở khoảng 1 trên 1.200 đàn ông và cứ 2.000 phụ nữ thì có 1 người là "người mang mầm bệnh" mà không bị ảnh hưởng, cứ 700 người thì có 1 người bị ảnh hưởng. Có những khác biệt liên quan đến những con số này, tuy nhiên dường như không thể phủ nhận rằng SXF là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ở người. Mặc dù vậy, ước tính có khoảng 70 đến 80% số người bị ảnh hưởng chưa được chẩn đoán chính xác.

1. Nguồn gốc của nhiễm sắc thể X
2. Cách chẩn đoán chậm phát triển tâm thần liên quan đến nhiễm sắc thể X
3. Đánh giá và can thiệp chậm phát triển trí tuệ liên quan đến nhiễm sắc thể X

Nguồn gốc của nhiễm sắc thể X

Nguồn gốc của vấn đề bao gồm mở rộng dị thường (sự hiện diện của vật liệu di truyền bổ sung) của trinucleotide CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) trong gen FMR-1, nằm ở vùng Xq27.3. Sự mở rộng này (cùng với quá trình methyl hóa), dẫn đến sự bất hoạt của gen, có protein gọi là FMRP, không được tổng hợp, tạo ra SXF. Những con đực bị ảnh hưởng có cái gọi là "đột biến hoàn toàn" (hơn 200 CGG), nhóm này bị ảnh hưởng nhiều nhất. Những bà mẹ mang thai có cái gọi là "tiền đề" (từ 50 đến 200 CGG), không ổn định và cuối cùng có thể mở rộng thành "đột biến hoàn toàn", có con. Dân số bình thường hoặc không bị ảnh hưởng bởi SXF, có từ 5 đến 50 CGG. Tuy nhiên, không có mối tương quan trực tiếp và tỷ lệ giữa đột biến gen hoặc tiền đột biến và loại thâm hụt sẽ phát triển.

Cách chẩn đoán chậm phát triển tâm thần liên quan đến nhiễm sắc thể X

Hiện tại, một phân tích được thực hiện trực tiếp từ DNA có thể phát hiện kích thước của việc mở rộng và số lượng CGG tương ứng (tiền đề và đột biến). Điều này cho phép chẩn đoán cả ở nam và nữ và trong tất cả các loại dân số (người khỏe mạnh, người mang mầm bệnh và bị ảnh hưởng) và do đó, một tư vấn di truyền có tầm quan trọng sống còn. Tầm quan trọng của chẩn đoán là gấp đôi:

• Nó cho phép phát hiện những người mang mầm bệnh khác trong gia đình và tư vấn cho họ về mặt di truyền
• Những người bị ảnh hưởng có thể nhận được sự giúp đỡ cụ thể hơn ở cấp độ: y tế, tâm lý và giáo dục.
• Đặc điểm vật lý (Kiểu hình)

SXF, thường được liên kết với các đặc điểm vật lý chỉ có thể đóng vai trò là một hướng dẫn, vì chúng không phải lúc nào cũng có mặt trong mọi trường hợp và với cùng độ lớn, tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng:

• Con: Đại não (chu vi sọ lớn hơn). Tai lớn và / hoặc tách rời. Thông thường chúng thường không bị biến dạng nhưng chúng có thể xuất hiện một khe hở ở phần trên của thùy. Khuôn mặt thon dài và hẹp, vòm miệng (thon dài và rất cong), cằm nổi bật. Khớp lỏng lẻo và bàn chân phẳng.
• Trẻ: Macrocephaly thường không quá rõ ràng. Khuôn mặt tiếp tục thon dài và hẹp. Hàm dưới nhô ra, răng mọc chật. Sự lỏng lẻo khớp có liên quan nhiều hơn ở các khớp ngón tay tạo ra một khả năng hạ âm có thể được phát hiện bằng cách uốn cong các ngón tay về phía sau (một góc 90 được tạo raº trở lên). Với sự xuất hiện của macroorquidismo tuổi dậy thì được xác nhận (tăng kích thước tinh hoàn).
• Người lớn: Macrocephaly không được phát hiện, tai lớn và / hoặc nhô ra và vòm miệng tiếp tục.

