Người bạch tạng di truyền và các vấn đề đau khổ ở các nơi khác nhau trên thế giới

DNA chứa mỗi một trong các tế bào của cơ thể bạn chứa tất cả thông tin cần thiết cho sự phát triển và hoạt động của một sinh vật. Do đó, bất kỳ khiếm khuyết nào nằm trong vật liệu di truyền đều có thể thoái hóa thành trục trặc và các vấn đề sức khỏe.

Một ví dụ rõ ràng là bệnh bạch tạng: tình trạng di truyền này được đặc trưng bởi sự thiếu vắng hoàn toàn hoặc một phần sắc tố (melanin) ở da, tóc và mống mắt.

Tình trạng bạch tạng không phải là duy nhất đối với con người, nó cũng xảy ra ở động vật (một ví dụ đáng nhớ là Copito de Nieve, khỉ đột bạch tạng của Sở thú Barcelona) và ở thực vật. Trong trường hợp thứ hai, chúng không có các loại sắc tố khác, chẳng hạn như caroten, vì chúng không có melanin một cách tự nhiên.

Tuy nhiên, thiếu sắc tố không phải là đặc điểm duy nhất của sự thay đổi này. Albinos, trên thực tế, có nhiều vấn đề liên quan, cả sinh học và xã hội.

• Bài viết liên quan: "Di truyền học là gì? Chìa khóa để hiểu nó"

Chức năng của các sắc tố

Sắc tố ở người phụ trách một tế bào được gọi là melanocytes, tạo ra hai loại melanin trong phần bên trong của chúng từ tyrosine axit amin: eumelanin (tối) và pheomelanin (rõ ràng).

Sự kết hợp theo tỷ lệ khác nhau của hai loại này tạo ra dải màu của mắt, tóc và da. Chức năng chính của nó là bảo vệ phần còn lại của các tế bào chống lại tia cực tím, có hại cho DNA.

Các nguyên nhân di truyền của bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng Nó có một thành phần di truyền quan trọng đó là một di truyền lặn tự phát. Điều này rất dễ hiểu: vật liệu di truyền của chúng tôi gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa đến từ mẹ và nửa còn lại từ bố (mỗi cặp có hai gen tương đồng ở cùng một vị trí, mỗi cặp được gọi là alen) . Thông thường, chỉ một trong hai gen của một alen cần hoạt động tốt để hoạt động đúng. Chà, trong trường hợp này chúng ta nói về quá trình lặn tự phát vì hai gen của alen đó là sai.

Vì lý do này, người ta giải thích làm thế nào cha mẹ không bị bạch tạng có thể có con với tình trạng này, kể từ khi cha mẹ là người vận chuyển, ai cũng có gen sai.

• Có thể bạn quan tâm: "Các loại tế bào chính của cơ thể con người"

Có nhiều loại bạch tạng khác nhau

Không phải tất cả những người bạch tạng đều có cùng một di truyền, nhưng có những lớp khác nhau phụ thuộc vào gen bị ảnh hưởng. Sự thật là không phải tất cả chúng đều dẫn đến mất sắc tố da và tóc, họ chỉ chia sẻ sự giảm thị lực bởi những thay đổi khác nhau trong mắt.

Cổ điển, chúng đã được xác định hai nhóm lớn: bạch tạng bạch tạng (OCA) và mắt (OA). Như tên gọi của nó, cái đầu tiên ảnh hưởng đến melanin của cả mắt và da và tóc, không giống như cái thứ hai, trong đó chỉ có sự hiện diện trong mống mắt bị ảnh hưởng. Việc thiếu sắc tố cũng có thể liên quan đến các rối loạn hữu cơ nghiêm trọng khác, như trong hội chứng Hermansky-Pudlak.

Hiện tại có tới 18 gen được biết đến, với 800 đột biến có thể xảy ra. Lấy một ví dụ, một trong những loại phổ biến nhất ở phương Tây là OCA1, ngoài ra là loại nghiêm trọng nhất, trong đó gen bị ảnh hưởng là loại tổng hợp enzyme tyrosinase (TYR). Protein này chịu trách nhiệm chuyển đổi axit amin tyrosine thành melanin trong tế bào melanocytes. Theo logic, nếu enzyme không hoạt động, melanin không được tổng hợp trong cơ thể.

Vấn đề đòi hỏi

Những người mắc bệnh bạch tạng bị thiếu melanin toàn bộ hoặc một phần ở da và tóc họ có vấn đề với việc chịu đựng bức xạ mặt trời. Chúng có khả năng làm đỏ và tăng khả năng bị ung thư da, vì vậy chúng cần tự bảo vệ mình khỏi ánh nắng mặt trời, bằng quần áo hoặc kem thích hợp.

Thiếu sắc tố trong mắt, đặc điểm chung của tất cả các loại, tạo ra chứng sợ ánh sáng, nghĩa là ánh sáng trực tiếp không được dung nạp tốt. Người ta thường đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi ánh sáng. Cũng phải nói thêm rằng người bạch tạng cũng có những dị thường thị giác khác nhau cản trở sự nhạy bén của họ, vì vậy một trong những vấn đề lớn nhất của họ là ở tầm nhìn.

Albinos trên thế giới

Tần số bạch tạng trên thế giới thấp, 1 trên 17.000 người. Nhưng có nhiều loại khác nhau, mỗi loại có mức độ phổ biến và mức độ phân tán của nó cũng phụ thuộc vào điểm của thế giới được nói đến. Ví dụ, ở Nhật Bản có tỷ lệ mắc loại OCA4 cao, do giao phối cận huyết nhất định; và trên đảo Puerto Rico, nơi được coi là quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh di truyền cao nhất này, có nhiều người bị ảnh hưởng ở khía cạnh nguy hiểm nhất của nó, đó là hội chứng Hermansky-Pudlak..

Châu Phi là một ví dụ khác. Ngoài ra, lục địa nơi albinos thường xuất hiện nhất cũng không làm cho người bạch tạng trở nên dễ dàng: bởi tín ngưỡng cổ xưa, một số nền văn hóa giết chết những người này và xé chúng thành từng mảnh để bán chúng cho các pháp sư để làm phép. Trong trường hợp của phụ nữ thậm chí còn tồi tệ hơn, vì người ta cho rằng họ có khả năng diệt HIV thông qua quan hệ tình dục, vì vậy họ bị hãm hiếp và nhiễm bệnh. Thêm điều này vào thực tế rằng Châu Phi là khu vực trên thế giới có bức xạ mặt trời cao nhất, chất lượng cuộc sống của người bạch tạng là khủng khiếp.