Thần kinh học

Các vấn đề tâm lý và thần kinh của hội chứng Turner

Các vấn đề tâm lý và thần kinh của hội chứng Turner / Thần kinh học

Hội chứng Turner được mô tả lần đầu tiên vào năm 1768, mặc dù nó được hệ thống hóa vào năm 1938 bởi Tiến sĩ Henry Turner. Nó bao gồm một rối loạn di truyền thường biểu hiện từ khi sinh ra và chỉ ảnh hưởng đến các bé gái.

Trong bài viết Tâm lý học trực tuyến này, chúng tôi sẽ tập trung vào Các vấn đề tâm lý và thần kinh của hội chứng Turner.

Bạn cũng có thể quan tâm: Chỉ số Hội chứng Gilles de la Tourette (hay rối loạn tic)
  1. Trình bày ngắn gọn về hội chứng Turner
  2. Triệu chứng soma thường xuyên nhất
  3. Vấn đề về thần kinh
  4. Vấn đề tâm lý

Trình bày ngắn gọn về hội chứng Turner

Đó là do mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X thứ hai. Thay vì karyotype 46, XX hoàn chỉnh, những cô gái này thường hiển thị (55% trường hợp) một kiểu nhân 45, X trong tất cả các tế bào của họ, hoặc ít thường xuyên hơn (18%) một kiểu karyotype 45, X / 46, XX ( một phần tế bào của họ đã mất một nhiễm sắc thể X và một số khác thì không), hoặc rất hiếm khi (7-10% số Turners) một kiểu nhân phức tạp hơn trong đó có các đoạn nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y hoặc nhiễm sắc thể vòng (45, X + rX). Các kiểu nhân khác di truyền đã được mô tả trong hội chứng Turner, nhưng tần số của chúng rất thấp.

Hội chứng Turner nó được mang theo bởi 1 trong số 2.300 cô gái được sinh ra, và 10% phá thai tự phát. Nó không phải là di truyền, vì vậy nếu một cặp vợ chồng có con gái với Turner, họ cũng có khả năng làm cha với một cô con gái khác với Turner hơn là không có hội chứng này..

Triệu chứng soma thường xuyên nhất

Các cô gái bị Turner, nếu họ không được điều trị cụ thể, sẽ xuất hiện trong hơn 50% các trường hợp: kích thước thấp (Cao 1,45 m), phát triển kém về đặc điểm tình dục nguyên phát (buồng trứng bị teo và ruy băng) và thứ phát đến tuổi dậy thì, vô kinh, vô sinh hoặc khó khăn lớn trong việc thụ thai (chỉ có 1´5% tự nhiên thụ thai mà không có vấn đề), biến dạng cụ thể của khuỷu tay (cubitus valgus), ngực rộng (trong lá chắn), núm vú rất tách biệt, cổ ngắn và rộng, dòng mọc tóc thấp, phù bạch huyết (giữ bạch huyết ở tay hoặc chân), rối loạn tim mạch đặc biệt là động mạch chủ.

Chúng cũng có thể xuất hiện, nhưng trong ít hơn một nửa các trường hợp: cổ có cánh (da thừa trong nếp gấp hoặc pterigium colli), tai xoay, móng ngựa, Bệnh lác và cận thị, vấn đề thính giác, bất thường ở vòm miệng vàvẹo cột sống, nevus và nốt ruồi, ptosis (sụp mí mắt), suy giáp, tăng huyết áp, không dung nạp thực phẩm, khối u tuyến sinh dục.

Không phải tất cả các cô gái mắc hội chứng Turner đều thể hiện mức độ tham gia thể chất như nhau, và những thay đổi khác nhau đáng kể từ cái này sang cái khác. Mặc dù không hoàn toàn chính xác, người ta chấp nhận rằng các cô gái có khảm 45, X / 46, XX có các triệu chứng thực thể ít nghiêm trọng hơn so với những người có karyotype 45, X.

Phương pháp điều trị cơ bản bao gồm: sự đóng góp của hormone tăng trưởng (GH) có hoặc không có oxandrolone khoảng 5 tuổi của bé gái, hormone giới tính (estrogen) từ khoảng 13 tuổi và điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật có triệu chứng rối loạn chính xác hoặc giảm bớt liên quan đến hội chứng.

Vấn đề về thần kinh

Cho đến một vài thập kỷ trước, nghiên cứu và can thiệp của những khiếm khuyết có thể nhận thức về thần kinh mà hội chứng Turner có thể đã bị bỏ qua đã bị bỏ qua. Vì hai lý do: vì họ không tự nhận mình là “Triệu chứng chính hay chính” giống như các nhà vật lý, và bởi vì chúng thường không có cường độ lớn. Chúng ta có thể phân biệt:

  • Rối loạn toàn cầu. Chúng có tần suất xuất hiện rất thấp:
    1. Thiếu hụt tâm thần Sự phát triển tiến hóa nhận thức toàn cầu của cô gái thường là bình thường, và tuổi tâm thần của cô ấy tương tự như tuổi theo thời gian. Thiếu hụt tâm thần xảy ra với tần suất cao hơn một chút so với dân số trẻ nói chung và trong trường hợp xuất hiện thường được phát hiện trong phân tích di truyền, một kiểu nhân có các mảnh X hoặc vòng (45, XrX).
    2. Rối loạn phát triển lan tỏa khác, loại tự kỷ. Tần suất giống hệt với nhóm trẻ em nói chung.
    3. Sa sút trí tuệ (mất khả năng tinh thần đã được củng cố). Nó không xuất hiện liên quan đến hội chứng Turner.
  • Thâm hụt một phần. Chúng là sự xuất hiện thường xuyên nhất, nhưng cũng có sự thay đổi lớn trong cách trình bày. Trong một số trường hợp, họ có thể cân nhắc về hiệu suất của trường. Phát hiện của họ là tinh tế và đôi khi rất cần pin tâm thần kinh cụ thể. Người ta cho rằng sự thay đổi di truyền có trách nhiệm nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X được thừa hưởng từ người cha, đặc biệt là ở vùng pseudoautosomal (PAR1) Xp22.33. Các chức năng của bán cầu não phải bị ảnh hưởng ở cường độ lớn hơn với sự suy giảm của thùy thái dương và chẩm, cũng như làm chậm điện não đồ (số lượng và biên độ lớn hơn của sóng theta và delta). Chúng tôi có thể trích dẫn:
    1. Các vấn đề để tạo hoặc / và hiểu các khái niệm trừu tượng.
    2. Khả năng nhỏ để lập kế hoạch và thực hiện các nhiệm vụ nhiều giai đoạn.
    3. Khó khăn trong việc xử lý các yếu tố số (toán học, tính toán).
    4. Khó khăn với yếu tố không gian visuo (bản vẽ, kế hoạch, khuôn mặt diễn giải).
    5. Thiếu hụt để duy trì sự chú ý tích cực.
    6. Tăng động nhẹ hoặc bồn chồn tâm lý ...
    7. Mất ngủ.
    8. Thiếu bộ nhớ không lời, đặc biệt là bộ nhớ ngắn hạn.
    9. IQ bằng lời nói thường lớn hơn IQ thao túng.

Vấn đề tâm lý

Người ta cho rằng chúng có liên quan nhiều hơn đến các phản ứng kinh nghiệm của cô gái, thanh thiếu niên hoặc phụ nữ trưởng thành và không trực tiếp nhiều do biểu hiện kiểu hình của vấn đề di truyền của Turner. Vì lý do đó, chúng rất khác nhau tùy theo các nghiên cứu khác nhau của một số tác giả. Nhưng nói chung, chúng ta có thể phân biệt:

  • Vấn đề tâm lý trẻ em.Họ đã được nghiên cứu nhiều nhất:
    1. Sự chậm trễ trong sự trưởng thành về cảm xúc, thường liên quan đến sự bảo vệ quá mức của cha mẹ đối với con gái của họ “bị bệnh”. Do đó, những cô gái này cũng có thể phụ thuộc nhiều hơn vào cha mẹ hoặc giáo viên của họ.
    2. Trẻ sơ sinh nói chung.
    3. Lo lắng, hồi hộp (được thảo luận nếu có thể cũng có cơ sở nội sinh).
    4. Các vấn đề về thích ứng và hội nhập trường học (ít kỹ năng xã hội).
    5. Cần các thói quen được thiết lập sẵn, trật tự bên ngoài, để tránh những thay đổi.
  • Vấn đề tâm lý vị thành niên.Chúng được trích dẫn càng tốt:
    1. Phụ thuộc nhiều hơn vào gia đình gốc.
    2. Tuổi khởi phát trong các hoạt động tình dục sau này.
    3. Tệ hơn là chấp nhận cơ thể của chính mình và làm biến dạng lược đồ cơ thể.
    4. Lòng tự trọng kém.
    5. Các vấn đề về mối quan hệ xã hội, lo lắng xã hội “loại cảnh”.
    6. Họ có ít bạn bè và trẻ hơn họ.
    7. Mức độ lo lắng và loạn trương lực cao hơn nhóm đối chứng.
  • Vấn đề tâm lý của phụ nữ trưởng thành:
    1. Rất ít sinh viên tốt nghiệp đại học trong sự nghiệp kỹ thuật và khoa học. Nhưng thực tế tỷ lệ sinh viên tốt nghiệp hoặc tốt nghiệp ngành nhân văn hoặc sự nghiệp “thư” dân số nói chung.
    2. Tỷ lệ phụ nữ hình thành các cặp vợ chồng ổn định.
    3. Ít hưởng thụ các mối quan hệ tình dục (tỷ lệ mắc chứng vô cảm cao hơn, ham muốn tình dục thấp hoặc từ chối quan hệ tình dục).
    4. Dễ bị tổn thương trước các vấn đề xã hội và thích ứng.
    5. Khái niệm bản thân kém trong các lĩnh vực cụ thể (chấn thương thời thơ ấu và trẻ em).

Bài viết này hoàn toàn là thông tin, trong Tâm lý học trực tuyến, chúng tôi không có khoa để chẩn đoán hoặc đề nghị điều trị. Chúng tôi mời bạn đi đến một nhà tâm lý học để điều trị trường hợp của bạn nói riêng.

Nếu bạn muốn đọc thêm bài viết tương tự như Các vấn đề tâm lý và thần kinh của hội chứng Turner, Chúng tôi khuyên bạn nên nhập danh mục Thần kinh học của chúng tôi.