Sự lỏng lẻo khớp tiếp tục và macroorchidism tăng tần số:

• Các vấn đề hữu cơ và tiến hóa liên quan
• Trong FXS, có một sự thay đổi trong mô liên kết, gây ra sự lỏng lẻo khớp nói trên, và ủng hộ viêm tai giữa tái phát. Những nhiễm trùng này có thể bắt đầu trong năm đầu tiên và tồn tại đến năm. Theo một số nghiên cứu, hơn 50% các trường hợp bị hoặc đã bị các vấn đề mãn tính của cổ họng, mũi và tai.
• Thường thì chúng cũng xuất hiện. vấn đề thị giác. Thường gặp nhất là lác và sau đó là các vấn đề khúc xạ (cận thị và viễn thị).
• Trong SXF, có những thay đổi trong hoạt động điện sinh học của não có thể tạo ra động kinh. Độ tuổi mà những cơn động kinh này có thể xuất hiện sẽ nằm trong khoảng thời gian từ sơ sinh đến 14 tuổi. Một số nghiên cứu đặt độ tuổi trung bình mà những người bị ảnh hưởng có thể kết án trên 5 tuổi.
• Một khu vực bị ảnh hưởng khác là giấc ngủ. Có hai vấn đề liên quan đến rối loạn, mất ngủ và ngáy. Lời giải thích phải được tìm thấy trong một rối loạn chức năng của vùng dưới đồi làm thay đổi việc sản xuất Melatonin, hormone chịu trách nhiệm điều chỉnh chu kỳ thức - ngủ. Hậu quả là khó bắt đầu giấc mơ và / hoặc thức dậy trong đêm mà không thể ngủ lại. Liên quan đến ngáy, chúng là hậu quả của việc hạ huyết áp của cơ bắp bucco-hầu. Một rối loạn đáng lo ngại và đáng lo ngại hơn là những người gần như không ngủ, trong đó có sự gián đoạn ít nhiều kéo dài của hô hấp và họ phải trải qua kiểm soát y tế nếu nó xảy ra.
• Cuối cùng, chỉ ra sự tồn tại có thể của các vấn đề về tim mạch liên quan đến FXS (bệnh hở van hai lá).
• Ở cấp độ tiến hóa, lưu ý một sự chậm trễ đáng kể trong việc mua lại của sự phát triển. Đứa trẻ SXF sẽ bắt đầu cuộc tuần hành tự trị hoặc phát ra những từ đầu tiên muộn hơn so với hầu hết những đứa trẻ khác. Trong trường hợp phát ra những từ đầu tiên có nghĩa, nó sẽ trên 2,5 năm (đối với nhóm chung, sẽ là khoảng 1 năm). Trong trường hợp của các cô gái, không có quá nhiều sự chậm trễ (khoảng 1,8 năm cho những từ đầu tiên có ý nghĩa).

Hồ sơ hành vi và nhận thức

Trẻ em bị ảnh hưởng bởi FXS cho thấy một mô hình hành vi rất đặc trưng. Bất kể nước xuất xứ, văn hóa, trình độ kinh tế, loại hình gia đình, giáo dục của bạn, v.v ..., những mô hình được duy trì phổ biến mặc dù mỗi đứa trẻ sẽ rèn một tính cách đặc biệt từ kinh nghiệm của chính chúng. Phải xem xét lại, một lần nữa, mức độ ảnh hưởng thay đổi từ cá nhân này sang cá nhân khác và do đó, cường độ và tần suất của các tính năng đặc trưng có thể thay đổi đáng kể. Chậm phát triển tâm thần, một trong những đặc điểm của hội chứng, có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào ảnh hưởng:

• Trong trường hợp đột biến hoàn toàn, C.I (Quotient trí tuệ) sẽ, theo một số nghiên cứu, trên 40 (chậm phát triển tâm thần nặng đến trung bình). Trong trường hợp đột biến hoàn toàn với methyl hóa một phần, C.I = 80-88 (phần cắt để chẩn đoán chậm phát triển trí tuệ nằm ở C.I. = 70 hoặc thấp hơn). Khoảng 10-15% số người SXF, sẽ không biểu hiện chậm phát triển tâm thần.
• Ở cấp độ nhận thức Dường như một trong những yếu tố phổ biến là khó khăn trong việc tích hợp cảm giác. Bộ não liên tục xử lý thông tin đến từ các giác quan khác nhau (thị giác, thính giác, xúc giác, tư thế, v.v.) và dân số SXF gặp khó khăn trong việc tổ chức thông tin này và hành động hiệu quả, đưa ra phản ứng có liên quan. Nếu quá trình xử lý không gian thị giác không được thực hiện đúng cách, sẽ không có nhận thức thực sự về khoảng cách và mối quan hệ của cơ thể với không gian, gây ra sự bất an và thậm chí lo lắng trong trường hợp té ngã. Đây là một trong những lý do tại sao, thông thường, họ được coi là vụng về ở cấp độ động cơ và hiệu suất học tập của họ trong các quá trình như đọc hoặc thứ tự cao hơn như suy nghĩ, thay đổi hiện tại.
• Một số kích thích mạnh có thể gây ra một số khó chịu ở trẻ vì chúng không thể được xử lý đúng cách. Các kích thích thị giác bắt nguồn từ một cái nhìn có thể rất dữ dội và khó chịu. Vì lý do này, SXF, có xu hướng tránh tiếp xúc mắt trực tiếp, đặc biệt là với người lạ. Trong môi trường tự nhiên của anh ấy với gia đình, giao tiếp bằng mắt có thể khá "bình thường". Tiếng ồn, đám đông người, hoặc kích thích quá mức có thể kích thích hành vi phản ứng ở trẻ, chẳng hạn như vẫy tay, rập khuôn, la hét hoặc giận dữ. Họ có xu hướng nhút nhát nhưng đồng thời cũng dễ mến cho những người biết cách dành thời gian cần thiết. Họ bướng bỉnh và không muốn thay đổi.
• Một trong những đặc điểm chung nhất là sự hiện diện của triệu chứng của T.D.A.H. (Rối loạn thiếu tập trung chú ý với tính hiếu động), mặc dù sự hiếu động không phải lúc nào cũng có mặt. Sự thiếu hụt chú ý có thể khá rõ rệt cũng như sự bốc đồng trước một số nhiệm vụ nhất định.
• Thay đổi tâm trạng cũng thường xuyên, đặc biệt là trong giai đoạn thanh thiếu niên, nơi các hành vi xâm lược bằng lời nói hoặc thể chất có thể xuất hiện hoặc tăng lên..

Các nghiên cứu được thực hiện với bảng câu hỏi dành cho cha mẹ C.B.C.L. (Achenbach và Edelbrock, 1991), cho phép đánh giá một số thang đo hoạt động xã hội - hành vi của trẻ, kết luận rằng các thang đo bị ảnh hưởng nhất sẽ là các thang đo tương ứng với bộ ba:

• Vấn đề chú ý
• Vấn đề xã hội
• Vấn đề suy nghĩ

Các vấn đề hành vi thường gặp nhất trong SXF có thể được tóm tắt như sau:

• Nó dường như hành động theo một mô hình của việc làm đầu tiên và sau đó suy nghĩ (bốc đồng).
• Bạn không thể giữ sự chú ý của bạn trong một thời gian dài trên một cái gì đó cụ thể.
• Hành vi rất non nớt cho tuổi của mình.
• Thật đáng xấu hổ và nhút nhát.
• Anh ta bồn chồn, anh ta di chuyển liên tục.
• Quá phụ thuộc vào người lớn.
• Anh ấy dễ dàng nổi giận.
• Hiển thị các tập phim của cơn giận dữ.
• Anh nói những lời chửi thề.
• Công việc học kém.
• Vấn đề về phát âm hoặc lời nói.
• Lặp lại một số hành vi nhất định lặp đi lặp lại.
• Sợ một số tình huống, địa điểm hoặc động vật.
• Anh ta bị những người bạn đồng hành xem là vụng về và bừa bãi.
• Có thể biểu hiện hành vi ăn quá nhiều.

