Nguyên nhân, triệu chứng, giai đoạn và cách điều trị bệnh Huntington

Một trong những bệnh di truyền được biết đến nhiều nhất là Huntington's chorea, một rối loạn thoái hóa và không thể chữa được gây ra các chuyển động không tự nguyện và các triệu chứng khác ảnh hưởng đến nhiều lĩnh vực trong cuộc sống của người đó, dần dần vô hiệu hóa nó.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả các nguyên nhân gây bệnh Huntington, cũng như các triệu chứng phổ biến nhất và các giai đoạn mà chúng tiến triển. Để kết thúc, chúng tôi sẽ nói về các phương pháp điều trị thường được áp dụng để giảm thiểu các thay đổi càng nhiều càng tốt.

• Bài viết liên quan: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Bệnh Huntington: định nghĩa và triệu chứng

Huntington của là một bệnh thoái hóa di truyền ảnh hưởng đến não và gây ra các triệu chứng thể chất, nhận thức và cảm xúc khác nhau.

Nó là không thể chữa được và cuối cùng gây ra cái chết của người này, thường là sau 10 đến 25 năm. Đuối nước, viêm phổi và suy tim là những nguyên nhân phổ biến gây tử vong trong bệnh Huntington.

Khi các triệu chứng bắt đầu trước tuổi 20, tên "bệnh thiếu niên Huntington" được sử dụng. Trong những trường hợp này, hình ảnh lâm sàng là một cái gì đó khác với thông thường và tiến triển của bệnh nhanh hơn.

Dấu hiệu đặc trưng nhất của căn bệnh này là Hàn Quốc đặt tên cho nó. Nó được gọi là "múa giật" cho một tập hợp các rối loạn thần kinh gây ra các cơn co thắt không tự nguyện và không đều của các cơ bàn chân và bàn tay. Chuyển động tương tự cũng xảy ra trên khuôn mặt.

Trong trường hợp thiếu niên Huntington của Hàn Quốc các triệu chứng có thể hơi khác nhau. Họ nhấn mạnh những khó khăn để tìm hiểu thông tin mới, sự vụng về của động cơ, mất khả năng, sự cứng nhắc của cuộc tuần hành và sự xuất hiện của những thay đổi trong bài phát biểu.

Nguyên nhân của rối loạn này

Chứng đau bụng của Huntington là do đột biến gen được thừa hưởng bởi một cơ chế chi phối tự phát. Điều này ngụ ý rằng con cái của một người bị ảnh hưởng có 50% cơ hội thừa hưởng gen, bất kể giới tính sinh học của họ.

Mức độ nghiêm trọng của đột biến cũng một phần phụ thuộc vào sự di truyền và ảnh hưởng đến sự phát triển của các triệu chứng. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, gen bị ảnh hưởng ("hunttin") biểu hiện rất sớm và nghiêm trọng.

Bệnh này ảnh hưởng đến toàn bộ não; tuy nhiên,, các tổn thương quan trọng nhất xảy ra trong hạch nền, cấu trúc dưới vỏ liên quan đến sự di chuyển. Khu vực được gọi là "sọc mới", bao gồm nhân caudate và putamen, đặc biệt bị ảnh hưởng.

• Bài viết liên quan: "Băng đảng cơ bản: giải phẫu và chức năng"

Sự phát triển của bệnh

Các triệu chứng của bệnh Huntington thay đổi tùy theo trường hợp cụ thể. Tuy nhiên, tiến độ của nó thường được nhóm thành ba giai đoạn riêng biệt.

Các thay đổi trở nên tồi tệ hơn trong điều kiện căng thẳng tâm sinh lý, cũng như khi người bệnh tiếp xúc với kích thích mạnh. Tương tự như vậy, giảm cân là phổ biến trong tất cả các giai đoạn của bệnh; Điều quan trọng là phải kiểm soát nó vì nó có thể gây ra hậu quả rất xấu cho sức khỏe.

1. Giai đoạn đầu

Trong những năm đầu tiên có thể là bệnh không được chú ý: các dấu hiệu ban đầu của Huntington có thể tinh tế, ngụ ý những suy giảm không đáng kể về tốc độ di chuyển, nhận thức, phối hợp hoặc đi bộ, cũng như sự xuất hiện của các động tác vũ đạo và độ cứng.

