Nghiên cứu phát hiện ra rằng tâm thần phân liệt là biểu hiện của 8 đột biến gen

Các nhà khoa học đã xác định được tổng cộng 42 nhóm biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt. Mâu thuẫn với vị trí chính thức cho đến ngày hôm qua, tâm thần phân liệt dường như không phải là một bệnh duy nhất, mà là một nhóm gồm tám rối loạn có bản chất di truyền khác nhau, mỗi loại có hình ảnh triệu chứng khác biệt..

Tâm thần phân liệt: bằng chứng mới cho thấy nguyên nhân của nó

Được biết, 80% nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt được xác định do di truyền, nhưng các nhà nghiên cứu không thể nhận ra các gen gây ra tình trạng này.

Trong nghiên cứu mới nhất của Trường Y khoa Đại học Washington ở St Louis, ảnh hưởng di truyền của hơn 4.000 người bị tâm thần phân liệt đã được kiểm tra và các nhóm gen khác biệt đã được phát hiện gây ra tới tám khung tâm thần phân liệt khác nhau.

Theo C. Robert Cloninger,

"Các gen không tự mình hoạt động, chúng hoạt động như một dàn nhạc. Để hiểu cách chúng hoạt động, cần phải biết không chỉ các thành viên của dàn nhạc, mà cả cách chúng tương tác".

Tích cực hơn trong nhóm hơn riêng biệt

Tiến sĩ Cloninger và nhóm nghiên cứu của ông đã kết hợp một số biến thể cụ thể của vật liệu di truyền ở những người bị tâm thần phân liệt và những người khỏe mạnh. Ở một số bệnh nhân bị ảo giác hoặc ảo tưởng, các nhà khoa học đã điều tra các đặc điểm di truyền và kết hợp chúng với triệu chứng của từng người trong số họ, phát hiện ra rằng các thay đổi di truyền cụ thể tương tác với nhau, tạo ra xác suất 95% mắc bệnh tâm thần phân liệt. Mỗi trong số tám rối loạn di truyền có các triệu chứng riêng.

Trong một nhóm đối tượng khác, nó đã được tiết lộ rằng ngôn ngữ vô tổ chức được liên kết với một nhóm các thay đổi DNA dẫn đến xác suất 100% phát triển tâm thần phân liệt..

Mặc dù các gen riêng lẻ chỉ có liên kết yếu với sự phát triển của tâm thần phân liệt, một số nhóm di truyền tương tác với nhau tạo ra nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao, từ 70 đến 100%, theo nghiên cứu.

Dữ liệu này củng cố ý tưởng rằng rất khó để những người mắc phải những thay đổi di truyền này có thể tránh được sự phát triển của bệnh. Tổng cộng, nghiên cứu đã phát hiện tới 42 nhóm biến đổi gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt.

Cách tiếp cận mới

"Trong nghiên cứu trước đây, các nhà khoa học đã cố gắng tìm ra mối liên hệ giữa các gen riêng lẻ và tâm thần phân liệt", Dragan Svrakic, đồng tác giả của nghiên cứu và giáo sư tâm thần học tại Đại học Washington nói. "Một số nghiên cứu đã xác định một hiệp hội và rất khó để bác bỏ. Bước hợp lý tiếp theo trong nghiên cứu về tâm thần phân liệt là kiểm tra các gen không hoạt động độc lập mà hoạt động cùng nhau bằng cách thay đổi cấu trúc và chức năng não, gây ra bệnh ", kết luận.

Svrakic lập luận rằng chỉ khi các nhà nghiên cứu đã có thể phân loại các thay đổi di truyền và triệu chứng của bệnh nhân trong các nhóm, họ nhận ra rằng một số nhóm biến thể di truyền cụ thể hoạt động cùng nhau gây ra các loại triệu chứng cụ thể.

Các nhà nghiên cứu đã tách bệnh nhân theo loại và cường độ của các triệu chứng của họ, chẳng hạn như các vấn đề của họ tổ chức các ý tưởng và suy nghĩ, thiếu chủ động hoặc mất kết nối giữa cảm xúc và suy nghĩ..

Các kết quả chỉ ra rằng các hồ sơ triệu chứng là sản phẩm của tám rối loạn phân biệt định tính, do đó là kết quả của các điều kiện di truyền cụ thể. Các nhà nghiên cứu nói rằng những phát hiện mới này có thể thay đổi cách tiếp cận để hiểu nguyên nhân, di truyền hoặc mắc phải, về các rối loạn phức tạp khác có bản chất không tâm thần..

Các chuyên gia hy vọng rằng những kết quả này có thể mở đường cho chẩn đoán và điều trị tốt hơn bệnh tâm thần phân liệt.