Đánh giá và can thiệp chậm phát triển trí tuệ liên quan đến nhiễm sắc thể X

Như với khác rối loạn ảnh hưởng đến phát triển con người, sự can thiệp phải đa ngành. Nó đã tiết lộ lịch sử của các biến chứng y tế có thể phát sinh trong suốt vòng đời, trước hết là cần thiết theo dõi nhi khoa hoặc y tế.

Mức độ tham gia rất khác nhau, do đó, bất kỳ sự can thiệp nào cũng phải vượt qua trước khi đánh giá tỉ mỉ ở cả cấp độ thần kinh và tâm lý.

Việc can thiệp phải được thực hiện theo từng cá nhân cụ thể. Do đó, nó phải được cá nhân hóa.

Một cấp độ tâm lý và giáo dục chúng ta biết về khuyết tật Tuy nhiên, được trình bày bởi trẻ em với FXS, cả cha mẹ và nhà giáo dục, đồng ý khẳng định rằng những đứa trẻ này có tiềm năng và kỹ năng thực sự chưa được khai thác, được giáo dục đúng cách, có thể đưa trẻ đến mức độ độc lập hàng ngày và thậm chí là phát triển, càng nhiều càng tốt, mối quan tâm nghề nghiệp.

Các xét nghiệm điển hình cho C.I. (WISC-R, v.v ...) nên được sử dụng một cách thận trọng và, trong mọi trường hợp, nên được bổ sung với những người khác vì họ có thể đưa ra kết quả không phù hợp với đánh giá nhận thức thực tế của cá nhân. Các lĩnh vực khác như kỹ năng vận động tâm lý, thu nhận ngôn ngữ, tập trung chú ý và các khía cạnh của hoạt động xã hội cần được đánh giá..

Ở cấp độ hành vi, để chỉ ra rằng hành vi của họ không vô lý, nhưng hoàn toàn phù hợp với cách tích hợp và nhận thức thông tin đặc biệt của họ từ thế giới bên ngoài. Một đánh giá chi tiết trong lĩnh vực này cũng sẽ giúp chúng tôi. - Tóm lại, trẻ em Fragile X sẽ cần hỗ trợ trong các lĩnh vực sau:

• Chú ý, hiếu động và bốc đồng.
• Học chung.
• Lời nói và ngôn ngữ
• Xử lý thông tin cảm giác.
• Kỹ năng vận động
• Vấn đề hành vi.

Để chống lại các vấn đề chú ý và hành vi bạn có thể sử dụng các kỹ thuật tự kiểm soát, củng cố, vv ... Nếu các triệu chứng rất nghiêm trọng, điều trị dược lý thường được sử dụng theo đơn thuốc y tế (chất kích thích S.N như methylphenidate hoặc các loại khác) cùng với liệu pháp điều chỉnh hành vi.

Một phần của sự can thiệp cũng nên được dạy cho cha mẹ các chiến lược khác nhau để điều chỉnh các tình huống của môi trường và điều chỉnh, càng nhiều càng tốt, các hành vi mong muốn ở trẻ em (hệ thống kinh tế chip, nguyên tắc củng cố, tuyệt chủng, v.v.).

Lời nói và ngôn ngữ sẽ yêu cầu can thiệp trị liệu ngôn ngữ và giáo dục đặc biệt. Cần phải sửa đổi định dạng hướng dẫn với một thiết kế ngoại khóa tùy chỉnh. Ngoài ra, điều quan trọng là phải biết một số khía cạnh tích cực của hoạt động để giúp chúng tôi chuẩn bị các đường can thiệp cụ thể, để làm nổi bật:

• Khả năng bắt chước tốt.
• Phong cách học tập của anh ấy là toàn cầu và đồng thời.
• Một khi họ học họ không quên.
• Trí nhớ dài hạn tốt.
• Họ đáng mến và tình cảm với những người dành thời gian cần thiết.
• Họ có thể làm việc tốt trong công việc trong các nhóm nhỏ. Trí nhớ hình ảnh tốt.