Những thay đổi cảm xúc cũng rất phổ biến đã ở giai đoạn đầu. Đặc biệt là sự cáu kỉnh, bất ổn về cảm xúc và tâm trạng giảm sút, có thể đạt đến tiêu chí trầm cảm lớn.

2. Giai đoạn trung gian

Trong giai đoạn này, bệnh Huntington có thể thấy rõ hơn và can thiệp vào mức độ lớn hơn trong cuộc sống của bệnh nhân. Hàn Quốc đặc biệt có vấn đề. Khó nói, đi lại hoặc xử lý đồ vật họ cũng tăng lên; cùng với sự suy giảm nhận thức, bắt đầu có ý nghĩa, những triệu chứng này cản trở sự độc lập và tự chăm sóc bản thân.

Mặt khác, sự xấu đi của các triệu chứng cảm xúc có xu hướng làm hỏng các mối quan hệ xã hội. Phần lớn, điều này là do sự bất mãn về hành vi có nguồn gốc từ Huntington, khiến một số người trở nên hung hăng hoặc cuồng dâm, trong số các hành vi gây rối khác. Sau đó ham muốn tình dục sẽ giảm.

Các triệu chứng điển hình khác của giai đoạn trung gian là giảm khoái cảm (anhedonia) và thay đổi để điều hòa hoặc duy trì giấc ngủ, đó là rất đau khổ cho bệnh nhân.

3. Giai đoạn nâng cao

Giai đoạn cuối cùng của Huntington's chorea được đặc trưng bởi không có khả năng nói và thực hiện các phong trào tự nguyện, mặc dù hầu hết mọi người vẫn giữ được nhận thức về môi trường Cũng có những khó khăn khi đi tiểu và đại tiện. Do đó, trong giai đoạn này, bệnh nhân phụ thuộc hoàn toàn vào người chăm sóc họ.

Mặc dù các chuyển động vũ đạo có thể bị trầm trọng hơn, nhưng trong các trường hợp khác, chúng bị suy giảm khi bệnh đang ở thời điểm rất tiến triển. Khó nuốt càng tăng, có thể gây ra cái chết do đuối nước. Trong các trường hợp khác, cái chết xảy ra do nhiễm trùng. Ngoài ra có nhiều vụ tự tử trong giai đoạn này.

Tiến triển của bệnh thường nhanh hơn khi xuất hiện ở độ tuổi sớm, đặc biệt là ở trẻ em và thanh thiếu niên, vì vậy các triệu chứng của giai đoạn tiến triển xuất hiện trước đó.

Điều trị và quản lý

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh Huntington, vì vậy sự suy giảm về thể chất và nhận thức không thể dừng lại. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị triệu chứng có thể làm giảm bớt sự khó chịu và tăng sự độc lập của những người bị ảnh hưởng đến một mức độ nhất định.

Thuốc chẹn Dopamine được sử dụng để điều trị các hành vi bất thường điển hình của bệnh, trong khi đối với các cử động bổ sung thường là các loại thuốc được kê toa như tetrabenazine và amantadine.

Khi bệnh tiến triển, chúng được giới thiệu hỗ trợ vật lý tạo điều kiện hoặc cho phép di chuyển, như tay vịn. Vật lý trị liệu cũng có thể hữu ích để cải thiện sự kiểm soát các cử động và tập thể dục có lợi cho sức khỏe nói chung, bao gồm các triệu chứng tâm lý và cảm xúc.

Khó nói và nuốt có thể được giảm bằng liệu pháp ngôn ngữ. Các dụng cụ đặc biệt cũng được sử dụng để ăn cho đến khi cần phải dùng đến việc cho ăn bằng ống. Khuyến cáo rằng chế độ ăn kiêng dựa trên thực phẩm giàu dinh dưỡng và dễ nhai để giảm thiểu các vấn đề của bệnh nhân.

• Có thể bạn quan tâm: "Parkinson: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và phòng ngừa"