Khả năng bắt chước tốt có thể được sử dụng cho việc học tập gián tiếp bằng cách sử dụng các mô hình phù hợp với trẻ. Theo cách này, các khía cạnh của khu vực xã hội có thể được làm việc trên.

Việc học về cơ bản là đồng thời, điều này ngụ ý rằng thông tin sẽ được tích hợp tốt hơn khi nó được trình bày đồng thời hơn là tuần tự. Các nhiệm vụ đòi hỏi các quá trình tuần tự, như toán học, là khó khăn, hiểu biết. Khi hướng dẫn bằng lời nói được đưa ra, chúng cần phải là những cụm từ ngắn gọn, đơn giản và rõ ràng.

Một khi việc học được giả định, nó dường như không đổi trong bộ nhớ và không có sự lãng quên đáng kể nào xảy ra. Trí nhớ dài hạn rất tốt. Vấn đề là việc học mới chuyển từ trí nhớ ngắn hạn sang trí nhớ dài hạn và trong quá trình này, sự dư thừa tín hiệu sẽ cản trở sự hợp nhất của nó.

Các mối quan hệ xã hội của bạn cũng được nhìn thấyBị ảnh hưởng bởi quá mẫn cảm, vì lý do đó, họ có xu hướng rụt rè nhưng dễ mến, thường xuyên và cố chấp với các biến thể kích thích trong một hành vi gần như tự kỷ. Tuy nhiên, họ sẽ trìu mến, tìm cách thiết lập mối quan hệ tình cảm bền chặt cho những người kiên nhẫn chờ đợi thời gian họ cần để đồng hóa và tích hợp thông tin mới.

Làm việc nhóm, xử lý một cách thận trọng và thực hiện nó theo một cách nhất định có thể thấy trước cho trẻ, có thể mang lại kết quả tốt.

Khả năng thị giác tốt làm cho việc sử dụng vật liệu đồ họa trở thành một yếu tố thiết yếu trong can thiệp tâm lý. Loại vật liệu này (ảnh, hình vẽ, chữ tượng hình, v.v ...), vẫn còn trong thời gian và không gian và được giả định dễ dàng hơn nhiều. Nó cũng là một công cụ, cho dù có ngôn ngữ hay không, để trẻ sắp xếp thời gian và giao tiếp, để hỏi hoặc diễn đạt một cái gì đó. Chúng có thể được thực hiện thông qua các chuỗi hình ảnh hoặc hình vẽ, ví dụ, các hoạt động ở trường hoặc cuộc sống hàng ngày giúp trẻ tích hợp thói quen hành vi hàng ngày. -

Cuối cùng, chỉ ra tầm quan trọng của phối hợp giữa tất cả mọi người và các chuyên gia chăm sóc trẻ (cha mẹ, giáo viên, nhà tâm lý học, bác sĩ, v.v.), biết trẻ và tận dụng những phẩm chất đó sẽ cho phép chúng ta tiến tới mục tiêu trị liệu, đồng thời giảm thiểu hành vi không mong muốn.

Bài viết này hoàn toàn là thông tin, trong Tâm lý học trực tuyến, chúng tôi không có khoa để chẩn đoán hoặc đề nghị điều trị. Chúng tôi mời bạn đi đến một nhà tâm lý học để điều trị trường hợp của bạn nói riêng.

Nếu bạn muốn đọc thêm bài viết tương tự như Chậm phát triển tâm thần liên quan đến nhiễm sắc thể X: Hội chứng mong manh X, chúng tôi khuyên bạn nên tham gia chuyên mục Tâm lý học cho trẻ em của chúng tôi.